Ο Η νόσος του Πομπή, επίσης γνωστή ως γλυκογένεση τύπου IIa, είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την απόθεση γλυκογόνου στο λυσοσώματα. Εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας ενός ένζυμο που ονομάζεται άλφα-γλυκοσιδάση-οξύ, υπεύθυνο για τη διάσπαση του λυσοσωμικού γλυκογόνου. Η ασθένεια είναι σχετικά σπάνια και πιστεύεται ότι υπάρχουν 1.000 έως 3.500 άτομα με τη νόσο στη χώρα μας.
Η συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσώματα επηρεάζει κυρίως το μυϊκά κύτταρα, ωστόσο, μπορεί να φτάσει σε διαφορετικούς ιστούς. Στον σκελετικό μυϊκό ιστό, υπάρχει προοδευτική απώλεια της ικανότητάς του να συστέλλεται και να τον αντικαθιστά με ινωτικό ιστό. Χάνοντας την ικανότητα να συστέλλεται μυϊκός ιστός, ο ασθενής με νόσο Pompe δεν μπορεί να εκτελέσει τις κινητικές του δραστηριότητες. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι τα συμπτώματα σχετίζονται άμεσα με την ποσότητα του ενζύμου άλφα-γλυκοσιδάσης-οξέος σε κάθε ασθενή.
Η νόσος Pompe μπορεί να χωριστεί σε δύο τύπους: τη βρεφική μορφή και την ασθένεια όψιμης έναρξης. Ο
σχήμα παιδιού επηρεάζει τον ασθενή λίγους μήνες μετά τη γέννηση και προκαλεί θάνατο στον πρώτο χρόνο της ζωής. ήδη το ασθένεια καθυστερημένης έναρξης, εμφανίζεται συνήθως μετά το πρώτο έτος της ζωής και η πρόοδός του είναι αργή. Αξίζει να σημειωθεί ότι η βρεφική μορφή είναι πολύ πιο σπάνια από ό, τι η καθυστερημένη, με συχνότητα 1: 138.000 έναντι 1: 57.000.Στο βρεφική μορφή της νόσου Pompe ένα παιδί παρατηρείται σοβαρή μυϊκή αδυναμία, υποτονία, προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, διατροφικά προβλήματα, διαταραχές του ύπνου και καρδιομυοπάθεια, αύξηση των μυών καρδιακός. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα συμπτώματα ξεκινούν τους δύο πρώτους μήνες της ζωής και, κατά μέσο όρο, η διάγνωση γίνεται μόνο μετά από 5 μήνες. Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως ως αποτέλεσμα καρδιοαναπνευστικής ανεπάρκειας.
Στο ασθένεια καθυστερημένης έναρξης γενικώς δεν παρατηρείται καρδιομυοπάθεια. Υπάρχει μυϊκή αδυναμία, ειδικά στα κάτω άκρα, γεγονός που καθιστά δύσκολη την κίνηση και την εκτέλεση διαφόρων άλλων κινητικών δραστηριοτήτων. Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει κόπωση, μυϊκό πόνο, δυσκολία στην αναπνοή κατά τον ύπνο, δυσκολία στο φαγητό και συνεχείς πτώσεις. Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής εξαρτάται από αναπηρικά αμαξίδια και μπορεί να χρειαστεί αναπνευστικό εξοπλισμό. Ο θάνατος σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως προκύπτει από αναπνευστική ανεπάρκεια.
Για να πάρετε το διάγνωση της νόσου, είναι απαραίτητη η δοσολογία της ενζυματικής δραστηριότητας και η γενετική ανάλυση. Άλλες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της νόσου, όπως οι ακτίνες Χ σε βρεφικές μορφές, οι οποίες μπορεί να υποδηλώνουν καρδιομεγαλία. Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για τη θεραπεία για την αποφυγή μόνιμων βλαβών και την αύξηση της ποιότητας ζωής των ασθενών, επιτρέποντας μια πρακτικά φυσιολογική ζωή.
Ωστόσο, η νόσος του Πομπή δεν έχει καμία θεραπεία θεραπείες Με την αντικατάσταση ενζύμων μπορούν να καθυστερήσουν την εικόνα της νόσου, επιτρέποντας καλύτερη ποιότητα ζωής. Η θεραπεία αντικατάστασης βασίζεται στη χορήγηση ανασυνδυασμένης ανθρώπινης άλφα-γλυκοσιδάσης με ενδοφλέβια έγχυση. Είναι επίσης σημαντικό ο ασθενής να υποβληθεί σε φυσική θεραπεία και παρακολούθηση της αναπνευστικής λειτουργίας.
Εάν παρατηρήσετε δυσκολία στο περπάτημα ή μυϊκή αδυναμία, επισκεφθείτε αμέσως το γιατρό σας.
Από την κυρία Vanessa dos Santos
