Genetische Krankheiten sind solche, bei denen Veränderungen des genetischen Materials, dh der DNA, auftreten.
Einige von ihnen können einen erblichen Charakter haben und von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.
Allerdings ist nicht jede genetische Erkrankung erblich. Ein Beispiel ist Krebs, er wird durch Veränderungen des genetischen Materials verursacht, aber nicht auf die Nachkommen übertragen.
Typen
Es gibt drei Arten von genetischen Erkrankungen:
- Monogenetisch oder Mendelian: Wenn nur ein Gen modifiziert wird.
- Multifaktoriell oder polygen: Wenn mehr als ein Gen betroffen ist und immer noch Störungen durch Umweltfaktoren auftreten.
- chromosomal: Wenn sich Chromosomen in ihrer Struktur und Anzahl ändern.
Wir wissen zum Beispiel, dass die menschliche Spezies 23 Chromosomenpaare hat, fehlt oder überzählt eines davon, entsteht eine genetische Krankheit.
Was sind die häufigsten genetischen Erkrankungen?
Die wichtigsten genetischen Erkrankungen beim Menschen sind:
Down-Syndrom
DAS Down-Syndrom
es ist eine genetische Veränderung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in Paar 21 verursacht wird.Patienten mit dem Syndrom haben Muskelschwäche, Ohren, die kürzer als normal sind, leichte geistige Behinderung und Kleinwuchs.
Sichelzellenanämie
Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Veränderung mit erblichem Charakter, bei der rote Blutkörperchen ihre normale Form verlieren und eine Sichelform annehmen.
Dieser Zustand behindert den Durchgang von roten Blutkörperchen durch die Blutgefäße und beeinträchtigt die Sauerstoffversorgung des Gewebes.
Diabetes
Diabetes ist eine Krankheit, die die Produktion des Hormons Insulin beeinträchtigt, das für die Kontrolle des Blutzuckerspiegels verantwortlich ist.
In Brasilien leiden etwa 7% der Bevölkerung an Diabetes.
Krebs
Einige Krebsarten werden durch genetische Faktoren verursacht. Der Begriff steht für eine Reihe von Krankheiten, die durch ein gestörtes Zellwachstum gekennzeichnet sind, das sich im ganzen Körper ausbreiten kann.
Farbenblindheit
Ö Farbenblindheit es ist eine geschlechtsgebundene Vererbung, insbesondere das X-Chromosom. Es zeichnet sich durch die Unfähigkeit aus, Farben wie Rot und Grün zu unterscheiden.
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- Gene und Chromosomen
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seltene genetische Erkrankungen
Einige genetische Erkrankungen sind extrem selten, das heißt, sie haben eine geringe Inzidenz in der Bevölkerung. Lernen Sie einige der bekanntesten kennen:
Muskeldystrophie Duchene
Die Duchene-Muskeldystrophie ist rezessiv und X-chromosomal. Es zeichnet sich durch das Fehlen des Dystrophin-Proteins aus, was zu Muskelschwäche führt.
Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Vererbung, die durch die Produktion von Sekreten gekennzeichnet ist, die sich in Lunge und Bauchspeicheldrüse ansammeln.
Patau-Syndrom
DAS Patau-Syndrom oder Trisomie 13 wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im Nummernpaar 13 verursacht.
Die Krankheit kann eine Reihe von körperlichen und physiologischen Veränderungen verursachen.
Turner-Syndrom
DAS Turner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das Vorhandensein nur eines Geschlechtschromosoms X gekennzeichnet ist, was zu folgendem Karyotyp 45, X. Daher sind nur weibliche Personen betroffen.
Die Krankheit betrifft 1 von 3.000 Geburten einer Frau. Darüber hinaus kann die Abtreibungsrate bis zu 97% erreichen.
Albinismus
Albinismus ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es beeinträchtigt die Produktion von Melanin, das Pigment, das für die Färbung von Haut, Augen und Haaren verantwortlich ist.
Betroffene Menschen haben daher neben hellen Haaren und Augen auch eine sehr weiße Haut.
Phenylketonurie
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessive Vererbung. Die Krankheit verhindert den Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin, die sich im Blut anreichert und einige Körperfunktionen, insbesondere im Gehirn, beeinträchtigen kann.
Progerie
Progerie manifestiert sich in der Kindheit und ist durch ein beschleunigtes Altern gekennzeichnet, das bis zu 7-mal schneller als natürlich sein kann.
Es wird geschätzt, dass 1 von 8 Millionen Geburten erreicht wird. Es ist üblich, dass Menschen mit der Krankheit 15 Jahre alt werden.
Hypertrichose
Hypertrichose ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch übermäßigen Haarwuchs gekennzeichnet ist, der praktisch den gesamten Körper bedeckt.
Es wird geschätzt, dass eine von 1 Milliarde Geburten von Hypertrichose betroffen ist.
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