Forscher aus Cold Spring Harbor Labor (CSHL) stellen das konventionelle Verständnis der Genetik von ASD in Frage. Autismus (TEE). Im Gegensatz zur vorherrschenden Meinung, dass Geschwister mit ASD mehr vom mütterlichen Genom gemeinsam haben, sagt außerordentlicher Professor Ivan Iossifov und CSHL-Professor Michael Wigler enthüllte, dass in vielen Fällen der Vater eine wichtigere genetische Rolle spielt. bedeutsam.
Dieser Befund stellt das bisher etablierte Szenario auf den Kopf und bietet eine neue Perspektive auf genetische Einflüsse auf die Entwicklung von ASD, was eine gewisse Überraschung darstellt.
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Autismus-Spektrum-Störung (ASD)
Du Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) umfassen ein breites Spektrum neurologischer und entwicklungsbedingter Erkrankungen, die sich auf viele Aspekte des Lebens eines Menschen auswirken können. Es kann zu Schwierigkeiten bei der Kommunikation, der sozialen Interaktion, dem Lernen und dem Verhalten kommen.
Häufig treten auch Symptome wie repetitives Verhalten und eingeschränkte Interessen auf. Schätzungen zufolge ist in den Vereinigten Staaten etwa jedes 36. Kind von ASD betroffen.
Diese Erkrankung erfordert angemessenes Verständnis und Unterstützung, um das Wohlbefinden und die gesunde Entwicklung von Menschen mit ASD zu fördern.
In den letzten zwanzig Jahren haben Wissenschaftler der Cold Spring Harbor Labor (CSHL) haben umfassende Anstrengungen unternommen, um die genetischen Ursprünge von Autismus aufzuklären. Während dieser Zeit identifizierten sie Tausende von Genen, die, wenn sie mutiert sind, zur Entwicklung einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) bei Kindern beitragen können.
Forscher entdecken wichtigen Teil der genetischen Ausstattung und Rolle der Eltern
Trotz dieser bedeutsamen Erkenntnisse gibt es immer noch Fälle von ASD, die nicht durch die Varianten erklärt werden können. genetischbereits bekannt.
Entschlossen, diese „verlorenen Quellen“ zu finden, begannen die Forscher Ivan Iossifov und Michael Wigler mit einer neuen Untersuchung, um die zusätzlichen genetischen Ursachen von ASD aufzudecken. In der Studie untersuchten sie die Genome von mehr als 6.000 Familien, die sich freiwillig zur Teilnahme an der Forschung bereit erklärt hatten.
Überraschenderweise beobachteten sie ein interessantes Muster in Familien mit zwei oder mehr Kindern, bei denen ASD diagnostiziert wurde: Geschwister teilten einen größeren Anteil des Genoms des Vaters als erwartet.
Allerdings war in Familien, in denen nur eines der Kinder an ASD litt, der Genomanteil des Vaters geringer.
Diese Entdeckung offenbart nicht nur eine potenzielle neue Quelle genetischen Einflusses bei ASD, sondern wirft auch die interessante Frage auf, ob andere Erkrankungen möglicherweise denselben genetischen Regeln folgen.
Darüber hinaus ebnet die Forschung den Weg für zukünftige Untersuchungen der genetischen Ursprünge verschiedener neurologischer Erkrankungen Entwicklung und führt zu genaueren Frühdiagnosen und einem tieferen Verständnis von Autismus als Ganzes.
Mit einem klareren Verständnis der genetischen Grundlagen von Autismus können Fachleute in der Bildung und Therapiekönnen ihre Methoden und Strategien an die individuellen Bedürfnisse von Menschen mit ASD anpassen und so eine effektivere und gezieltere Unterstützung bieten.
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