DAS Hämophilie ist eine Krankheit im Zusammenhang mit Chromosom X, das dadurch gekennzeichnet ist, dass es Störungen im. verursacht Gerinnung. Patienten mit diesem Problem haben verlängerte Blutungen und in einigen Fällen sogar spontan. Es ist auch als "Blaublutkrankheit" bekannt, da mehrere Königsfamilien in Europa und Russland betroffen waren. Die Behandlung basiert auf dem Ersatz mangelhafter Gerinnungsfaktoren und ermöglicht dem Patienten ein praktisch normales Leben. Die Behandlung von Hämophilie ist nicht kurativ.
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Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine Krankheit, die aufgrund von Anomalien oder Mangel in der Aktivität von Gerinnungsfaktoren, insbesondere Faktoren VIII und IX. Die Gerinnungsfaktoren sind nichts anderes als Proteine im Zusammenhang mit dem Blutgerinnungsprozess, der zum Stoppen dient Blutungen.
Hämophilie ist nicht ansteckend und betrifft häufiger Männer, bei Frauen sehr selten. Die Krankheit ist bekanntermaßen erblich, es gibt aber auch die sog
erworbene Hämophilie, das ist selten und hat einen autoimmunen Ursprung.
Arten von Hämophilie
Wir können Hämophilie in zwei Haupttypen einteilen:
- Hämophilie A: es ist der häufigste Typ und macht etwa 80 % der Fälle aus. Es zeigt einen Mangel in der Aktivität der Faktor VIII. Hämophilie A betrifft 1 von 5.000 bis 10.000 geborenen Männern.
- Hämophilie B: gekennzeichnet durch den Mangel an Faktor IX. Es hat eine geschätzte Prävalenz von 1 Fall von 30.000 bis 40.000 geborenen Männern.
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Hämophilie äußert sich bei jedem auf unterschiedliche Weise und kann in schwere, mittlere und leichte Gerinnungsfaktorwerte eingeteilt werden.
- Schwere Hämophilie: hat eine sehr geringe Aktivität des Gerinnungsfaktors (Faktor VIII- oder IX-Aktivität beträgt weniger als 1 %) und hat daher ein erhöhtes Blutungsrisiko. Bei diesen Patienten treten häufig Muskel- und Gelenkblutungen auf. Außerdem kann es spontan und nach kleineren Traumata zu Blutungen kommen.
- Moderate Hämophilie: darin ist die Aktivität des Gerinnungsfaktors ebenfalls recht gering und liegt zwischen 2% und 5%. Nach kleineren Traumata kann es zu Blutungen kommen, spontane Blutungen sind selten.
- Leichte Hämophilie: darin liegt die Aktivität von Faktor VIII oder IX zwischen 5% und 40%, daher verursacht es weniger Blutungen als die genannten Typen. Blutungen treten in diesen Fällen nach schweren Traumata oder chirurgischen Eingriffen auf. Es ist nicht üblich, dass spontane Blutungen auftreten.
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Anzeichen und Symptome von Hämophilie
Hämophilie beeinflusst die Blutgerinnung des Individuums, was kleinere Traumata zu einem großen Problem macht. DAS Die wichtigste klinische Manifestation der Hämophilie sind Blutungen, die intern oder extern sein können. Blutungen können beispielsweise in den Gelenken auftreten, bekannt als Hämarthrose, oder im subkutanen Bereich, Haut und Muskeln, wodurch die Entstehung von Prellungen.
In schweren Fällen kann es zu Blutungen ohne ersichtlichen Grund kommen, die sogar durch alltägliche Aktivitäten wie Gehen, Laufen und Haushaltstätigkeiten ausgelöst werden. Eine potenziell gefährliche klinische Manifestation ist intrakranielle Blutung, was verursachen kann Kopfschmerzen die nicht mit der Anwendung üblicher Analgetika aufhören, geistige Verwirrung, Reizbarkeit, Schläfrigkeit, Krämpfe, und Bewusstseinsverlust.
Die Genetik der erblichen Hämophilie
Erbliche Hämophilie ist eine genetische Erkrankung ausgelöst durch ein X-chromosomal rezessives Allel. Männer haben bekanntlich ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Frauen wiederum haben zwei X-Chromosomen. Damit sich Hämophilie bei Frauen äußert, ist es notwendig, dass sie zwei Allele für die Krankheit haben (X (HXH), da es sich um eine rezessive Vererbung handelt.
Wenn eine Frau nur ein Allel für die Krankheit hat, gilt sie als normal, aber als Trägerin (XHXH). Männer hingegen können nur normale oder Bluter sein. Da sie nur ein X-Chromosom haben, reicht es aus, dass dieses Chromosom das Allel für die Krankheit hat, damit das Individuum hämophil ist (XHY). Aus diesem Grund, Hämophilie betrifft häufiger Männer.
Bemerkenswert ist, dass die Krankheit in den meisten Fällen in vererbter Form auftritt. In einigen Situationen tritt es jedoch ohne bekannte Hämophilie in der Familie auf, die aus Mutationen.
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Diagnose von Hämophilie
Hämophilie wird diagnostiziert, indem man die Krankheitsbild des Patienten und performen spezifische Bluttests, wie die Messung der Gerinnungsaktivität von Gerinnungsfaktoren und Tests, die die Beurteilung der Gerinnungszeit und die Identifizierung des fehlenden Gerinnungsfaktors ermöglichen.
Normalerweise wird Hämophilie in der Kindheit festgestellt, die durch das Auftreten von blauen Flecken bemerkt wird sobald das Kind anfängt zu krabbeln und zu laufen und aufgrund längerer Blutungen vor den Kleinen Traumata. Im Allgemeinen sind schwere Hämophilien leichter zu diagnostizieren als leichte oder mittelschwere, da die Anzeichen und Symptome in der Regel subtiler sind.
Hämophilie-Behandlung
Bald nach der Diagnose ist es wichtig, mit der Behandlung zu beginnen, um Gerinnungsprobleme zu beheben. Die Behandlung der Hämophilie basiert auf Ersatz mangelhafter Gerinnungsfaktoren, Dies geschieht unter ärztlicher Aufsicht. Die dabei verwendeten Gerinnungsfaktoren werden aus menschlichem Blut oder sogar durch gentechnische Verfahren gewonnen. Die Behandlung von Hämophilie wird kostenlos angeboten von SUS und es ist wichtig sicherzustellen, dass der Patient eine Lebensqualität hat.
Körperliche Aktivität und Hämophilie
Viele Menschen haben Zweifel an der Leistung körperlicher Aktivitäten von Personen mit Bluterkrankheit. DAS körperliche Aktivität ist unabdingbar für alle Menschen, mit großen gesundheitlichen Vorteilen, was für den Hämophilen nicht anders ist. Im Allgemeinen wird empfohlen, dass der Bluter treiben Sie keine Sportarten mit körperlichen Belastungen, wie beim Fußball, um mögliche Blutungen zu vermeiden.
Es ist jedoch wichtig, klarzustellen, dass jeder Einzelne mit seinem Arzt sprechen sollte, um die ideale Aktivität zu beurteilen. Unter den Aktivitäten, die vom Arzt ausgelöst werden können, ragen Gehen, Schwimmen, Wassergymnastik und Krafttraining heraus.
Von Vanessa Sardinha dos Santos
Biologie Lehrer
