EN Edwards syndromDet er en genetisk ændring karakteriseret ved trisomi 18, hvilket betyder, at individet har et ekstra kromosom 18. Det opstår, når der er en fejl i kromosom-disjunktionsmekanismen under celledeling, hvilket forårsager Der er tre kopier af dette kromosom, ikke kun to, hvilket er, hvad der sker i tilfælde, hvor der ikke er nogen fejl i dette kromosom. mekanisme. Da det er en tilstand, der udløser flere misdannelser og kompromitterer organernes funktion, er dødeligheden ret høj.
Læs også:Turners syndrom - genetisk ændring, hvor der er helt eller delvist tab af det andet kønskromosom
Edwards syndrom resumé
Edwards syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18.
Det er forårsaget af en fejl i celledelingsmekanismen, der forårsager kromosomet 18 præsenteres i tre eksemplarer.
Det er en lidelse, der påvirker flere systemer i den menneskelige krop og genererer neurologiske, systemiske og kognitive problemer.
Dens diagnose kan stilles før fødslen ved hjælp af ikke-invasive metoder.
Tilgængelige behandlinger kan være intensive, involverende kirurgi eller fokuseret på patientkomfort gennem fysioterapeutiske strategier.
Den forventede levetid ved Edwards syndrom er lav, da tilstanden påvirker funktionen af flere kropssystemer.
I Brasilien og rundt om i verden er det det syndrom, der involverer trisomi, der optræder hyppigst efter Downs syndrom.
Det blev først beskrevet af John Edwards og hans samarbejdspartnere i 1960.
Hvad er Edwards syndrom?
Edwards syndrom er en genetisk ændring karakteriseret ved trisomi 18, hvilket betyder, at individet har et ekstra autosomalt kromosom 18. Efter Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom er den mest almindelige trisomi hos mennesker, der påvirker cirka 1 ud af hver 8.000 levendefødte.
Årsager til Edwards syndrom
→ Trisomi 18
Edwards syndrom opstår, når der er en fejl i celledelingsmekanismen, hvor kromosomerne ikke adskiller sig under gametogenesen. Denne fejl i adskillelsen og disjunktionen af kromosomer forårsager tre kopier af kromosom 18, ikke kun to, som det sker, når der ikke er nogen fejl i mekanismen.
→ Høj alder af den gravide kvinde
Edwards syndrom har ligesom andre syndromer forårsaget af trisomier højere forekomst hos ældre gravideDerfor er dybdegående medicinsk undersøgelse for at påvise Edwards syndrom afgørende i graviditeter, der falder ind under denne tilstand.
Edwards syndrom symptomer
Edwards syndrom er en lidelse, der påvirker forskellige systemer i menneskekroppen, hvilket forårsager adskillige anomalier, såsom:
præ- og postnatal væksthæmning;
kort hals;
mikrocefali;
øjenfejl;
læbespalte;
lille mundtlig åbning;
lave, misdannede ører;
fødderne vendt udad med fremtrædende hæl;
overlapning af fingre;
medfødte hjertesygdomme;
anomalier i det reproduktive system.
Diagnose af Edwards syndrom
Diagnosen Edwards syndrom er baseret på analyse og verifikation af tilstedeværelsen af anomalier, der er karakteristiske for denne tilstand.
Ved en prænatal diagnose udføres undersøgelser ved hjælp af non-invasive metoder, som f.eks ultralyd og analyse af maternelle serummarkører, det vil sige stoffer, der er til stede i moderens blod under graviditeten, som kan indikere komplikationer i fosterets udvikling.
Desuden, for at bekræfte diagnosen Edwards syndrom i det prænatale stadium, en fostervandsprøve, som består i at fjerne en del af fostervandet, der omgiver fosteret, til analyse af fostrets karyotype. Baseret på evalueringen af fosterets karyotype er det muligt at bestemme, om trisomi 18 eksisterer.
Se også: Patau syndrom - genetisk ændring karakteriseret ved trisomi 13
Edwards syndrom behandling
Edwards syndrom Det præsenterer ikke en definitiv kur, og dens behandling består i at vedtage strategier for at forbedre patientens tilstand. De tilgængelige behandlinger er opdelt i to aspekter, det ene intensivt - som involverer kirurgi og brug af mekanisk ventilation og mere aggressive indgreb - og det andet baseret på patientkomfort - hvor der ikke er aggressive indgreb, og som består af fysioterapeutiske strategier, der sigter mod at forbedre patientens psykomotoriske og respiratoriske tilstande patient.
Edwards syndrom forventet levetid
Forventet levetid for personer med Edwards syndrom er ret lav. Omkring 95 % af graviditeterne, hvor der er trisomi 18, udvikler sig til spontane aborter, og i tilfælde, hvor der er Når først barnet er født, er overlevelsesraten meget lav, og mellem 5-10% af tilfældene overlever den første år.
Den høje dødelighed er relateret til en kombination af faktorer, der påvirker personer med Edwards syndrom, såsom lungebetændelse, disposition for infektioner og medfødte hjertefejl.
Vigtig:På trods af den lave forventede levetid og høje dødelighed er der registreringer af unge på 15 år eller derover, der har Edwards syndrom.
Edwards syndrom tilfælde i Brasilien
Ikke kun i Brasilien, men også i verden, Edwards syndrom er det andet syndrom, der involverer kromosomal trisomi, som mest påvirker mennesker, efter Downs syndrom. Der er flere tilfælde af forekomst, da dette syndrom på verdensplan rammer 1 ud af hver 8000 babyer født i live, men det er også lidt kendt af samfundet, fordi det ikke er udbredt.
I Brasilien, nogle stater mobiliserer som en måde at øge synligheden af Edwards syndrom, udvidelse af rum for diskussioner om denne tilstand og fremme af formidling af information til befolkningen. I 2022 blev der for eksempel stemt om et lovforslag af den lovgivende forsamling i Paraná, der etablerede 6. maj som Edwards Syndrome Awareness Day i staten.
Historie om Edwards syndrom
Edwards syndrom blev første gang beskrevet i 1960 af professor John Edwards og hans medarbejdere, gennem analysen af et tilfælde af en ni uger gammel baby, der havde forsinket vækst og udvikling og blev født med adskillige anomalier, herunder: fremtrædende nakkeknude, dysplastiske ører, mikrognathia, svømmehud i nakke, kort brystben, medfødt hjertesygdom, bøjede hænder med overlappende fingre og andre misdannelser på fødderne.
Samme år beskrev andre forskere et meget lignende tilfælde i Nordamerika, som gjorde det muligt at beskrive mønsteret af Edwards syndrom.
Kilder
ALEP. Forsamlingen godkender Edwards Syndrome Awareness Day. Lovgivende forsamling i staten Paraná, 19. juli. 2022. Tilgængelig i: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwards syndrom. 2003. Fonden for Undervisning og Forskning i Sundhedsvidenskab. Brasilia. Tilgængelig i: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Sagsberetning: Edwards Syndrom, fysioterapeutisk behandling hos et 3-årigt barn. Afslutning af kursusarbejde. Universitetscenter i Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Tilgængelig i: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
BLINK, D. V.; FRED, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwards syndrom. Afslutning af kursusarbejde. Federal Faculty of Medical Sciences Foundation. Porto Alegre – RS. 2001. Tilgængelig i: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Kilde: Brasilien skole - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm