Das Patau-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine Trisomie des Chromosoms 13 verursacht wird.
Die Krankheit wurde 1960 von dem Arzt Klaus Patau beschrieben, der das Vorhandensein von 3 spezifischen Chromosomen im selben Organismus bemerkte, während der Normalwert nur 2 betragen würde.
Menschen haben 46 Chromosomen eingeteilt in 23 Paare.
Das Patau-Syndrom tritt auf, wenn eine Person 3 Chromosomen im Paar Nr. 13 hat.
Ursachen
Das Patau-Syndrom hat seinen Ursprung in den weiblichen Gameten und tritt aufgrund der Nicht-Disjunktion der Chromosomen während der Anaphase 1 des auf Meiose.
Diese Situation führt zu Gameten mit 24 statt 23 Chromatiden. So führt Chromosom 13 der Eizelle bei der Vereinigung mit Chromosom 13 des Spermiums zu einem Embryo mit Trisomie.
Dies liegt daran, dass eine Frau normalerweise nur eine Eizelle reift, im Gegensatz zu einem Mann, der Millionen von Spermien reift.
Somit haben männliche Gameten mit Veränderungen der Chromosomenzahl eine geringere Lebensfähigkeit als normale Gameten und nur sehr wenige Möglichkeiten, eine Eizelle zu befruchten.
Es ist bekannt, dass zwischen 40 und 60 % der Patienten mit Patau-Syndrom Mütter über 35 Jahre haben.
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Symptome
Das Wichtigste physikalische und physiologische Eigenschaften des Patau-Syndroms sind:
- Schwere Fehlbildungen des Zentralnervensystems, wie Arrhinenzephalie (Gehirnfehlbildung);
- Niedriges Geburtsgewicht;
- Defekte in der Augenbildung oder deren Fehlen;
- Hörprobleme;
- Anomalien in der Atemkontrolle;
- Gaumenspalte und/oder Lippenspalte;
- polyzystische Nieren;
- Fehlbildung der Hände;
- angeborene Herzfehler;
- Urogenitale Defekte;
- Polydaktylie.
Die meisten Patienten mit Patau-Syndrom sind weiblich.
Nur 2,5% der Föten mit dieser Trisomie werden lebend geboren, was eine der Hauptursachen für Fehlgeburten im ersten Trimester der Schwangerschaft ist.
Derzeit gibt es Tests, die die betroffenen Chromosomen identifizieren und eine genaue Diagnose des Syndroms während der Schwangerschaft ermöglichen.
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Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung oder Heilung für das Patau-Syndrom.
Lebend geborene Patienten mit Trisomie werden wegen Symptomen und chirurgischer Eingriffe behandelt.
Aufgrund der Vielfalt und Schwere der Symptome, Lebenserwartung es ist sehr niedrig und die meisten Babys sterben innerhalb des ersten Lebensmonats.
Es gibt jedoch Berichte von Kindern, die 10 Jahre alt wurden.
