DAS Fragiles X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die mit dem X-Geschlechtschromosom verbunden ist und als. bekannt ist häufigste Ursache für geistige Behinderung. Es ist durch eine CGG-Trinukleotid-Wiederholung des X-Chromosoms FMR-1-Gen gekennzeichnet. Bei einem Fragile-X-Patienten erreicht die Wiederholung über 200, daher wird er als vollständiger Mutationsträger bezeichnet. Bei einem normalen Individuum liegt die Trinukleotid-Wiederholung im Bereich von 6 bis 55. Wenn eine Person Wiederholungen im Bereich von 55 bis 200 hat, sagen wir, dass sie eine Prämutation hat.
Die Wiederholung von Trinukleotiden führt dazu, dass das vom FMR-1-Gen translatierte FMRP-Protein nicht richtig produziert wird. Da dieses Protein mit der synaptischen Funktion und dem Wachstum von Dendriten zusammenhängt, verursacht sein Mangel Probleme bei normalen Gehirnfunktionen.
Die Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Bei Männern ist es jedoch schwerer. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1 von 4000 Männern und 1 von 6000 Frauen. Die höchste Häufigkeit bei Männern wird der Tatsache zugeschrieben, dass sie nur ein X-Chromosom haben. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, gleicht ein gesundes das andere aus.
das Syndrom beeinflusst die intellektuelle Entwicklung des Trägers und reicht von leichten bis schweren geistigen Beeinträchtigungen. In einigen Fällen werden Merkmale von Autismus festgestellt. Außerdem, kompromittiert das Verhalten des Individuums, der sich in der Regel mit Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität präsentiert. Ein weiteres häufiges Symptom bei Menschen mit der Krankheit ist das Auftreten von Krampfanfällen.
Neben neurologischen und psychiatrischen Variationen sind einige Variationen der physikalischen Eigenschaften. Patienten mit dem Syndrom haben normalerweise ein verlängertes Gesicht, große Ohren, Gelenküberstreckbarkeit, Plattfüße und einen hohen, hohen Gaumen. Diese Merkmale sind oft mit einer Beteiligung des Bindegewebes verbunden.
Bei betroffenen Frauen ist das Auftreten von vorzeitiges Eierstockversagen, die schon vor dem 40. Lebensjahr Wechseljahre auslöst. Bei Männern gibt es Makrorchismusd.h. eine Vergrößerung der Hoden.
Ö Diagnose des Fragile-X-Syndroms es wird durch Prüfungen durchgeführt, die molekularbiologische Techniken verwenden, um die DNA des Patienten zu untersuchen. Die Genanalyse erfolgt normalerweise mit der PCR-Technik und Southern-Blotting. Der Karyotyp-Test wurde lange Zeit zur Diagnose des Syndroms verwendet, ist jedoch ein Verfahren, das ein falsch negatives Ergebnis erzeugen kann und wird daher nicht empfohlen.
Nach der Diagnose des Syndroms ist es wichtig, mit der Behandlung, die nicht zur Heilung führt, aber die Lebensqualität verbessert. Die Behandlung hat als Hauptziel, die Trägerin zu sozialisieren und ihr Lernen zu verbessern. Damit die Therapie richtig funktioniert, ist es wichtig, dass die Arbeit von verschiedenen Fachleuten wie Neurologen und Logopäden durchgeführt wird.
Beachtung!Bei der Diagnose der Krankheit ist es wichtig, dass a genetische Beratung.
Von Ma. Vanessa dos Santos
Quelle: Brasilien Schule - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
