Hvordan startede mutationsundersøgelser?
I begyndelsen af dette århundrede, den hollandske biolog Hugo de Vries foreslog begrebet mutation fra undersøgelsen af en plantes arvelighed. Biologen observerede, at der fra tid til anden optrådte nye egenskaber i nogle planter, og at disse egenskaber ikke var til stede i deres forfædre. Derfor konkluderede han, at disse ændringer var forårsaget af en pludselig og utilsigtet ændring i et gen, og at de fra da af blev overført til deres efterkommere. Således er den mutation ville være ansvarlig for fremkomsten af flere genalleler, der udløser genetisk variation i organismer.
Forståelse af hvordan mutation opstår
I DNA-molekylet finder vi gener med organismernes egenskaber. Al information kodes af en sekvens af nitrogenholdige baser i selve genet, og det er fra denne basesekvens, at konstruktionen af et specifikt protein finder sted. Hvis der af en eller anden grund er en ændring i sekvensen af nitrogenholdige baser i DNA'et, vil der også være ændring i aminosyresekvensen, der udgør proteinet, og følgelig i egenskaberne af protein. Faktisk var den ændring, der opstod i DNA-basesekvensen, en
mutation, og det kan være nok til at provokere fremkomsten af en ny funktion i organismen.Således kan vi konkludere det Det mutation det er en pludselig tilfældig ændring i genetisk materiale, der kan overføres til afkom.
På mutationer induceres af mutagene stoffer, som kan være af kemisk eller fysisk oprindelse. Defekt i DNA-duplikeringsmekanismen, eksponering for ioniserende stråling (som forårsager dannelse af ioner inde i celler), såsom røntgenstråler, stråler gamma og ultraviolet stråling, radioaktivitet, kemikalier såsom benzimidazol, salpetersyre, hydrazin, sennepsgas og methanol øger niveauerne i mutation af generne i enhver levende organisme, fra vira og bakterier til planter og dyr.
Men måske spekulerer du på, "Men i levende organismer er der ingen reparationsenzymer, der korrigerer DNA-duplikationsfejl og reparerer skader, der er forårsaget af mutagene stoffer?".
Ja, disse enzymer findes i levende organismer, men reparation udføres ikke altid, da enzymerne også kan svigte. Men det er meget vigtigt at huske det i den menneskelige art, hvor vi finder 3 milliarder basepar kvælstofholdig, reparation og udskiftning af ca. 20 basepar om året, hvilket repræsenterer en sats på mutation meget lav. Dette er berettiget med den effektive mekanisme, som celler har udviklet til at rette fejl, der påvirker DNA'et. I denne mekanisme genkender enzymer det ændrede DNA og forbinder det, klipper og eliminerer kæden, hvor defekten er. Derefter producerer andre specifikke enzymer et nyt DNA-segment, modelleret på den komplementære streng, som ikke indeholder fejl, der erstatter den defekte del. Det er derfor mutationer genetik forekommer med lav frekvens.
På mutationer kan forekomme i enhver celle i kroppen, uanset om det er somatiske celler (hud, lever, hjerteceller osv.)eller kimceller (kønsceller). når mutation forekommer i en eller anden somatisk celle siger vi, at der var somatisk mutation. Denne form for mutation det er ikke evolutionært vigtigt, da det ikke vil blive videregivet til efterkommere. Hvis mutation forekommer i nogle kønsceller (sædceller eller æg) vi siger, at det skete kimlinjemutation. I denne type mutation overføres ændringen i DNA til afkom.
Mutationer kan være af to typer: genmutationer og kromosomale mutationer.
På genmutation der er en ændring i en strækning af DNA-molekylet, der fører til en modifikation i det syntetiserede protein, som forekommer i en sygdom kendt som seglcelleanæmi.
På kromosomal mutation der er en ændring af hele dele af kromosomer, der ændrer sekvensen af gener på et kromosom (strukturelle kromosomale ændringer) eller endda en ændring i antallet af kromosomer (numeriske kromosomale ændringer).
Af Paula Louredo
Uddannet i biologi
