Οι γενετικές ανωμαλίες προκαλούν συχνά σοβαρά προβλήματα υγείας, για παράδειγμα, Η ασθένεια Tay-Sachs. Η ανακάλυψη αυτής της ανωμαλίας οφείλεται σε δύο γιατρούς, τον Warren Tay και τον Bernard Sachs, οι οποίοι μελέτησαν, σε διάφορα χρόνια, κάποια συμπτώματα της νόσου που φέρουν σήμερα τα ονόματά τους.
Αυτή η ανίατη διαταραχή είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά που οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου που είναι γνωστό ως εξαζαμινιδάση Α. Αυτή η ασθένεια είναι σχετικά υψηλή στον πληθυσμό των Εβραίων Ashkenazi (Εβραίοι της Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης).
Η έλλειψη εξαζαμινιδάσης Ο προκαλεί το G γαγγλιοσίδηΜ2 (συστατικό της μεμβράνης του νευρώνα) δεν υδρολύεται και έτσι συσσωρεύεται στον νευρικό ιστό. Η συνέπεια αυτής της συσσώρευσης είναι ένας συνεχής εκφυλισμός αυτού του ιστού.
Στη βρεφική μορφή, η ασθένεια Tay-Sachs ξεκινά τα συμπτώματά της από την ηλικία των 3 μηνών και αρχικά εκδηλώνεται με ένα κόκκινο σημείο στα μάτια και μια μικρή κινητική αδυναμία. Δεδομένου ότι είναι εκφυλιστική ασθένεια, άλλα συμπτώματα εμφανίζονται αργά.
Γύρω στον 6ο και 10ο μήνα της ηλικίας, το παιδί δεν αποκτά νέες κινητικές δεξιότητες και είναι συνηθισμένο να χάνει τις δεξιότητες που είχε. Στη συνέχεια ξεκινά η απώλεια της περιφερειακής όρασης, ο συντονισμός, η ικανότητα απόκρισης σε περιβαλλοντικά ερεθίσματα, η αδυναμία κατάποσης και δυσκολίες στην αναπνοή.
Η ασθένεια εξελίσσεται έως ότου ο φορέας γίνει εντελώς τυφλός, διανοητικά καθυστερημένος και εντελώς παράλυτος, ζώντας σε φυτική κατάσταση. Είναι σύνηθες το θάνατο να συμβαίνει έως την ηλικία των τεσσάρων ετών, που συνήθως σχετίζεται με μια περίπτωση βρογχοπνευμονίας.
Μην σταματάς τώρα... Υπάρχουν περισσότερα μετά τη διαφήμιση.)
Υπάρχει επίσης η νεανική μορφή της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από έλλειψη συντονισμού των κινήσεων που ξεκινούν μεταξύ 2 και 10 ετών. Όπως και στη βρεφική μορφή, υπάρχει μια παλινδρόμηση στην ανάπτυξη των ζωτικών δραστηριοτήτων του παιδιού. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές και η βλαστική κατάσταση αναπτύσσεται γύρω στο δέκατο έτος της ζωής. Ο θάνατος αναμένεται λίγα χρόνια αργότερα.
Η μορφή ενηλίκων χαρακτηρίζεται από αργό νευροεκφυλισμό που σχετίζεται με χαμηλή δραστικότητα του ενζύμου εξαζαμινιδάσης Α. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν έως το τέλος της πρώτης δεκαετίας της ζωής και ποικίλουν και είναι πολύ αργά σε σύγκριση με άλλες μορφές της νόσου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι υπάρχει ακόμη λίγη ενζυματική δραστηριότητα. Σε αυτήν τη μορφή, ορισμένες ψυχιατρικές διαταραχές, όπως η κατάθλιψη, είναι συχνές.
Η διάγνωση πραγματοποιείται στο εργαστήριο αναλύοντας την ποσότητα του ενζύμου εξαζαμινιδάση Α. Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία της δεν είναι αποτελεσματική, πραγματοποιείται για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς, μειώνοντας, για παράδειγμα, τις επιληπτικές κρίσεις και άλλα συμπτώματα.
Είναι σημαντικό να διεξάγονται γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση της μετάλλαξης, ειδικά σε ομάδες με υψηλότερη συχνότητα (όπως οι Εβραίοι). Σε περίπτωση μετάλλαξης, απαιτείται γενετική παρακολούθηση.
από τη Vanessa dos Santos
Αποφοίτησε στη Βιολογία
Θα θέλατε να αναφέρετε αυτό το κείμενο σε σχολείο ή ακαδημαϊκό έργο; Κοίτα:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Ασθένεια Tay-Sachs"; Σχολείο της Βραζιλίας. Διαθέσιμο σε: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Πρόσβαση στις 28 Ιουνίου 2021.
