O albinisme er en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved reduktion eller fravær af produktionen af melanin, et pigment, der giver farve til hud, hår og øjne. Der er forskellige typer albinisme, hvor den mest almindelige er okulokutan. I denne type er der ændringer i hudfarve, hår og øjne ud over at blive observeret i i nogle tilfælde fuldstændigt fravær af pigment, der bestemmer hvid hud, hvidt hår og øjne rødlig.
Læs også: Genetisk arv af hudfarve
Resumé
Albinisme er en genetisk lidelse, der påvirker melaninproduktionen.
Der er forskellige typer albinisme, hvor okulokutan albinisme er den mest almindelige.
Albino-personen kan have helt hvid hud og hår.
Fravær eller reduktion af melanin gør albino-individet mere udsat for problemer såsom hudkræft og forbrændinger.
Albino-folk skal være ekstra forsigtige, når de udsætter sig for solen.
Andre dyr kan også være albinoer.
Hvad er albinisme?
O albinisme er en genetisk lidelse, til stede fra fødslen, hvor melaninproduktionen påvirkes. Melanin er et pigment, der findes i menneskelig hud, der er ansvarlig for de forskellige toner, det får, såvel som for at give farve til hår og øjne.
Ud over at være ansvarlig for farven på hud, hår og øjne, garanterer melanin vores krops beskyttelse mod ultraviolette stråler. Derfor på grund af reduktion eller fravær af melanin, personen med albinisme har større risiko for at udvikle hudproblemer såsom forbrændinger, Kræft og for tidlig aldring.
Typer af albinisme
Okulokutan albinisme: mest almindelige type albinisme, har autosomal arv recessiv. Ifølge Brazilian Society of Dermatology er der i øjeblikket syv gener involveret i albinisme og i hver af disse gener forskellige mutationer kan forekomme og således bestemme forskellige kliniske manifestationer. I nogle tilfælde har individet et totalt fravær i produktionen af melanin, hvilket får denne person til at have helt hvid hud og hår og okulære ændringer. I nogle tilfælde er der imidlertid en delvis mangel på pigmentproduktion, og derfor har individet en vis grad af pigmentering.
Okulær albinisme knyttet til X-kromosomet: sjælden genetisk sygdom, der præsenterer et mønster af X-forbundet arv, forekommer hyppigere hos mænd. I denne type albinisme er øjnene mest berørt, og personen har normalt hår og hud, der har normal eller næsten normal farve. Personer med dette problem kan have øget lysfølsomhed (fotofobi), ufrivillige øjenbevægelser, lidt eller intet pigment i iris og foveal hypoplasi (den centrale del af nethinden udvikler sig ikke ordentligt, hvilket giver lav skarphed visuel).
Hermansky-Pudlak syndrom: sjældent syndrom karakteriseret ved okulokutan albinisme, hæmoragisk diatese (spontan blødning uden tilsyneladende årsag eller mere intens blødning efter traume) og i nogle tilfælde lungefibrose, immundefekt eller granulomatøs colitis. Syndromet har en høj forekomst i Puerto Rico og er en autosomal recessiv lidelse.
Chediak-Higashi syndrom: meget sjælden autosomal recessiv arv karakteriseret ved delvis okulokutan albinisme, øget risiko for udvikle infektioner og tilstedeværelse af gigantiske indeslutninger i perifere blodleukocytter og i de fleste celler.
Læs også:Dominans og recessivitet - forstå manifestationen af egenskaber
albinisme behandling
Albinisme er en genetisk lidelse, der har indtil videre ikke tilgængelig behandling. Det er dog vigtigt, at patienten gennemgår medicinsk opfølgning hos hudlæger og øjenlæger. Opfølgning med en hudlæge er nødvendig på grund af disse individers større følsomhed i huden, hvilket gør dem mere modtagelige for hudproblemer, såsom kræft og forbrændinger.
Da fravær eller reduktion af melanin forstyrrer beskyttelsen af huden mod UV-stråler, er det vigtigt, at en albino person til at passe ekstra på din hud. Det er vigtigt at undgå soleksponering og brug altid solcreme. Tøj, der dækker en stor del af kroppen, hatte og solbriller anbefales også, når eksponering er nødvendig. Også, som produktionen af D-vitamin er direkte relateret til soleksponering, kan albinoindivider muligvis få tilskud. DET D-vitamin tilskud det er nødvendigt at forhindre fx udvikling af knogleproblemer.
Da albinisme også forårsager øjenhæmning, er det vigtigt, at øjenlægen ses regelmæssigt. Denne professionelle kan f.eks. Anbefale vedtagelse af briller, der hjælper med at reducere lysfølsomhed og giver bedre syn.
Læs også: Hæmofili - X-bundet genetisk sygdom
Albinisme hos andre dyr
Ud over mennesket er den albinisme kan også påvirke andre dyr. Som hos mennesker har dyr med albinisme kompromitteret melaninproduktionen og har derfor ingen pigmentering. For dyr kan manglen på farvning være skadelig, hvilket f.eks. Gør det vanskeligt at camouflage af nogle arter. Albinisme kan også påvirke dyrenes øjne og forårsage synsvanskeligheder, som kan skade overlevelsen.
Af Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilærer