Hypereplexie ist ein Bewegungsstörung die, obwohl sie schwerwiegend ist, wenig untersucht ist, vielleicht wegen ihrer geringen Inzidenz im Vergleich zu anderen bestehenden. Es manifestiert sich durch a Mutation in Glycinrezeptoren des Individuums.
Sein Name, griechischen Ursprungs, bedeutet „übertriebener Krampf“. So, bestehend aus unwillkürliche Schreckreaktionen als Reaktion auf visuelle, taktile oder auditive Reize, wie zum Beispiel laute Geräusche. Ein solches Verhalten ist eine der schnellsten Bewegungen, die unsere Spezies durch sensorische Reize erzeugen kann.
Ein übertriebenes Augenzwinkern, Grimassen, Kopfbeugen, Schulterheben und Ellbogen, Rumpf- und Kniebeugen sind seine Hauptmerkmale. Bei diesen plötzlichen Anfällen kann es zu einer Zunahme oder einem Verlust des Muskeltonus kommen, wobei erstere am häufigsten auftritt. Je angespannter oder müder sie sind, desto stärker ist die Reaktion.
Aufgrund des Verlusts der Haltungskontrolle kann die Person nach den Krämpfen stürzen, was zu
É normalerweise erblich, aber es gibt Fälle in der Literatur von Inzidenzen ohne diese Art von Beziehung. Betroffene Menschen werden in den meisten Fällen mit typischen Merkmalen geboren, wie z Muskeln, insbesondere im Schulterbereich, und akzentuierter Schreck in Situationen wie den genannten vorher. In diesen Fällen kann der Arzt auf die Nasenspitze des Babys klopfen, um zu überprüfen, ob es eine spezifische Reaktion auf diesen Zustand gibt. Bei Säuglingen kann auf Bewegungen eine Apnoe folgen, und in dieser Lebensphase können Kinder Schwierigkeiten beim Schlucken haben und leichter ersticken.
Im Schlaf können Krämpfe verschwinden. Es gibt jedoch Fälle, in denen der Patient plötzliche, sich wiederholende und unwillkürliche Bewegungen der Gliedmaßen hat, normalerweise während des ruhigen Schlafs.
Elektroenzephalogramme können zu erkennen diese Krankheit.
Wie für die Drogen, Conazepam, Benzodiazepine, Valproinsäure, 5-Hydroxytryptophan, Piracetam und Vigabatrin werden je nach den Merkmalen und Erscheinungsformen des Individuums zur Behandlung eingesetzt.
Von Mariana Araguaia
Diplom in Biologie
