DAS Morbus Pompe, auch bekannt als Glykogenose Typ IIa, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch die Ablagerung von Glykogen Lysosomen. Es tritt aufgrund des Mangels an a. auf Enzym Alpha-Glucosidase-Säure genannt, die für den Abbau von lysosomalem Glykogen verantwortlich ist. Die Krankheit ist relativ selten und es wird angenommen, dass in unserem Land zwischen 1.000 und 3.500 Menschen an der Krankheit leiden.
Die Akkumulation von Glykogen in Lysosomen betrifft hauptsächlich die Muskelzellen, kann jedoch verschiedene Gewebe erreichen. Im Skelettmuskelgewebe kommt es zu einem fortschreitenden Verlust seiner Fähigkeit, sich zusammenzuziehen und es durch fibrotisches Gewebe zu ersetzen. Durch den Verlust der Fähigkeit, Muskelgewebe zusammenzuziehen, kann der Patient mit Morbus Pompe seine motorischen Aktivitäten nicht mehr ausführen. Es ist wichtig zu betonen, dass die Symptome in direktem Zusammenhang mit der Menge des Alpha-Glucosidase-Säure-Enzyms bei jedem Patienten stehen.
Morbus Pompe kann in zwei Typen unterteilt werden: die infantile Form und die spät einsetzende Krankheit. DAS Kinderform sie betrifft den Patienten wenige Monate nach der Geburt und führt zu seinem Tod im ersten Lebensjahr. schon die spät einsetzende Krankheit, tritt normalerweise nach dem ersten Lebensjahr auf und schreitet langsam voran. Es ist erwähnenswert, dass die infantile Form mit einer Inzidenz von 1:138.000 gegenüber 1:57.000 viel seltener ist als die späte.
Beim infantile Form der Pompe-Krankheit ein Kind wird mit schwerer Muskelschwäche, Hypotonie, progressivem Atemversagen, verzögertem, motorische Entwicklung, Essstörungen, Schlafstörungen und Kardiomyopathie, Muskelaufbau Herz. In diesen Fällen beginnen die Symptome in den ersten zwei Lebensmonaten und im Durchschnitt wird die Diagnose erst nach 5 Monaten gestellt. Der Tod tritt normalerweise als Folge von Herz-Kreislauf-Versagen ein.
Beim spät einsetzende Krankheit Kardiomyopathie wird im Allgemeinen nicht beobachtet. Es besteht eine Muskelschwäche, insbesondere in den unteren Gliedmaßen, die es schwierig macht, sich zu bewegen und verschiedene andere motorische Aktivitäten auszuführen. Darüber hinaus kann der Patient Müdigkeit, Muskelschmerzen, Atembeschwerden im Schlaf, Schwierigkeiten beim Essen und ständige Stürze verspüren. Im Laufe der Zeit ist der Patient auf Rollstühle angewiesen und benötigt möglicherweise Atemgeräte. Der Tod resultiert in diesen Fällen in der Regel aus Atemversagen.
Um das zu bekommen Diagnose der Krankheit sind die Dosierung der enzymatischen Aktivität und eine genetische Analyse notwendig. Andere Tests können helfen, die Krankheit zu identifizieren, wie z. B. Röntgenaufnahmen bei infantilen Formen, die auf eine Kardiomegalie hinweisen können. Eine frühzeitige Diagnose ist für die Behandlung unerlässlich, um bleibende Schäden zu vermeiden und die Lebensqualität der Patienten zu erhöhen, um ein praktisch normales Leben zu ermöglichen.
Morbus Pompe ist jedoch nicht heilbar Behandlungen mit Enzymersatz können sie das Krankheitsbild verzögern und so eine bessere Lebensqualität ermöglichen. Die Ersatztherapie basiert auf der Verabreichung von rekombinanter humaner Alpha-Glucosidase durch intravenöse Infusion. Es ist auch wichtig, dass sich der Patient einer Physiotherapie und Überwachung der Atemfunktion unterzieht.
Wenn Sie Schwierigkeiten beim Gehen oder Muskelschwäche bemerken, suchen Sie sofort Ihren Arzt auf.
Von Ma. Vanessa dos Santos
