DAS Williams-Syndrom, oder Williams-Beuren-Syndrom, ist eine genetische Störung, selten mit einer erblichen Manifestation, und die bei etwa einem Kind von 25.000 Geburten auftritt; Darstellung von Auswirkungen im Verhaltens-, kognitiven und motorischen Bereich. In den 1960er Jahren beschrieben, tritt es bei beiden Geschlechtern und ethnischen Gruppen auf und ist nicht immer leicht zu diagnostizieren.
Solche Menschen haben in den meisten Fällen Veränderungen im Elastin-Genlocus, in einem Arm von Chromosom sieben. Die Abnahme dieses Proteins rechtfertigt daher, warum sie normalerweise Veränderungen aufweisen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, heisere Stimme, kleine Genitalien, charakteristisches Gesicht, häufiger Harndrang und vorzeitiges Altern. Ungefähr dreißig weitere Gene von demselben Chromosom führen zu den anderen dem Syndrom zugeschriebenen Merkmalen.
Ihre Gesichter neigen dazu, bestimmten Merkmalen zu folgen, wie einer kleinen, nach oben gerichteten Nase, großen Lippen, kleinen Zähnen, hervorstehenden Wangen und einem kleinen Kinn; immer lächelnd präsentieren. Obwohl sie mit einem niedrigeren Geburtsgewicht geboren werden und langsamer wachsen, beginnt die Pubertät normalerweise früher.
Menschen mit diesem Syndrom drücken sich, obwohl sie etwas länger zum Sprechen brauchen, sehr artikuliert und fließend aus, sind sehr gesellig, enthusiastisch und kommunikativ. Sie haben Schwierigkeiten, die nonverbalen Ironien oder Absichten anderer Menschen zu erkennen. Kinder haben es in der Regel leichter, mit Erwachsenen umzugehen als mit Gleichaltrigen.
Sie verwenden oft stereotype Ausdrücke, zeichnen leicht Namen von Personen und Orten auf und neigen zu ängstlichem und hyperaktivem Verhalten. Sie haben Höhenangst und unebene Oberflächen, haben Schwierigkeiten beim Gehen und Balancieren und außerdem Lernschwierigkeiten, insbesondere im Hinblick auf numerische Berechnungen und Orientierung. Platz. In Anbetracht der Tatsache, dass die meisten Pädagogen nicht richtig auf den Umgang mit Schülern unter besonderen Bedingungen vorbereitet sind, können solche Schwierigkeiten viel größer sein, als sie tatsächlich sind.
Da sie überempfindlich auf Geräusche reagieren, können sie durch bestimmte Geräusche und Geräusche erschreckt werden; aber andererseits haben sie große Leichtigkeit und Einfallsreichtum mit Musik.
Diagnose
In vielen Fällen liefert bereits die klinische Analyse des Patienten aussagekräftige Ergebnisse. Es kann jedoch erforderlich sein, Karyotyptests der weißen Blutkörperchen und eine Analyse der Elastin- und L1Mkinase-Gene durch eine als FISH bekannte Technik durchzuführen.
Wie geht man mit einer Person mit Williams-Syndrom um?
Williams-Syndrom ist nicht heilbar. Eine frühzeitige Diagnose und Nachsorge seit der Kindheit ermöglicht jedoch die Bearbeitung bestimmter kognitiver, verhaltensbezogener und motorischer Aspekte mit hervorragenden Ergebnissen.
Von Kindheit an ermutigt und ausgebildet, können sie relative Autonomie erlangen und sogar einen Beruf ausüben. In der Schule und zu Hause kann das Kind mit anderen seines Alters verfolgen, wozu es fähig ist: differenzierte Betreuung ist nur in Situationen erforderlich, in denen ihr Lernen diese Art von Hilfe.
Darüber hinaus ermöglicht eine frühzeitige Überwachung die Linderung von Symptomen und die Vorbeugung von Krankheiten, deren Träger prädisponiert sind. Daher kann es wichtig sein, regelmäßig Herz-, Hör-, Seh- und Kalziumdosierungsuntersuchungen durchzuführen; Gewichts- und Ernährungsüberwachung (da 30% der Erwachsenen mit diesem Syndrom zu Fettleibigkeit neigen); Beurteilung von Verdauungs- und Harnwegsproblemen, orthopädischen, neurologischen und zahnmedizinischen.
Bei dieser Pflege ist die Lebenserwartung der Patienten normal.
Von Mariana Araguaia
Diplom in Biologie
Quelle: Brasilien Schule - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
