Όταν μελετάμε τη γενετική, είναι συχνές ερωτήσεις που αφορούν την πιθανότητα κάποιου συμβάντος. Οι μελέτες ερετογράμματος μας δείχνουν το οικογενειακό ιστορικό και την πιθανότητα ενός ζευγαριού να έχει παιδί με κάποια ασθένεια, για παράδειγμα. Μια πρακτική εφαρμογή αυτού του τομέα της γενετικής είναι η γενετική συμβουλευτική.
Ο γενετική συμβουλευτική Συνίσταται στον έλεγχο της πιθανότητας εμφάνισης γενετικής νόσου σε μια οικογένεια. Επιπλέον, μπορεί να καθοδηγήσει ζευγάρια που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά, αλλά έχουν μεγάλη πιθανότητα μετάδοσης κάποιας παθολογίας ή δυσπλασίας. Μέσω της παροχής συμβουλών, είναι δυνατόν να παρατηρηθούν αυτές οι πιθανότητες, καθώς και οι συνέπειες για το μωρό και την οικογένεια, βοηθώντας έτσι στις αποφάσεις για το αναπαραγωγικό μέλλον ενός ζευγαριού.
Η γενετική συμβουλευτική συνήθως ενδείκνυται για άτομα με ιστορικό καρκίνου ή εκφυλιστικών ασθενειών σε στενούς συγγενείς. Για όσους θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, συνιστάται για ζευγάρια προχωρημένης ηλικίας, με γενετική νόσο ή με παιδιά που έχουν δυσπλασίες ή / και ανωμαλίες. Είναι επίσης σημαντικό τα ζευγάρια που έχουν οικογενειακούς δεσμούς, όπως ξαδέλφια, να έχουν εξετάσεις. Σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αμβλώσεων και στειρότητας, η συμβουλευτική είναι επίσης απαραίτητη.
Η γενετική συμβουλευτική έχει μερικά βήματα. Πρώτον, ο ασθενής ή το ζευγάρι θα υποβληθούν σε μια σειρά ερωτήσεων για να εξακριβώσουν τους πραγματικούς κινδύνους μιας γενετικής ή / και κληρονομικής νόσου. Αυτές οι ερωτήσεις θα είναι θεμελιώδεις για τη γνώση της οικογενειακής ιστορίας του καθενός. Συνήθως είναι μια πολύ χρονοβόρα φάση, καθώς πρέπει να συλλέγονται πολλές πληροφορίες. Μετά από αυτό το διάστημα, θα πραγματοποιηθούν φυσικές εξετάσεις. Τέλος, θα γίνουν ορισμένες συμπληρωματικές δοκιμές, όπως ο καρυότυπος.
Μην σταματάς τώρα... Υπάρχουν περισσότερα μετά τη διαφήμιση;)
Μετά τη διάγνωση, ξεκινά η αποσαφήνιση σχετικά με τις πιθανότητες και τον τρόπο πρόληψης, όταν είναι δυνατόν. Το ζευγάρι ή / και ο μεταφορέας πρέπει να γνωρίζουν όλους τους κινδύνους και τις συνέπειες, εξ ου και την ανάγκη παρακολούθησης από αρμόδιους επαγγελματίες. Το κύριο σημείο είναι να δείξει στον ασθενή πώς θα είναι η ζωή του από εκείνη τη στιγμή, καθώς μια γενετική ασθένεια δημιουργεί ψυχολογικούς και ακόμη και οικονομικούς κινδύνους και περιορισμούς.
Η διεξαγωγή δοκιμών για την επαλήθευση της παρουσίας ή μη ελαττωματικού γονιδίου είναι πολύ περίπλοκο θέμα. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να είναι θεμελιώδους σημασίας σε ορισμένες ασθένειες, ωστόσο, ορισμένες εξακολουθούν να είναι ανίατες και, ως εκ τούτου, ορισμένοι άνθρωποι επιλέγουν να μην υποβληθούν σε αυτόν τον τύπο εξέτασης.
Ένα άλλο πολύ δύσκολο σημείο αφορά τη διάγνωση ασθενειών στο μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση μπορεί να είναι πολύ επώδυνη και τραυματική. Σε τελική ανάλυση, είναι συχνά καλύτερο να διακόψετε την εγκυμοσύνη, μια εξαιρετικά δύσκολη απόφαση. Ως εκ τούτου, η καλύτερη επιλογή είναι να κάνετε συμβουλευτική ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη.
Λόγω της πολυπλοκότητας της γενετικής παρακολούθησης, απαιτείται μια διεπιστημονική ομάδα με γνώσεις στην ιατρική γενετική. Επιπλέον, η ψυχολογική συμβουλευτική είναι απαραίτητη.
από τη Vanessa dos Santos
Αποφοίτησε στη Βιολογία
Θα θέλατε να αναφέρετε αυτό το κείμενο σε σχολείο ή ακαδημαϊκό έργο; Κοίτα:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Γενετική συμβουλευτική"; Σχολείο της Βραζιλίας. Διαθέσιμο σε: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. Πρόσβαση στις 28 Ιουνίου 2021.
