Når vi studerer genetik, er spørgsmål, der involverer sandsynligheden for, at en begivenhed finder sted hyppige. Heredogramundersøgelser viser os f.eks. Familiehistorien og sandsynligheden for, at et par får et barn med en bestemt sygdom. En praktisk anvendelse af dette område af genetik er genetisk rådgivning.
O genetisk rådgivning det består i at kontrollere sandsynligheden for, at en genetisk sygdom forekommer i en familie. Derudover kan den vejlede par, der overvejer at få børn, men som meget sandsynligt overfører patologi eller misdannelse. Gennem rådgivning er det muligt at observere disse sandsynligheder samt konsekvenserne for babyen og familien og dermed hjælpe med beslutninger om et pars reproduktive fremtid.
Genetisk rådgivning er normalt indiceret til personer med kræft eller degenerative sygdomme i nære slægtninge. For dem, der ønsker at få børn, anbefales det til par i høj alder, med en genetisk sygdom eller med børn, der har misdannelser og / eller anomalier. Det er også vigtigt, at par, der har familiebånd, såsom fætre, har eksamen. I tilfælde af gentagen abort og infertilitet er rådgivning også vigtig.
Genetisk rådgivning har et par trin. For det første vil patienten eller parret blive udsendt for en række spørgsmål for at fastslå de reelle risici ved en genetisk og / eller arvelig sygdom. Disse spørgsmål vil være grundlæggende for at kende hinandens familiehistorie. Det er normalt en meget tidskrævende fase, da en stor mængde information skal indsamles. Efter denne tid udføres fysiske undersøgelser. Endelig vil der blive udført nogle supplerende tests, såsom karyotypen.
Efter diagnose begynder afklaring af sandsynlighederne, og hvordan forebyggelse skal gøres, når det er muligt. Parret og / eller transportøren skal være opmærksom på alle risici og konsekvenser, deraf behovet for overvågning af kompetente fagfolk. Hovedpointen er at vise patienten, hvordan deres liv vil være fra det øjeblik, da en genetisk sygdom skaber psykologiske og endda økonomiske risici og begrænsninger.
Det er en meget kompliceret sag at udføre test for at verificere tilstedeværelsen af et defekt gen eller ej. Tidlig diagnose kan være af grundlæggende betydning i visse sygdomme, men nogle er stadig uhelbredelige, og derfor vælger nogle ikke at gennemgå denne type undersøgelse.
Et andet meget vanskeligt punkt vedrører diagnosen sygdomme hos barnet under graviditeten. I nogle tilfælde kan diagnosen være meget smertefuld og traumatisk. Når alt kommer til alt er det ofte bedst at afbryde graviditeten, en ekstremt vanskelig beslutning. Derfor er den bedste mulighed at udføre rådgivning allerede før en graviditet.
På grund af kompleksiteten af genetisk overvågning kræves et tværfagligt team med viden inden for medicinsk genetik. Derudover er psykologisk rådgivning afgørende.
af Vanessa dos Santos
Uddannet i biologi
Kilde: Brasilien skole - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm