Down-Syndrom: Merkmale, Symptome, Ursachen.

Down-Syndrom es ist ein Chromosomenveränderung numerisch in dem das Individuum a. hat Chromosom 21 mehr. Dieses Syndrom, das sowohl bei Frauen als auch bei Männern auftritt, wurde erstmals 1866 von dem englischen Arzt John Langdon Down beschrieben.

Die Arbeit des Arztes beschrieb Patienten mit einem Phänotyp (beobachtbare Merkmale des Organismus, die sich aus der genetische Zusammensetzung und Umweltfaktoren) klassisch: Kleinwuchs, schiefe Lidspalte, flache Nase und Defizit intellektuell.

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→ Merkmale einer Person mit Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenveränderung, die durch Trisomie 21 gekennzeichnet ist. Diese Trisomie führt zur Entwicklung bestimmter Eigenschaftenkörperlichauffallend, sowie:

• Kurz;
• Schlitzaugen;
• Mandel Augen;
• Brauen zusammen;
• Flaches Gesicht;
• Kleine und tief angesetzte Ohren;
• Überschüssige Haut am Hals;
• Breiter und dicker Hals;
• Dicke kleine Hände;
• Kurze Finger;
• Einzelfalte auf der Handfläche;
• Feines und glattes Haar;
• Kleiner Mund;
• Mehr gebogener Gaumen;
• Zunge ragt aus dem Mund.

Eine Person mit Down-Syndrom hat einige beobachtbare Merkmale, wie zum Beispiel ein mandelförmiges Auge.

Zusätzlich zu den körperlichen Merkmalen entwickeln Menschen mit Down-Syndrom häufiger gesundheitliche Probleme. Aussehen die Hauptprobleme Das kann Passieren bei Menschen mit dieser Chromosomenveränderung:

• Entwicklungsverzögerung des Kindes;
• angeborene Herzkrankheit (Anomalie, die in der Struktur oder Funktion des Herzens auftritt);
• Hypotonie (verminderter Muskeltonus);
• Hörprobleme;
• Sichtprobleme;
• Rückenprobleme;
• Schilddrüsenerkrankungen;
• Neurologische Probleme;
• Fettleibigkeit;
• Vorzeitiges Altern;
• Erhöhtes Risiko, an Leukämie zu erkranken.

→ Ist das Down-Syndrom heilbar?

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenveränderung, die kann nicht geändert werden. Es ist bemerkenswert, dass das Down-Syndrom Es ist keine Krankheit, sondern ein Syndrom, das heißt eine Reihe von Anzeichen und Symptomen. Da das Down-Syndrom keine Krankheit ist, können wir nicht über eine Heilung oder gar Behandlung sprechen.

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→ Diagnose des Down-Syndroms in der Schwangerschaft

Es ist möglich, das Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu diagnostizieren durch Untersuchungen während der Schwangerschaftsvorsorge. Ultraschall zum Beispiel ist eine Möglichkeit, die Merkmale des Fötus zu untersuchen und kann Informationen liefern, die auf das Syndrom hinweisen.

Eine Bestätigung der Diagnose Down-Syndrom kann jedoch erst nach Untersuchungen erfolgen Amniozentese, bei der Fruchtwasser analysiert wird, und Chorionzottenbiopsie, bei der eine Probe des Plazenta.

→ Entwicklung eines Menschen mit Down-Syndrom

Menschen mit Down-Syndrom haben einige Einschränkungen. So, Es ist wichtig, dass diese Personen in der Kindheit stimuliert werden. um diese Grenzen zu überwinden und ihr Potenzial zu entdecken.

Es ist bemerkenswert, dass Menschen mit Down-Syndrom, wenn sie gut stimuliert werden, ein relativ normales Leben führen können. Ein wichtiger Punkt ist, dass diese Leute sie können eine reguläre Schule besuchen, Sport treiben und arbeiten wie alle anderen.

Die Entwicklung von Personen mit Down-Syndrom kann noch größer sein, wenn einige Fachkräfte überwacht werden. Zu den Fachleuten, die bei diesem Prozess helfen können, gehören die Physiotherapeuten, die die motorische Entwicklung unterstützen können; Logopäden, die bei der Artikulation von Klängen und der Stärkung der Gesichts- und Mundmuskulatur helfen können; und Ergotherapeuten, die bei der Stimulation feinmotorischer und intellektueller Fähigkeiten wirken können.

Die Leistung von Therapien kann für die Entwicklung eines Menschen mit Down-Syndrom entscheidend sein.

→ Ursache des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet, da eine Person drei 21-Chromosomen statt zwei hat. Schauen Sie unten nach dem Down-Syndrom-Karyotyp und sehen Sie die Veränderung der Anzahl der Chromosomen 21:

Es gibt drei verschiedene Arten von Trisomie 21: freie Trisomie 21, Trisomie 21 bei Translokation und Trisomie 21 bei Mosaik. Sehen Sie unten ein wenig mehr über sie:

• Kostenlose Trisomie 21: da ist ein keine Disjunktion während des Prozesses der Zellteilung (Meiose), der zu Gameten führte. In diesem Fall hat eine der Gameten ein zusätzliches 21. Chromosom und erzeugt nach der Befruchtung eine Zygote mit Trisomie. Dieser Typ ist der Mehrgewöhnliche der Trisomie 21 und ist im Allgemeinen eine Folge im ErrorgibtFormationvonGametmütterlich. In dieser Situation wird der Karyotyp wie folgt geschrieben: 47, XX + 21 (weiblich) oder 47 XY + 21 (männlich).
• Trisomie 21 bei Translokation: é weniggewöhnliche, tritt in 3% bis 4% der Fälle auf. In diesem Fall beobachtet man kein freistes Chromosom 21, sondern einen Teil eines 21-Chromosoms, der mit einem anderen Chromosom verbunden ist. Es gibt daher zweiChromosomen des kompletten Paares 21 und MehreinBrocken von einem dritten Chromosom 21, das mit einem anderen Chromosom eines anderen Paares verklebt ist.
• Trisomie 21 im Mosaik:  es ist das nicht wenigergewöhnliche. Es gibt die Bildung von zuerst Zelle mit normaler Chromosomenzahl (46), jedoch tritt einErrorin demDivisionenHandys die in der Reihenfolge vorkommen. Wir haben also Individuen mit normalen Zellen und mit trisomalen Zellen.

Das Syndrom tritt häufiger bei Kindern von Frauen über 35 Jahren auf. Es wird geschätzt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Down-Syndrom als Tochter einer 20-jährigen Frau geboren wird, 0,07 % beträgt. Eine 40-jährige Frau hat bereits eine Wahrscheinlichkeit von 1%, ein Kind mit dieser genetischen Anomalie zu bekommen. Dies geschieht, weil Frauen bei der Geburt bereits ihre Eizellen im Eierstock haben und diese während der Entwicklung reifen und auch altern. Mit zunehmendem Alter ist die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer chromosomalen Nicht-Disjunktion größer.

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Von Ma. Vanessa Sardinha dos Santos

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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Down-Syndrom"; Brasilien Schule. Verfügbar in: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Zugriff am 28. Juni 2021.