ENLi-Fraumeni syndrom Det er en arvelig tilstand, der fører til en disposition for udvikling af kræft. Med et autosomalt dominant arvemønster er dette syndrom relateret til forskellige mutationer i TP53-genet, et gen, der arbejder for at forhindre, at tumorer dannes i vores krop, og som af nogle forfattere kaldes genet for "genomets vogter".
Imellem tumorer oftest forbundet med syndromet er brystkræft, bløddelssarkomer, knoglesarkomer, centralnervesystemtumorer, binyrebarktumorer og leukæmier.
Læs også: Er en tumor kræft?
Oversigt over Li-Fraumeni syndrom
Li-Fraumeni syndrom er en sjælden, arvelig tilstand, der disponerer for kræft.
Det er et syndrom med et autosomalt dominant arvemønster.
Syndromet er forbundet med forekomsten af forskellige typer af Kræftsåsom sarkomer, brystkræft, binyrebark og centralnervesystem.
Brasilien koncentrerer et stort antal mennesker med syndromet på grund af forekomsten af en specifik mutation.
Hvad er Li-Fraumeni syndrom?
Li-Fraumeni syndrom, beskrevet i 1969 af Frederick Li og Joseph Fraumeni, er en
arvelig tilstand og sjældne hvilket fører til en disposition for udvikling af kræft. Det er forbundet med tilfælde af tumorudvikling i barndom og ungdom.Hun relaterer sig til mutationer i TP53-genet og det er en autosomal dominant sygdom. O gen TP53, som af nogle forfattere kaldes "genomets vogter", har flere funktioner i cellecyklus og nøglerolle i forebyggelsen celler som har fejl spreder sig og giver anledning til tumorer. Mutationer i dette gen påvirker denne kapacitet og fremmer udviklingen af kræftformer.
En af mutationerne af TP53-genet forekommer kun i Brasilien og er kendt som R337H. Det skiller sig ud for at være en mutation, der disponerer for risikoen for at udvikle kræft, men denne er lavere end den, der observeres hos mennesker, der har andre mutationer. Ifølge A.C.Camargo Cancer Center får denne egenskab det videnskabelige samfund til at kalde det Li-Fraumeni-Synes godt om. På en forenklet måde kan vi sige, at Li-Fraumeni- Synes godt om fører til udvikling af en mildere fænotype.
Mest almindelige typer af tumorer i Li-Fraumeni syndrom
Blandt de tumorer, der hyppigst findes ved Li-Fraumeni syndrom og Li-Fraumeni- Synes godt om er brystkræft, bløddelssarkomer, knoglesarkomer, tumorer i centralnervesystemet, binyrebark tumorer og leukæmier.
Klassiske kriterier for mistanke om Li-Fraumeni syndrom
Diagnosen af Li-Fraumeni syndrom er ikke en let opgave, så en detaljeret undersøgelse af familien til et mistænkt tilfælde bør udføres. Nogle situationer kan give anledning til mistanke om eksistensen af syndromet, og derfra skal der foretages en undersøgelse.
Følgende betragtes som klassiske kriterier for mistanke om Li-Fraumeni syndrom:
person med sarkom diagnosticeret før 45 år,
person, der har en 1. grads slægtning diagnosticeret før det fyldte 45. år med enhver form for kræft og en anden 1. grads slægtning eller 2. grad, der blev diagnosticeret med sarkom i enhver alder eller enhver form for kræft før 45 år alder.
Læs også: Det mærkelige tilfælde af kræft dannet af bændelormceller
Li-Fraumeni syndrom i Brasilien
Li-Fraumeni syndrom opstår hyppigere i Brasilien end i nogen anden del af verden. Som tidligere nævnt observeres i Brasilien en mutation i TP53-genet, der er forskellig fra dem, der observeres i andre regioner i verden. Denne mutation reducerer generelt chancen for at udvikle kræft sammenlignet med mennesker, der har syndromet i andre dele af verden.
Ud over Brasiliansk mutation gør, at kræft ikke opstår særlig tidligt og dermed øger chancen for, at individet får børn og videregiver sit mutante gen til de næste generationer, hvilket øger forekomsten af syndromet i Brasilien. Ifølge en BBC-rapport, "I resten af verden har genetiske mutationer i TP53 også tendens til at forårsage kræft tidligere - i 50% af tilfældene før 30-årsalderen. I det brasilianske tilfælde er dette indeks 30 %”.|1|
Karakterer
|1| Tilgængeligt materiale her.
Af Vanessa Sardinha dos Santos
Biologi lærer
Kilde: Brasilien skole - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm