Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία, που προκαλείται από τρισωμία του χρωμοσώματος 13.
Η ασθένεια περιγράφηκε από τον ιατρό Klaus Patau το 1960, ο οποίος παρατήρησε την παρουσία 3 συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων στον ίδιο οργανισμό, όταν το φυσιολογικό θα ήταν μόνο 2.
τα ανθρώπινα όντα έχουν 46 χρωμοσώματα διαιρείται σε 23 ζευγάρια.
Το σύνδρομο Patau εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει 3 χρωμοσώματα στο ζεύγος αριθμός 13.
Αιτίες
Το σύνδρομο Patau προέρχεται από το θηλυκό γαμέτη και εμφανίζεται λόγω της μη διάσπασης των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της αναφάσης 1 του μύωση.
Αυτή η κατάσταση δημιουργεί γαμέτες με 24 χρωματοειδή αντί για 23. Έτσι, το 13ο χρωμόσωμα του αυγού, όταν ενώθηκε με το 13ο χρωμόσωμα του σπέρματος, οδηγεί σε έμβρυο με τρισωμία.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια γυναίκα ωριμάζει συνήθως μόνο ένα ωοκύτταρο, σε αντίθεση με έναν άνδρα, που ωριμάζει εκατομμύρια σπέρμα.
Έτσι, οι αρσενικοί γαμέτες με μεταβολές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων έχουν λιγότερη βιωσιμότητα από τους κανονικούς γαμέτες και πολύ λίγες δυνατότητες γονιμοποίησης ενός ωαρίου.
Είναι γνωστό ότι μεταξύ 40% και 60% των ασθενών με σύνδρομο Patau έχουν μητέρες άνω των 35 ετών.
Μάθε περισσότερα για χρωμοσώματα.
Συμπτώματα
Το κύριο φυσικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Patau είναι:
- Σοβαρές δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως η αρχιεγκεφαλία (δυσπλασία του εγκεφάλου).
- Χαμηλό βάρος γέννησης;
- Ελαττώματα στο σχηματισμό των ματιών ή την απουσία τους.
- Προβλήματα ακοής
- Ανωμαλίες στον έλεγχο της αναπνοής
- Σχιστός ουρανίσκος ή / και σχισμή στα χείλη.
- Πολυκυστικά νεφρά;
- Δυσλειτουργία των χεριών
- συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
- Ουρογεννητικά ελαττώματα;
- Πολυδακτυλία.
Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Patau είναι γυναίκες.
Μόνο το 2,5% των εμβρύων με αυτήν την τρισωμία γεννιούνται ζωντανά, αποτελώντας μια από τις κύριες αιτίες αποβολής κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
Επί του παρόντος, υπάρχουν ήδη δοκιμές ικανές να εντοπίσουν τα επηρεαζόμενα χρωμοσώματα, δίνοντας μια ακριβή διάγνωση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Διαβάστε επίσης:
- Γενετικές ασθένειες
- Μετάλλαξη
- Εισαγωγή στη Γενετική
- Σύνδρομο Down
- Σύνδρομο Turner
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία ή θεραπεία για το σύνδρομο Patau.
Οι ασθενείς με τρισωμία που γεννιούνται ζωντανοί υποβάλλονται σε θεραπεία για συμπτώματα και χειρουργικές επεμβάσεις.
Λόγω της ποικιλίας και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, Προσδόκιμο ζωής είναι πολύ χαμηλό και τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής.
Ωστόσο, υπάρχουν αναφορές για παιδιά που έζησαν να είναι 10 ετών.
