ALi-Fraumeni-Syndrom Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die zu einer Veranlagung zur Entstehung von Krebs führt. Bei einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster ist dieses Syndrom mit unterschiedlichen Ursachen verbunden Mutationen im TP53-Gen, einem Gen, das die Bildung von Tumoren in unserem Körper verhindert und von einigen Autoren als „Wächter des Genoms“ bezeichnet wird.
Zwischen den Tumoren Am häufigsten mit dem Syndrom verbunden sind Brustkrebs, Weichteilsarkome, Knochensarkome, Tumoren des Zentralnervensystems, Tumoren der Nebennierenrinde und Leukämien.
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Themen dieses Artikels
- 1 – Zusammenfassung des Li-Fraumeni-Syndroms
- 2 - Was ist das Li-Fraumeni-Syndrom?
- 3 – Die häufigsten Tumorarten beim Li-Fraumeni-Syndrom
- 4 – Klassische Kriterien für den Verdacht auf ein Li-Fraumeni-Syndrom
- 5 – Li-Fraumeni-Syndrom in Brasilien
Überblick über das Li-Fraumeni-Syndrom
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die zu Krebs führt.
Es handelt sich um ein Syndrom mit autosomal-dominantem Erbgang.
Das Syndrom ist mit dem Auftreten verschiedener Arten von Erkrankungen verbunden Krebs, wie Sarkome, Brustkrebs, Nebennierenrinde und Zentralnervensystem.
In Brasilien gibt es aufgrund des Auftretens einer bestimmten Mutation eine große Zahl von Menschen mit dem Syndrom.
Was ist das Li-Fraumeni-Syndrom?
Das Li-Fraumeni-Syndrom, das 1969 von Frederick Li und Joseph Fraumeni beschrieben wurde, ist einerblicher Zustand und selten was zu einer Veranlagung zur Entstehung von Krebs führt. Es wird mit Fällen von Tumorentwicklung im Kindes- und Jugendalter in Verbindung gebracht.
Sie bezieht sich auf Mutationen im TP53-Gen und es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Ö Gen TP53, von einigen Autoren als „Wächter des Genoms“ bezeichnet, hat mehrere Funktionen im Zellzyklus und eine Schlüsselrolle bei der Prävention Zellen die fehlerhaft sind, vermehren sich und führen zu Tumoren. Mutationen in diesem Gen beeinträchtigen diese Fähigkeit und begünstigen die Entstehung von Krebs.
Eine der Mutationen des TP53-Gens kommt nur in Brasilien vor und ist als R337H bekannt. Es zeichnet sich dadurch aus, dass es sich um eine Mutation handelt, die das Krebsrisiko erhöht, dieses ist jedoch geringer als bei Menschen mit anderen Mutationen. Nach Angaben des A.C.Camargo Cancer Center führt diese Eigenschaft dazu, dass die wissenschaftliche Gemeinschaft es Li-Fraumeni nennt.Wie. Vereinfacht kann man sagen, dass die Li-Fraumeni- Wie führt zur Entwicklung eines milderen Phänotyps.
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Die häufigsten Tumorarten beim Li-Fraumeni-Syndrom
Zu den Tumoren, die am häufigsten beim Li-Fraumeni-Syndrom und Li-Fraumeni-Syndrom gefunden werden, gehören Wie sind Brustkrebs, Weichteilsarkome, Knochensarkome, Tumoren im zentrales Nervensystem, Nebennierenrindentumoren und Leukämien.
Klassische Kriterien für den Verdacht auf ein Li-Fraumeni-Syndrom
Die Diagnose des Li-Fraumeni-Syndroms ist keine leichte Aufgabe, daher sollte eine detaillierte Untersuchung der Familie eines Verdachtsfalls durchgeführt werden. Einige Situationen können den Verdacht auf das Vorliegen des Syndroms aufkommen lassen und von dort aus muss eine Untersuchung durchgeführt werden.
Als klassische Kriterien für den Verdacht auf ein Li-Fraumeni-Syndrom gelten:
Person, bei der vor dem 45. Lebensjahr ein Sarkom diagnostiziert wurde,
Person, die einen Verwandten ersten Grades hat, bei dem vor dem Alter von 45 Jahren irgendeine Krebsart diagnostiziert wurde, und einen weiteren Verwandten ersten Grades oder 2. Grades, bei dem in jedem Alter ein Sarkom oder vor dem 45. Lebensjahr eine Krebsart diagnostiziert wurde Alter.
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Li-Fraumeni-Syndrom in Brasilien
Es kommt zum Li-Fraumeni-Syndrom häufiger in Brasilien als in jedem anderen Teil der Welt. Wie bereits erwähnt, wird in Brasilien eine Mutation im TP53-Gen beobachtet, die sich von den in anderen Regionen der Welt beobachteten Mutationen unterscheidet. Diese Mutation verringert im Allgemeinen das Risiko, an Krebs zu erkranken, im Vergleich zu Menschen, die in anderen Teilen der Welt an diesem Syndrom leiden.
Zusätzlich Die brasilianische Mutation führt dazu, dass Krebs nicht sehr früh auftritt und damit erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass das Individuum Kinder bekommt und sein mutiertes Gen an die nächsten Generationen weitergibt, was die Prävalenz des Syndroms in Brasilien erhöht. In einem BBC-Bericht heißt es: „Im Rest der Welt neigen genetische Mutationen in TP53 dazu, Krebs früher zu verursachen – in 50 % der Fälle vor dem 30. Lebensjahr.“ Im brasilianischen Fall beträgt dieser Index 30 %.“|1|
Noten
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Von Vanessa Sardinha dos Santos
Biologie Lehrer
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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. „Li-Fraumeni-Syndrom“; Brasilien-Schule. Verfügbar in: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Abgerufen am 6. Juli 2023.
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