DET Fragile X-syndrom er en genetisk sygdom, der er knyttet til X-kønskromosomet, der er kendt som hyppigste årsag til mental retardation. Det er kendetegnet ved en CGG-trinucleotid-gentagelse af X-kromosomet FMR-1-genet. Hos en skrøbelig X-patient når gentagelsen over 200, så han kaldes en komplet mutationsbærer. Hos et normalt individ varierer trinukleotid-gentagelsen fra 6 til 55. Når en person har gentagelser fra 55 til 200, siger vi, at han har en forudbestemmelse.
Gentagelsen af trinucleotider forårsager, at FMRP-proteinet, oversat af FMR 1-genet, ikke produceres korrekt. Da dette protein er relateret til synaptisk funktion og vækst af dendritter, forårsager dets mangel problemer i normale hjernefunktioner.
Sygdommen rammer både mænd og kvinder. Men hos mænd er det mere alvorligt. Forekomsten af sygdommen er 1 ud af 4000 mænd og 1 ud af 6000 kvinder. Den højeste frekvens hos mænd tilskrives det faktum, at de kun har et X-kromosom. Da kvinder har to X-kromosomer, kompenserer den ene for den anden.
syndromet påvirker bærerens intellektuelle udvikling og spænder fra mild til dyb psykisk svækkelse. I nogle tilfælde bemærkes træk ved autisme. Desuden, kompromitterer individets adfærd, som normalt præsenterer med opmærksomhedsunderskud og hyperaktivitet. Et andet almindeligt symptom hos mennesker med sygdommen er forekomsten af anfald.
Ud over neurologiske og psykiatriske variationer, nogle variationer i fysiske egenskaber. Patienter med syndromet har normalt et mere aflangt ansigt, store ører, fælles hyperextensibilitet, flade fødder og en høj, høj gane. Disse funktioner er ofte forbundet med bindevævsinddragelse.
Hos berørte kvinder er forekomsten af for tidlig ovariesvigt, som forårsager overgangsalderen selv før 40 år. Hos mænd er der makrorchidismedvs. stigning i testikelstørrelsen.
O Diagnose af skrøbeligt X-syndrom det gøres gennem eksamener, der bruger molekylærbiologiske teknikker til at studere patientens DNA. Genanalyse udføres normalt ved hjælp af PCR-teknikken og Sydlig blotting. Karyotypetesten blev brugt i lang tid til at diagnosticere syndromet, men det er en procedure, der kan generere en falsk negativ og anbefales derfor ikke.
Efter diagnosen af syndromet er det vigtigt at starte behandling, som ikke fører til helbredelse, men forbedrer livskvaliteten. Behandlingen har som hovedmål at socialisere transportøren og forbedre deres læring. For at terapien skal fungere korrekt, er det vigtigt, at arbejdet udføres af forskellige fagfolk, såsom neurologer og taleterapeuter.
Opmærksomhed!I tilfælde af diagnose af sygdommen er det vigtigt, at en genetisk rådgivning.
Af Ma Vanessa dos Santos
Kilde: Brasilien skole - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm