ΕΝΑΣύνδρομο Li-Fraumeni Είναι μια κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου. Με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας, αυτό το σύνδρομο σχετίζεται με διαφορετικά μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53, ένα γονίδιο που λειτουργεί για να αποτρέψει το σχηματισμό όγκων στο σώμα μας, που ονομάζεται από ορισμένους συγγραφείς γονίδιο «φύλακας του γονιδιώματος».
Ανάμεσα σε όγκους Συχνότερα που σχετίζονται με το σύνδρομο είναι οι καρκίνοι του μαστού, τα σαρκώματα μαλακών μορίων, τα σαρκώματα των οστών, οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι όγκοι του φλοιού των επινεφριδίων και οι λευχαιμίες.
Διαβάστε επίσης: Είναι ένας όγκος καρκίνος;
Επισκόπηση του συνδρόμου Li-Fraumeni
Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που προδιαθέτει για καρκίνο.
Είναι ένα σύνδρομο με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας.
Το σύνδρομο σχετίζεται με την εμφάνιση διαφορετικών τύπων Καρκίνοςόπως τα σαρκώματα, καρκίνος του μαστού, το φλοιό των επινεφριδίων και το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Η Βραζιλία συγκεντρώνει μεγάλο αριθμό ατόμων με το σύνδρομο λόγω της εμφάνισης μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης.
Τι είναι το σύνδρομο Li-Fraumeni;
Το σύνδρομο Li-Fraumeni, που περιγράφηκε το 1969 από τους Frederick Li και Joseph Fraumeni, είναι ένακληρονομική κατάσταση και σπάνια που οδηγεί σε προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου. Σχετίζεται με περιπτώσεις ανάπτυξης όγκου στην παιδική και νεανική ηλικία.
Αυτή σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53 και είναι αυτοσωμικό επικρατές νόσημα. Ο γονίδιο Το TP53, που αποκαλείται από ορισμένους συγγραφείς «φύλακας του γονιδιώματος», έχει διάφορες λειτουργίες στο κυτταρικός κύκλος και βασικό ρόλο στην πρόληψη κύτταρα που έχουν σφάλματα πολλαπλασιάζονται και προκαλούν όγκους. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο επηρεάζουν αυτή την ικανότητα, ευνοώντας την ανάπτυξη καρκίνων.
Μία από τις μεταλλάξεις του γονιδίου TP53 εμφανίζεται μόνο στη Βραζιλία και είναι γνωστό ως R337H. Ξεχωρίζει ότι είναι μια μετάλλαξη που προδιαθέτει στον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, αλλά αυτός είναι χαμηλότερος από αυτόν που παρατηρείται σε άτομα που έχουν άλλες μεταλλάξεις. Σύμφωνα με το A.C.Camargo Cancer Center, αυτό το χαρακτηριστικό οδηγεί την επιστημονική κοινότητα να το ονομάσει Li-Fraumeni-Αρέσει. Με απλοποιημένο τρόπο, μπορούμε να πούμε ότι το Li-Fraumeni- Αρέσει οδηγεί στην ανάπτυξη ενός ηπιότερου φαινοτύπου.
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι όγκων στο σύνδρομο Li-Fraumeni
Μεταξύ των όγκων που εντοπίζονται συχνότερα στο σύνδρομο Li-Fraumeni και στο Li-Fraumeni- Αρέσει είναι καρκίνοι του μαστού, σαρκώματα μαλακών μορίων, σαρκώματα οστών, όγκοι στο κεντρικό νευρικό σύστημα, όγκοι του φλοιού των επινεφριδίων και λευχαιμίες.
Κλασικά κριτήρια για την υποψία του συνδρόμου Li-Fraumeni
Η διάγνωση του συνδρόμου Li-Fraumeni δεν είναι εύκολη υπόθεση, επομένως θα πρέπει να διενεργηθεί λεπτομερής μελέτη της οικογένειας ενός ύποπτου περιστατικού. Κάποιες καταστάσεις μπορεί να εγείρουν την υποψία ύπαρξης του συνδρόμου και, από εκεί και πέρα, πρέπει να γίνει έρευνα.
Τα ακόλουθα θεωρούνται κλασικά κριτήρια για την υποψία του συνδρόμου Li-Fraumeni:
άτομο με σάρκωμα που διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 45 ετών,
άτομο που έχει συγγενή 1ου βαθμού που έχει διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 45 ετών με οποιοδήποτε τύπο καρκίνου και άλλον συγγενή 1ου βαθμού ή 2ου βαθμού που είχε διαγνωστεί με σάρκωμα σε οποιαδήποτε ηλικία ή οποιοδήποτε τύπο καρκίνου πριν από την ηλικία των 45 ετών ηλικία.
Διαβάστε επίσης: Η περίεργη περίπτωση καρκίνου που σχηματίζεται από κύτταρα ταινίας
Σύνδρομο Li-Fraumeni στη Βραζιλία
Εμφανίζεται το σύνδρομο Li-Fraumeni πιο συχνά στη Βραζιλία από ό, τι σε οποιοδήποτε άλλο μέρος του κόσμου. Όπως σημειώθηκε νωρίτερα, στη Βραζιλία παρατηρείται μια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 που είναι διαφορετική από αυτές που παρατηρούνται σε άλλες περιοχές του κόσμου. Αυτή η μετάλλαξη, γενικά, μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε σύγκριση με άτομα που έχουν το σύνδρομο σε άλλα μέρη του κόσμου.
Επιπλέον Η μετάλλαξη στη Βραζιλία κάνει τον καρκίνο να μην εμφανίζεται πολύ νωρίς και, με αυτό, αυξάνει την πιθανότητα το άτομο να κάνει παιδιά και να μεταφέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο του στις επόμενες γενιές, αυξάνοντας τον επιπολασμό του συνδρόμου στη Βραζιλία. Σύμφωνα με μια αναφορά του BBC, «Στον υπόλοιπο κόσμο, οι γενετικές μεταλλάξεις στο TP53 τείνουν επίσης να προκαλέσουν καρκίνο νωρίτερα - στο 50% των περιπτώσεων πριν από την ηλικία των 30 ετών. Στην περίπτωση της Βραζιλίας, ο δείκτης αυτός είναι 30%».|1|
Βαθμοί
|1| Διαθέσιμο υλικό εδώ.
Της Vanessa Sardinha dos Santos
Καθηγητής Βιολογίας
Πηγή: Σχολείο Βραζιλίας - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm