Genetische Anomalien verursachen oft ernsthafte gesundheitliche Probleme, wir können zum Beispiel erwähnen die Tay-Sachs-Krankheit. Die Entdeckung dieser Anomalie ist den beiden Ärzten Warren Tay und Bernard Sachs zu verdanken, die in verschiedenen Jahren einige Symptome der Krankheit untersucht haben, die heute ihren Namen trägt.
Diese unheilbare Erkrankung ist eine autosomal-rezessive Vererbung, die zu einem Mangel des Enzyms Hexosaminidase A führt. Diese Krankheit ist in der Bevölkerung der aschkenasischen Juden (mittel- und osteuropäische Juden) relativ hoch.
Der Mangel an Hexosaminidase DAS verursacht das G-GangliosidM2 (Bestandteil der Neuronenmembran) wird nicht hydrolysiert und reichert sich somit im Nervengewebe an. Die Folge dieser Akkumulation ist eine kontinuierliche Degeneration dieses Gewebes.
In der infantilen Form beginnt die Tay-Sachs-Krankheit ab dem 3. Lebensmonat mit ihren Symptomen und äußert sich zunächst mit einem roten Fleck in den Augen und einer leichten motorischen Schwäche. Da es sich um eine degenerative Erkrankung handelt, treten langsam andere Symptome auf.
Etwa im 6. und 10. Lebensmonat erwirbt das Kind keine neuen motorischen Fähigkeiten und es ist üblich, dass es seine Fähigkeiten verliert, die es hatte. Dann beginnt ein Verlust des peripheren Sehens, der Koordination, der Fähigkeit, auf Umweltreize zu reagieren, die Unfähigkeit zu schlucken und Atembeschwerden.
Die Krankheit schreitet fort, bis der Träger vollständig erblindet, geistig zurückgeblieben und vollständig gelähmt ist und in einem vegetativen Zustand lebt. Der Tod tritt häufig bis zu einem Alter von vier Jahren ein, normalerweise in Verbindung mit einer Bronchopneumonie.
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Es gibt auch die juvenile Form der Erkrankung, die durch mangelnde Bewegungskoordination ab dem 2. bis 10. Lebensjahr gekennzeichnet ist. Wie bei der infantilen Form kommt es zu einer Regression in der Entwicklung der Lebensaktivitäten des Kindes. Anfälle sind häufig und der vegetative Zustand entwickelt sich um das zehnte Lebensjahr. Der Tod wird einige Jahre später erwartet.
Die adulte Form ist durch eine langsame Neurodegeneration gekennzeichnet, die mit einer geringen Aktivität des Enzyms Hexosaminidase A verbunden ist. Die Symptome können bis zum Ende des ersten Lebensjahrzehnts auftreten und sind im Vergleich zu anderen Krankheitsformen unterschiedlich und sehr langsam. Dies liegt daran, dass noch eine geringe enzymatische Aktivität vorhanden ist. In dieser Form sind einige psychiatrische Störungen wie Depressionen häufig.
Die Diagnose wird im Labor gestellt, indem die Menge des Enzyms Hexosaminidase A analysiert wird. Diese Krankheit ist nicht heilbar und ihre Behandlung ist nicht wirksam, da sie durchgeführt wird, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und beispielsweise Anfälle und andere Symptome zu reduzieren.
Es ist wichtig, dass genetische Tests zum Nachweis der Mutation durchgeführt werden, insbesondere bei Gruppen mit einer höheren Inzidenz (z. B. Juden). Im Falle einer Mutation ist eine genetische Nachuntersuchung erforderlich.
von Vanessa dos Santos
Diplom in Biologie
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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Tay-Sachs-Krankheit"; Brasilien Schule. Verfügbar in: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Zugriff am 28. Juni 2021.
