Σύνδρομο Down είναι ένα χρωμοσωμική αλλοίωση αριθμητικός στο οποίο το άτομο έχει χρωμόσωμα 21 ακόμη. Αυτό το σύνδρομο, που εμφανίζεται τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Άγγλο ιατρό John Langdon Down.
Η εργασία του γιατρού περιέγραψε ασθενείς με φαινότυπο (παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά του οργανισμού που προκύπτουν από το γενετική σύνθεση και περιβαλλοντικοί παράγοντες) κλασικό: κοντό ανάστημα, λοξή ραχιαία ρωγμή, επίπεδη μύτη και έλλειμμα διανοούμενος.
Διαβάστε επίσης: ανευπλοειδία
Μην σταματάς τώρα... Υπάρχουν περισσότερα μετά τη διαφήμιση.)
→ Χαρακτηριστικά ενός ατόμου με σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική μεταβολή που χαρακτηρίζεται από τρισωμία 21. Αυτή η τρισωμία οδηγεί στην ανάπτυξη ορισμένων χαρακτηριστικάφυσικόςεκπληκτικός, όπως:
- Μικρός;
- σχιστά μάτια;
- Μάτια αμυγδάλου;
- Περιηγηθείτε μαζί.
- Επίπεδο πρόσωπο;
- Μικρά αυτιά και χαμηλό σετ.
- Υπερβολική επιδερμίδα στο λαιμό.
- Πλάτος και παχύς λαιμός.
- Λιπαρά μικρά χέρια.
- Κοντά δάχτυλα
- Μονό πτυχωτό στην παλάμη των χεριών
- Λεπτά και ίσια μαλλιά.
- Μικρό στόμα;
- Πιο κυρτή οροφή του στόματος.
- Η γλώσσα βγαίνει από το στόμα.
Ένα άτομο με σύνδρομο Down έχει κάποια παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά, όπως ένα μάτι σε σχήμα αμυγδάλου.
Εκτός από τα φυσικά χαρακτηριστικά, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν κάποια προβλήματα υγείας. Κοίτα τα κύρια προβλήματα αυτό μπορεί να συμβεί σε άτομα με αυτήν τη χρωμοσωμική αλλοίωση:
- Καθυστέρηση ανάπτυξης παιδιών
- συγγενής καρδιακή νόσος (ανωμαλία που εμφανίζεται στη δομή ή τη λειτουργία της καρδιάς).
- Υποτονία (μειωμένος μυϊκός τόνος)
- Προβλήματα ακοής
- Προβλήματα όρασης
- Προβλήματα στην πλάτη
- Διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα
- Νευρολογικά προβλήματα;
- Ευσαρκία;
- Πρόωρη γήρανση;
- Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης λευχαιμίας.
→ Είναι το σύνδρομο Down θεραπεύσιμο;
Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική αλλαγή που δεν μπορεί να τροποποιηθεί. Αξίζει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια, αλλά ένα σύνδρομο, δηλαδή ένα σύνολο σημείων και συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια, δεν μπορούμε να μιλήσουμε για θεραπεία ή ακόμη και για θεραπεία.
Διαβάστε επίσης: Διαφορά μεταξύ ασθενειών, συνδρόμων και διαταραχών
→ Διάγνωση του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη
Είναι δυνατή η διάγνωση του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έως εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν κατά τη διάρκεια της προγεννητικής φροντίδας. Οι υπέρηχοι, για παράδειγμα, είναι ένας τρόπος εξέτασης των χαρακτηριστικών του εμβρύου και μπορούν να παρέχουν πληροφορίες που υποδηλώνουν το σύνδρομο.
Ωστόσο, επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει μόνο μετά από εξετάσεις όπως η αμνιοκέντηση, η οποία αναλύει το αμνιακό υγρό και η βιοψία χοριακών λαχνών, η οποία εξετάζει ένα δείγμα του πλακούντας.
→ Ανάπτυξη ατόμου με σύνδρομο Down
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ορισμένους περιορισμούς. Ετσι, Είναι σημαντικό αυτά τα άτομα να διεγείρονται στην παιδική ηλικία. προκειμένου να ξεπεραστούν αυτοί οι περιορισμοί και να είναι δυνατόν να ανακαλυφθούν οι δυνατότητές τους.
Αξίζει να σημειωθεί ότι τα άτομα με σύνδρομο Down, εάν διεγείρονται καλά, μπορούν να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Ένα σημαντικό σημείο είναι ότι αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να παρακολουθήσουν ένα κανονικό σχολείο, να παίξουν σπορ και να εργαστούν όπως κάθε άλλο.
Η ανάπτυξη ατόμων με σύνδρομο Down μπορεί να είναι ακόμη μεγαλύτερη εάν παρακολουθούνται ορισμένοι επαγγελματίες. Μεταξύ των επαγγελματιών που μπορούν να βοηθήσουν σε αυτήν τη διαδικασία, το φυσιοθεραπευτές, που μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη κινητήρων · λογοθεραπευτές, που μπορούν να βοηθήσουν στην άρθρωση των ήχων και στην ενίσχυση των μυών του προσώπου και του στόματος. και εργοθεραπευτές, που μπορούν να δράσουν στη διέγερση λεπτών κινητικών και πνευματικών δεξιοτήτων.
Η απόδοση των θεραπειών μπορεί να είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη ενός ατόμου με σύνδρομο Down.
→ Αιτία του συνδρόμου Down
Το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 21 επειδή ένα άτομο έχει τρία 21 χρωμοσώματα αντί για δύο. Κοιτάξτε παρακάτω για τον καρυότυπο του συνδρόμου Down και δείτε την αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων 21:
Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι τρισωμίας 21: ελεύθερη τρισωμία 21, τρισωμία 21 σε μετατόπιση και τρισωμία 21 σε μωσαϊκό. Δείτε παρακάτω λίγο περισσότερα για αυτά:
- Δωρεάν τρισωμία 21: υπάρχει ένα καμία διάσπαση κατά τη διάρκεια της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης (meiosis) που δημιούργησε γαμέτες. Σε αυτήν την περίπτωση, ένας από τους γαμέτες έχει ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα και, μετά τη γονιμοποίηση, δημιουργεί ζυγώτη με τρισωμία. Αυτός ο τύπος είναι το περισσότεροσυνήθης της τρισωμίας 21 και, γενικά, είναι συνέπεια στο λάθοςδίνεισχηματισμόςτουγαμέτημητρικός. Σε αυτήν την περίπτωση, ο καρυότυπος γράφεται ως εξής: 47, XX + 21 (θηλυκό) ή 47 XY + 21 (αρσενικό).
- Τρισωμία 21 σε μετατόπιση: é λίγοσυνήθης, συμβαίνει σε 3% έως 4% των περιπτώσεων. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν παρατηρείται ένα πιο ελεύθερο χρωμόσωμα 21, αλλά ένα μέρος ενός 21 χρωμοσώματος που συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Υπάρχει λοιπόν δύοχρωμοσώματα του πλήρους ζεύγους 21 και περισσότεροέναμεγάλο κομμάτι από ένα τρίτο χρωμόσωμα 21 κολλημένο σε άλλο χρωμόσωμα από άλλο ζεύγος.
- Τρισωμία 21 στο μωσαϊκό: είναι το τίποτε λιγότεροσυνήθης. Υπάρχει ο σχηματισμός του πρώτα κυττάρων με τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46), ωστόσο, λαμβάνει χώραλάθοςστοδιαιρέσειςκινητά τηλέφωνα που συμβαίνουν στη σειρά. Έτσι έχουμε άτομα με φυσιολογικά κύτταρα και με τρισωμικά κύτταρα.
Το σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά γυναικών άνω των 35 ετών. Εκτιμάται ότι η πιθανότητα ενός παιδιού να γεννηθεί με σύνδρομο Down ως κόρη μιας 20χρονης γυναίκας είναι 0,07%. Μια 40χρονη γυναίκα έχει ήδη 1% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με αυτή τη γενετική ανωμαλία. Αυτό συμβαίνει επειδή οι γυναίκες κατά τη γέννηση έχουν ήδη τα ωοκύτταρά τους στην ωοθήκη και, κατά την ανάπτυξη, αυτά ωριμάζουν και επίσης γερνούν. Με την ηλικία, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες εμφάνισης χρωμοσωμικής μη διάσπασης.
Διαβάστε επίσης:Σύνδρομο Turner
Από την κυρία Vanessa Sardinha dos Santos
Θα θέλατε να αναφέρετε αυτό το κείμενο σε σχολείο ή ακαδημαϊκό έργο; Κοίτα:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Σύνδρομο Down"; Σχολείο της Βραζιλίας. Διαθέσιμο σε: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Πρόσβαση στις 28 Ιουνίου 2021.
