Epidermolysis bullosa Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die die Haut schädigt und sie sehr empfindlich macht. Bei dieser Krankheit wird die Bildung von Läsionen und Blasen spontan oder nach einem minimalen mechanischen Trauma beobachtet.
Diese Läsionen können lokal auftreten oder den Körper allgemein betreffen und können auch die Schleimhäute betreffen. Die Krankheit betrifft beide Geschlechter und manifestiert sich im Kindesalter. Es handelt sich nicht um eine übertragbare Krankheit und leider gibt es bisher keine Heilung. Die Behandlung umfasst medikamentöse und nichtmedikamentöse Maßnahmen.
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Themen dieses Artikels
- 1 – Zusammenfassung der Epidermolysis bullosa
- 2 - Was ist Epidermolysis bullosa?
- 3 – Symptome einer Epidermolysis bullosa
- 4 – Komplikationen der Epidermolysis bullosa
- 5 - Arten der Epidermolysis bullosa
- 6 – Diagnose der Epidermolysis bullosa
- 7 – Behandlung der Epidermolysis bullosa
- 8 - Warum werden Kinder mit Epidermolysis bullosa „Schmetterlingskinder“ genannt?
Zusammenfassung zur Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa ist eine seltene Erkrankung, die zur Entwicklung bullöser Läsionen führt in der Haut.
Die häufig betroffene Region ist die Hand, die dauerhafte Narben aufweisen kann, die Deformationen begünstigen.
Nach Angaben des Gesundheitsministeriums gibt es vier Arten der Epidermolysis bullosa: einfache, junktionale, dystrophische und Kindler-Syndrom.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Hautbiopsie und direkte Immunfluoreszenz.
Die Behandlung umfasst die Anwendung medikamentöser und nichtmedikamentöser Maßnahmen zur Vorbeugung und Behandlung bullöser Läsionen.
Der Begriff „Schmetterlingskinder“ wird für Kinder mit Epidermolysis bullosa verwendet, da ihre Haut so empfindlich ist wie der Flügel eines Schmetterlings.
Was ist Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die die Haut betrifft. Es entsteht als Folge von Mutationen in den Genen Verantwortlich für die Bildung von Proteinen, die für den Zusammenhalt der Hautschichten sorgen und deren Widerstandsfähigkeit gegenüber mechanischer Belastung beeinträchtigen. Die Krankheit gekennzeichnet durch die Bildung von Blasen, die durch minimale Reibung oder Trauma entstehen. Blasen können lokal oder generalisiert auftreten und verschiedene Körperteile betreffen.
Epidermolysis bullosa Es handelt sich um eine unheilbare, nicht übertragbare Krankheit, die sowohl Männer als auch Frauen und Menschen aller ethnischen Gruppen betreffen kann.. Die ersten Krankheitszeichen sind bereits kurz nach der Geburt erkennbar. Nach Angaben des Gesundheitsministeriums leiden schätzungsweise 500.000 Menschen weltweit an der Krankheit, und in Brasilien gibt es nach Angaben der Debra Association 802 Menschen, bei denen Epidermolysis bullosa diagnostiziert wurde.
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Symptome einer Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa gekennzeichnet durch das Auftreten bullöser Läsionen auf der Haut, die in Ausmaß und Schwere variieren. Läsionen können spontan oder als Reaktion auf ein Trauma entstehen, auch kleine, und verschiedene Körperteile betreffen.
Die typischen Blasen der Epidermolysis bullosa verursachen Erosionen, die langsam abheilen. Besonders die Hände sind von der Erkrankung betroffen.Dies führt zur Bildung mehrerer sich wiederholender Narben, die im „Cocooning“ der Finger (Deformität in Form eines „Boxhandschuhs“) gipfeln können. kann auch passieren Muskelkontrakturen, Luxationen und Knochenzerstörung.
Patienten mit Epidermolysis bullosa möglicherweise deformierte Nägel. Außerdem, Auch Zähne können betroffen sein., oft missgebildet und häufig mit Karies. Wenn die Krankheit die Schleimhäute befällt, kann es zu Schwierigkeiten beim Essen und Sprechen sowie zu Hornhautveränderungen kommen.
Komplikationen der Epidermolysis bullosa
Die wichtigsten Arten von Komplikationen, die bei Epidermolysis bullosa beobachtet werden, sind:
bakterielle Superinfektion (Überlagerung einer anderen Infektion) gefolgt von Sepsis, der Haupttodesursache in der Neugeborenenperiode;
verformende Narbenbildung;
Aussehen von Neoplasien aggressive Hautveränderungen, Haupttodesursache bei Jugendlichen.1|
Arten der Epidermolysis bullosa
Nach Angaben des Gesundheitsministeriums gibt es mehr als 30 Arten von Epidermolysis bullosa, vier davon sind jedoch die wichtigsten:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): Es kommt zu einer oberflächlichen Blasenbildung, die in der Regel nicht für die Narbenbildung verantwortlich ist. Sie betrifft in der Regel die Füße und Hände und verschlimmert sich in heißen, feuchten Perioden. Das Auftreten von Blasen nimmt mit zunehmendem Alter ab.
Junktionale Epidermolysis bullosa (EBJ): Die gebildeten Blasen sind tiefer und nehmen den größten Teil der Körperoberfläche des Individuums ein. Im Allgemeinen tritt der Tod vor dem ersten Lebensjahr ein. Wenn die Krankheit jedoch unter Kontrolle ist, bessert sie sich mit zunehmendem Alter tendenziell.
Dystrophische Epidermolysis bullosa (EBD): Zwischen der Dermis und der Epidermis bilden sich Blasen, die zu Narbenbildung und in manchen Situationen sogar zum Verlust der Gliedmaßenfunktion führen. Es zeichnet sich dadurch aus, dass es die Form ist, die das größte Auftreten von Folgeerscheinungen begünstigt.
Kindler-Syndrom: kann als Mischung der vorherigen Formen definiert werden. Fördert das Auftreten von Blasen, Sonnenempfindlichkeit, Hautatrophie, Darmentzündungen und Schleimhautstenosen.
Diagnose der Epidermolysis bullosa
Die Diagnose einer Epidermolysis bullosa erfolgt anhand der Analyse der von der Person präsentierten Symptome im Zusammenhang mit der Durchführung von Tests. Im Allgemeinen erfolgt die Diagnose durch Hautbiopsie und direkte Immunfluoreszenz.
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Behandlung der Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa es ist eine Krankheit ohne Heilung, Aber stellt eine Behandlung vor, die darauf abzielt, Komplikationen zu vermeiden. An der Behandlung muss ein multidisziplinäres Team beteiligt sein, da die Krankheit mehrere Organe und Systeme unseres Körpers betreffen kann. Zu den beteiligten Fachkräften zählen Kinderärzte, Dermatologen, Augenärzte, Zahnärzte, Neurologen, Psychologen und andere.
Die Behandlung umfasst die Einführung medikamentöser und nichtmedikamentöser Maßnahmen in der Prävention und Bei der Behandlung bullöser Läsionen. Die Behandlung umfasst Maßnahmen zur Kontrolle von Schmerzen, Juckreiz, Hitze und Bakterienbelastung. Bei der Verletzungsprävention ist es wichtig hervorzuheben, dass der Einzelne zur Schule gehen und Freizeitaktivitäten ausüben kann, sofern diese beaufsichtigt und an die jeweilige Situation angepasst werden. Da die Krankheit nicht heilbar ist, ist es am wichtigsten, sich selbst zu befolgen, um das Auftreten von Blasen zu vermeiden.
Einige Komplikationen erfordern möglicherweise eine chirurgische Behandlung, wie im Fall von Retraktionen und Kontrakturen. Chirurgische Indikationen zielen häufiger auf die Behandlung von Deformationen an den Händen ab, da diese Strukturen für die Entwicklung alltäglicher Aktivitäten sehr wichtig sind.
Warum werden Kinder mit Epidermolysis bullosa „Schmetterlingskinder“ genannt?
„Schmetterlingskinder“ ist ein Ausdruck, der sich auf Kinder mit Epidermolysis bullosa bezieht, da die Haut des erkrankten Individuums brüchig ist. Der Hinweis erfolgt unter Berücksichtigung dessen Die Haut dieser Kinder ist sehr zart, wie die Flügel von Schmetterlingen.
Notiz
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktischer Leitfaden für den Umgang mit Patienten mit Epidermolysis Bullosa. Portugiesische Gesellschaft für Epidermolysis Bullosa – Portugiesische Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie, c2018. Verfügbar in: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Quellen
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktischer Leitfaden für den Umgang mit Patienten mit Epidermolysis Bullosa. Portugiesische Gesellschaft für Epidermolysis Bullosa – Portugiesische Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie, c2018. Verfügbar in: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Behandlung der Syndaktylie bei Epidermolysis bullosa. Brasilianisches Journal für Orthopädie, v. 31, Nr. 3, 1996. Verfügbar in: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
GESUNDHEITSMINISTERIUM. Epidermolysis bullosa. Gesundheitsministerium, [o. J.]. Verfügbar in: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
GESUNDHEITSMINISTERIUM. Empfehlungsbericht: Klinische Protokolle und therapeutische Leitlinien – Brasilianische Leitlinien für Epidermolysis bullosa. Gesundheitsministerium, 2021. Verfügbar in: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. J. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. J. Handrekonstruktion bei Epidermolysis bullosa. RevDas BHsReihe von Ortopes ist Tag, v. 37, nein. 6, 2002. Verfügbar: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Von Vanessa Sardinha dos Santos
Biologie Lehrer
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