Chromosomenveränderungen sind Mutationen, die, wie der Name schon sagt, in den Chromosomen auftreten. Es gibt zwei Arten von Mutationen: genetische und chromosomale. In der Genetik kommt es zu Veränderungen in der Häufigkeit der stickstoffhaltigen Basen der DNA, das heißt, es kommt zu einer Veränderung des Musters des genetischen Codes.
Bei einer Chromosomenmutation oder Chromosomenveränderung kommt es zu Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen. Chromosomenanomalien können auftreten numerisch oder strukturell.
Arten von Chromosomenveränderungen
numerische Änderungen
Es gibt numerische Chromosomenmutationen und strukturelle Chromosomenveränderungen. Numerische Änderungen können durch erfolgen Euploidien oder von Aneuploidien. Euploidie tritt in Chargen von Chromosomen und Aneuploidie pro Einheit auf.
Beispielsweise hat die menschliche Spezies insgesamt 46 Chromosomen. Von diesen 46 wurden 23 vom Vater und die anderen 23 von der Mutter gestellt. Es gibt also 23 Lose mit zwei Einheiten oder Chromosomenpaaren. Wenn in diesem Fall Euploidie auftritt, erfolgt die Mutation mit der Zunahme oder Abnahme von einem oder mehreren Paaren.
Beim Menschen sind Euploidien nicht lebensfähig, das heißt, der Embryo entwickelt sich nicht. Eine Möglichkeit, eine Euploidie darzustellen, ist die folgende: Ein Individuum ohne Mutation hat 23 Chromosomenpaare, man kann also sagen, dass es 2n ist.
Allerdings kann ein Individuum, das an Euploidie erkrankt ist, anstelle von Paaren 3 oder 4 Chromosomen in allen möglichen Gruppen haben. Was letztendlich 3n oder 4n hervorbringt, also einen triploiden (3n) oder tetraploiden (4n) Organismus. Es ist erwähnenswert, dass eine solche Situation beim Menschen nicht vorkommt, bei Pflanzen jedoch sehr häufig.
Andererseits sind Aneuploidien sehr häufige Chromosomenveränderungen beim Menschen. Es handelt sich ebenfalls um numerische Chromosomenveränderungen, genau wie Euploidien, sie kommen jedoch nicht in allen Chromosomenpartien vor.
Aneuploidien treten normalerweise in bestimmten Chromosomengruppen auf, eine der bekanntesten Aneuploidien ist die Down-Syndrom.
Beim Down-Syndrom gibt es statt eines Chromosomenpaares drei, also eine Trisomie statt einer Disomie (ein Paar).
Die Veränderung geschieht, weil im 21. Satz statt zwei Chromosomen drei vorhanden sind, also eine Trisomie auf Chromosom 21. Daher wird das Down-Syndrom auch als Down-Syndrom bezeichnet Trisomie des Chromosoms 21.
Strukturelle Veränderungen
Strukturelle Chromosomenveränderungen finden direkt im Chromosom statt, entweder in der Einheit oder im Paar. Es gibt 4 Arten: durch Mangel oder Streichung, Vervielfältigung, Umkehrung Es ist Translokation.
Eine Mangelveränderung tritt auf, wenn aufgrund eines Bruchs ein Teil des Chromosoms und die darin vorhandenen Gene verloren gehen.
Bei der Duplikation kommt es zur Bildung eines zusätzlichen Segments in einem Chromosom. Normalerweise wird diese Art der Chromosomenveränderung gut vertragen und stellt für den Einzelnen kein großes Risiko dar.
Bei der Inversion handelt es sich, wie der Name schon sagt, um die Spaltung des Chromosoms in zwei Teile und die Drehung der Fragmente, wodurch diese vertauscht werden.
Schließlich kommt es bei der Translokation zu Brüchen in nicht homologen Chromosomen, also Chromosomen aus verschiedenen Chargen, und wenn diese Teile zwischen ihnen ausgetauscht werden.
Beispiele für chromosomale Veränderungen
Euploidien sind bei Tieren selten, da ihr Auftreten die Entwicklung des Embryos verhindert. Bei Pflanzen kommen sie jedoch äußerst häufig vor, auch die Euploidie wird auf die Anpassungs- und Evolutionsfähigkeit der Pflanzen zurückgeführt.
Allerdings kommen Aneuploidien beim Menschen sehr häufig vor. Einige von ihnen machen auch die Embryonalentwicklung unmöglich, aber in vielen Fällen wird das Baby trotz biologischer Einschränkungen geboren und erreicht die Reife.
Einige menschliche Aneuploidien und ihre genetischen Merkmale:
- Down-Syndrom: Gesamtchromosomen = 47; Chromosomenveränderung = 3 Einheiten auf dem 21. Chromosom;
- Edwards-Syndrom: Gesamtchromosomen = 47; Chromosomenveränderung = 3 Einheiten auf dem 18. Chromosom;
- Patau-Syndrom: Gesamtchromosomen = 47; Chromosomenveränderung = 3 Einheiten im 13. Chromosom;
- Klinefelter-Syndrom: Gesamtchromosomen = 47; Chromosomenveränderung = 3 Einheiten im Geschlechtschromosom, d. h. statt XY gibt es XXY;
- Turner-Syndrom: Gesamtchromosomen = 46; Chromosomenveränderung = 1 Einheit auf dem Geschlechtschromosom, statt XX tritt auf X.
Bibliografische Hinweise
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologie: Einzelband. 3. Aufl. So Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Chromosomenveränderungen.Alles zählt, [n.d.]. Verfügbar in: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Zugang unter:
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- Mutation
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