A Edwards-SyndromEs ist eine genetische Veränderung gekennzeichnet durch Trisomie 18, was bedeutet, dass das Individuum ein zusätzliches Chromosom 18 hat. Es tritt auf, wenn während der Zellteilung ein Fehler im Mechanismus der Chromosomendisjunktion auftritt, der dazu führt Es gibt drei Kopien dieses Chromosoms und nicht nur zwei, was in Fällen der Fall ist, in denen dieses Chromosom keinen Fehler aufweist. Mechanismus. Da es sich um eine Erkrankung handelt, die mehrere Fehlbildungen auslöst und die ordnungsgemäße Funktion der Organe beeinträchtigt, ist die Sterblichkeitsrate recht hoch.
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Zusammenfassung des Edwards-Syndroms
Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist.
Die Ursache liegt in einem Versagen des Zellteilungsmechanismus, der die Krankheit verursacht das Chromosom 18 wird in dreifacher Ausfertigung vorgelegt.
Es handelt sich um eine Störung, die mehrere Systeme des menschlichen Körpers betrifft und neurologische, systemische und kognitive Probleme verursacht.
Die Diagnose kann bereits vor der Geburt mit nicht-invasiven Methoden gestellt werden.
Die verfügbaren Behandlungen können intensiv sein, einen chirurgischen Eingriff beinhalten oder sich durch physiotherapeutische Strategien auf das Wohlbefinden des Patienten konzentrieren.
Die Lebenserwartung beim Edwards-Syndrom ist gering, da die Erkrankung die Funktion mehrerer Körpersysteme beeinträchtigt.
In Brasilien und auf der ganzen Welt ist nach dem Down-Syndrom das Trisomie-Syndrom am häufigsten.
Es wurde erstmals 1960 von John Edwards und seinen Mitarbeitern beschrieben.
Was ist das Edwards-Syndrom?
Edwards-Syndrom ist eine genetische Veränderung, die durch Trisomie 18 gekennzeichnet ist, was bedeutet, dass das Individuum ein zusätzliches autosomales Chromosom 18 hat. Nach Down-Syndrom (Trisomie 21)Das Edwards-Syndrom ist die häufigste Trisomie beim Menschen und betrifft etwa 1 von 8.000 Lebendgeburten.
Ursachen des Edwards-Syndroms
→ Trisomie 18
Das Edwards-Syndrom tritt auf, wenn der Zellteilungsmechanismus fehlerhaft ist und sich die Chromosomen während der Gametogenese nicht trennen. Dies ist ein Fehler bei der Segregation und Disjunktion der Chromosomen drei Kopien von Chromosom 18, nicht nur zwei, wie es der Fall ist, wenn im Mechanismus keine Fehler vorliegen.
→ Fortgeschrittenes Alter der Schwangeren
Das Edwards-Syndrom ist, wie auch andere durch Trisomien verursachte Syndrome, vorhanden höhere Inzidenz bei älteren schwangeren FrauenDaher ist eine eingehende medizinische Untersuchung zur Erkennung des Edwards-Syndroms bei Schwangerschaften, die unter diese Erkrankung fallen, unerlässlich.
Symptome des Edwards-Syndroms
Das Edwards-Syndrom ist eine Erkrankung, die betroffen ist verschiedene Systeme des menschlichen Körpers, was zu mehreren Anomalien führt, wie zum Beispiel:
prä- und postnatale Wachstumsverzögerung;
kurzer Hals;
Mikrozephalie;
Augenfehler;
Lippenspalte;
kleine Mundöffnung;
niedrige, missgebildete Ohren;
Füße nach außen gedreht, mit hervorstehender Ferse;
Überlappung der Finger;
angeborene Herzfehler;
Anomalien im Fortpflanzungssystem.
Diagnose des Edwards-Syndroms
Die Diagnose des Edwards-Syndroms lautet basierend auf der Analyse und Überprüfung des Vorhandenseins von für diesen Zustand charakteristischen Anomalien.
Bei einer pränatalen Diagnostik werden Untersuchungen mit nicht-invasiven Methoden durchgeführt, wie z Ultraschall und Analyse mütterlicher Serummarker, also Substanzen, die während der Schwangerschaft im mütterlichen Blut vorhanden sind und auf Komplikationen bei der Entwicklung des Fötus hinweisen können.
Um die Diagnose eines Edwards-Syndroms im pränatalen Stadium zu sichern, muss außerdem a AmniozenteseDabei wird ein Teil des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, entnommen, um den fetalen Karyotyp zu analysieren. Anhand der Beurteilung des fetalen Karyotyps kann festgestellt werden, ob eine Trisomie 18 vorliegt.
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Behandlung des Edwards-Syndroms
Edwards-Syndrom Es stellt keine endgültige Heilung dar und die Behandlung besteht in der Anwendung von Strategien zur Verbesserung des Zustands des Patienten. Die verfügbaren Behandlungen sind in zwei Aspekte unterteilt: einen intensiven, der chirurgische Eingriffe und den Einsatz mechanischer Beatmung sowie aggressivere Eingriffe umfasst, und einen, der darauf basiert Patientenkomfort – bei dem es keine aggressiven Eingriffe gibt und der aus physiotherapeutischen Strategien besteht, die auf die Verbesserung der psychomotorischen und respiratorischen Bedingungen des Patienten abzielen geduldig.
Lebenserwartung beim Edwards-Syndrom
Lebenserwartung von Personen mit Edwards-Syndrom ist ziemlich niedrig. Ungefähr 95 % der Schwangerschaften, bei denen eine Trisomie 18 vorliegt, führen zu Spontanaborten und in Fällen, in denen eine Trisomie 18 vorliegt Sobald das Baby geboren ist, ist die Überlebensrate sehr gering, da zwischen 5 und 10 % der Fälle das erste Mal überleben Jahr.
Die hohe Sterblichkeitsrate hängt mit einer Kombination von Faktoren zusammen, die Menschen mit Edwards-Syndrom betreffen, wie Lungenentzündung, Anfälligkeit für Infektionen und angeborene Herzfehler.
Wichtig:Trotz der geringen Lebenserwartung und der hohen Sterblichkeitsrate gibt es Berichte über Jugendliche ab 15 Jahren, die am Edwards-Syndrom leiden.
Fälle von Edwards-Syndrom in Brasilien
Nicht nur in Brasilien, sondern auch weltweit: Edwards-Syndrom ist das zweite Syndrom mit chromosomaler Trisomie, von dem Menschen am häufigsten betroffen sind, nach Down-Syndrom. Es gibt mehrere Fälle, da dieses Syndrom weltweit eines von 8.000 lebend geborenen Babys betrifft, aber es ist in der Gesellschaft auch wenig bekannt, da es nicht weit verbreitet ist.
In Brasilien, Einige Staaten mobilisieren, um die Sichtbarkeit des Edwards-Syndroms zu erhöhen, den Raum für Diskussionen über diesen Zustand erweitern und die Verbreitung von Informationen an die Bevölkerung fördern. Im Jahr 2022 stimmte beispielsweise die gesetzgebende Versammlung von Paraná über einen Gesetzentwurf ab, der den 6. Mai als Tag der Aufklärung über das Edwards-Syndrom im Bundesstaat einführte.
Geschichte des Edwards-Syndroms
Edwards-Syndrom wurde erstmals 1960 von Professor John Edwards und seinen Mitarbeitern beschrieben, durch die Analyse eines Falles eines neun Wochen alten Babys, das Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen aufwies und mit mehreren Anomalien geboren wurde, darunter: prominenter Hinterkopf, dysplastische Ohren, Mikrognathie, Schwimmhäute am Hals, kurzes Brustbein, angeborene Herzfehler, gebeugte Hände mit überlappenden Fingern und andere Missbildungen an den Füßen.
Im selben Jahr beschrieben andere Forscher einen sehr ähnlichen Fall in Nordamerika, was es ermöglichte, das Muster des Edwards-Syndroms zu beschreiben.
Quellen
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Quelle: Brasilien-Schule - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm