Pataus syndrom er en sjælden kromosomal anomali forårsaget af trisomi af kromosom 13.
Sygdommen blev beskrevet af lægen Klaus Patau i 1960, der bemærkede tilstedeværelsen af 3 specifikke kromosomer i den samme organisme, når det normale kun ville være 2.
mennesker har 46 kromosomer opdelt i 23 par.
Patau syndrom opstår, når en person har 3 kromosomer i par nummer 13.
Årsager
Pataus syndrom stammer fra den kvindelige gamet og opstår på grund af ikke-disjunktion af kromosomer under anafase 1 af meiose.
Denne situation giver anledning til kønsceller med 24 kromatider i stedet for 23. Således resulterer kromosom 13 i ægget, når det forenes med kromosom 13 i sædcellerne, i et embryo med trisomi.
Dette skyldes det faktum, at en kvinde normalt kun modnes en oocyt, i modsætning til en mand, der modner millioner af sædceller.
Manlige kønsceller med ændringer i antallet af kromosomer har således mindre levedygtighed end normale kønsceller og meget få muligheder for at befrugte en oocyt.
Det vides, at mellem 40% og 60% af patienterne med Patau syndrom har mødre over 35 år.
Lær mere om kromosomer.
Symptomer
Det vigtigste fysiske og fysiologiske egenskaber af Patau syndrom er:
- Alvorlige misdannelser i centralnervesystemet, såsom arrhinencephaly (misdannelse i hjernen);
- Lav fødselsvægt
- Mangler i dannelsen af øjne eller deres fravær
- Høreproblemer
- Abnormaliteter ved vejrtrækningskontrol
- Splittet gane og / eller spaltet læbe
- Polycystiske nyrer;
- Håndmisdannelse;
- medfødte hjertefejl;
- Urogenital defekter;
- Polydactyly.
De fleste patienter med Patau syndrom er kvinder.
Kun 2,5% af fostrene med denne trisomi fødes i live og er en af hovedårsagerne til abort i graviditetens første trimester.
I øjeblikket er der allerede tests, der er i stand til at identificere de berørte kromosomer, hvilket giver en nøjagtig diagnose af syndromet under graviditeten.
Læs også:
- Genetiske sygdomme
- Mutation
- Introduktion til genetik
- Downs syndrom
- Turners syndrom
Behandling
Der er ingen specifik behandling eller kur mod Patau syndrom.
Patienter med trisomi, som er født i live, behandles for symptomer og kirurgiske indgreb.
På grund af mangfoldigheden og sværhedsgraden af symptomer, Forventede levealder det er meget lavt, og de fleste babyer dør inden for den første måned af livet.
Der er dog rapporter om børn, der levede til at være 10 år gamle.
