DET Williams syndrom, eller Williams-Beuren syndrom, er en genetisk lidelse, sjældent med en arvelig manifestation, og som forekommer hos ca. et barn i hver femogtyve tusind fødsler; præsentere påvirkninger i adfærdsmæssige, kognitive og motoriske områder. Beskrevet i 1960'erne forekommer det i både køn og etniske grupper og diagnosticeres ikke altid let.
Sådanne mennesker har i de fleste tilfælde ændringer i elastingen locus i en arm af kromosom syv. Faldet i dette protein berettiger derfor, hvorfor de normalt præsenterer ændringer hjerte-kar-sygdomme, hæse stemme, små kønsorganer, karakteristisk ansigt, hyppigt vandladningsbehov og for tidlig aldring. Cirka tredive andre gener, på det samme kromosom, resulterer i de andre egenskaber, der tilskrives syndromet.
Deres ansigter har tendens til at følge visse træk, såsom en lille, opadvendt næse, store læber, små tænder, fremtrædende kinder og en lille hage; altid præsenterer sig selv smilende. På trods af at være født med en lavere fødselsvægt og have langsommere vækst, starter puberteten normalt tidligere.
Mennesker med dette syndrom, til trods for at det tager lidt længere tid at tale, udtrykker sig på en meget artikuleret og flydende måde, idet de er meget omgængelige, entusiastiske og kommunikative. De har svært ved at genkende andres ironier eller ikke-verbale intentioner. Børn har en tendens til at have lettere ved at beskæftige sig med voksne end med deres egen alder.
De bruger ofte stereotype sætninger, registrerer let navne på mennesker og steder og har tendens til at have ængstelig og hyperaktiv opførsel. De er bange for højder og ujævne overflader, har svært ved at gå og balancere, og også indlæringsvanskeligheder, især med hensyn til numeriske beregninger og orientering. plads. I betragtning af at de fleste undervisere ikke er ordentligt parat til at håndtere studerende under særlige forhold, kan sådanne vanskeligheder være meget større, end de faktisk er.
Da de er overfølsomme over for lyde, kan de skræmme af visse lyde og lyde; men på den anden side har de stor facilitet og opfindsomhed med musik.
Diagnose
I mange tilfælde giver den kliniske analyse af patienten allerede afgørende resultater. Det kan dog være nødvendigt at udføre karyotype-test af hvide blodlegemer og analyse af elastin- og L1Mkinase-gener ved en teknik kendt som FISH.
Hvordan håndteres personen med Williams syndrom?
Williams syndrom har ingen kur. Tidlig diagnose og opfølgning siden barndommen tillader dog, at der arbejdes på visse kognitive, adfærdsmæssige og motoriske aspekter, hvilket giver fremragende resultater.
Opmuntret og trænet fra barndommen er de i stand til at få relativ autonomi og endda udøve et erhverv. I skolen og derhjemme kan barnet sammen med andre i hans / hendes alder følge, hvad det er i stand til at være differentieret pleje er kun nødvendig i situationer, hvor deres læring har brug for denne type Hjælp.
Derudover muliggør tidlig overvågning lindring af symptomer og forebyggelse af sygdomme, hvis bærere er disponible. Således kan det være vigtigt periodisk at udføre hjerte-, høre-, syn- og calciumdoseringsundersøgelser; vægt- og ernæringsovervågning (da 30% af voksne med dette syndrom har tendens til at være overvægtige); vurdering af fordøjelses- og urinproblemer, ortopædisk, neurologisk og dental.
Med denne pleje er patienternes forventede levetid normal.
Af Mariana Araguaia
Uddannet i biologi
Kilde: Brasilien skole - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm