DET hæmofili er en sygdom forbundet med kromosom X, som er karakteriseret ved at forårsage forstyrrelser i koagulation. Patienter med dette problem har langvarig blødning og i nogle tilfælde endda spontant. Det er også kendt som "blå blodsygdom" for at have ramt flere kongefamilier i Europa og Rusland. Behandlingen er baseret på udskiftning af mangelfulde koagulationsfaktorer og giver patienten mulighed for at have et næsten normalt liv. Behandling for hæmofili er ikke helbredende.
Læs også: Grundlæggende begreber til at studere genetik
Hvad er hæmofili?
Hæmofili er en sygdom, der forårsager langvarig blødning pga abnormiteter eller mangel på aktiviteten af koagulationsfaktorerisær faktor VIII og IX. Koagulationsfaktorerne er intet andet end proteiner relateret til blodproppeprocessen, som virker for at stoppe blødninger.
Hæmofili er ikke smitsom og påvirker mænd oftere, da det er meget sjældent hos kvinder. Sygdommen er kendt for at være arvelig, men der er også den såkaldte erhvervet hæmofili, hvilket er sjældent og har en autoimmun oprindelse.
Typer af hæmofili
Vi kan klassificere hæmofili i to hovedtyper:
- Hæmofili A: det er den mest almindelige type og repræsenterer ca. 80% af tilfældene. Det viser en mangel i aktiviteten af faktor VIII. Hæmofili A rammer 1 ud af 5.000 til 10.000 mænd, der er født.
- Hæmofili B: karakteriseret ved manglen på faktor IX. Det har en estimeret udbredelse på 1 tilfælde i hver 30.000 til 40.000 fødte mænd.
Stop ikke nu... Der er mere efter reklamen;)
hæmofili manifesterer sig på forskellige måder hos hver enkelt og kan klassificeres efter svære, moderate og milde koagulationsfaktorniveauer.
- Alvorlig hæmofili: har meget lidt koagulationsfaktoraktivitet (faktor VIII eller IX-aktivitet er mindre end 1%) og har derfor en øget risiko for blødning. Hos disse patienter er muskel- og ledblødninger almindelige. Derudover kan blødning forekomme spontant og efter mindre traumer.
- Moderat hæmofili: i det er koagulationsfaktorens aktivitet også ret lav og ligger mellem 2% og 5%. Blødning kan forekomme efter mindre traumer, hvor spontan blødning er sjælden.
- Mild hæmofili: i den er aktiviteten af faktor VIII eller IX mellem 5% og 40%, hvorfor den forårsager mindre blødning end de nævnte typer. Blødning i disse tilfælde opstår efter større traumer eller kirurgiske procedurer. Det er ikke almindeligt, at der opstår spontane blødninger.
Læs mere: Blod - en særlig type bindevæv er indeholdt i det kardiovaskulære system
Tegn og symptomer på hæmofili
Hæmofili påvirker individets koagulation, hvilket gør mindre traumer til et stort problem. DET den vigtigste kliniske manifestation af hæmofili er blødning, som kan være internt eller eksternt. Blødning kan f.eks. Forekomme i leddene, kendt som hæmartrose, eller i den subkutane region, hud og muskler, der forårsager fremkomsten af blå mærker.
I alvorlige tilfælde kan blødning forekomme uden en åbenbar årsag, der udløses selv af daglige aktiviteter som at gå, løbe og udføre huslige aktiviteter. En potentielt farlig klinisk manifestation er intrakraniel blødning, som kan forårsage hovedpine der ikke stopper med brugen af almindelige analgetika, mental forvirring, irritabilitet, døsighed, kramperog bevidsthedstab.
Genetik af arvelig hæmofili
Arvelig hæmofili er en genetisk sygdom udløst af en X-bundet recessiv allel. Som vi ved, har mænd et X-kromosom og et Y-kromosom. Kvinder har til gengæld to X-kromosomer. For at hæmofili kan udtrykke sig hos kvinder, er det nødvendigt, at de har to alleler til sygdommen (XHxH), da det er en recessiv arv.
Når en kvinde kun har en allel til sygdommen, betragtes hun som normal, men bærer (XHxH). Mænd kan derimod bare være normale eller blødere. Fordi de kun har et X-kromosom, er det nok, at dette kromosom har allelen til, at sygdommen er, at personen er hæmofil (XHY). På grund af denne grund hæmofili påvirker mænd oftere.
Det er bemærkelsesværdigt, at sygdommen i de fleste tilfælde forekommer i arvelig form. I nogle situationer forekommer det imidlertid uden en kendt historie med hæmofili i familien som følge af mutationer.
Læs også: X-forbundet arv
Diagnose af hæmofili
Hæmofili diagnosticeres ved at observere patientens kliniske billede og udfører specifikke blodprøver, såsom måling af koagulationsaktiviteten af koagulationsfaktorer og test, der tillader vurdering af koagulationstid og identifikation af den manglende koagulationsfaktor.
Normalt identificeres hæmofili i barndommen og bemærkes på grund af udseendet af blå mærker så snart barnet begynder at kravle og gå og på grund af langvarig blødning foran de små traumer. Generelt er svær hæmofili lettere at diagnosticere end milde eller moderate, da tegn og symptomer har tendens til at være mere subtile.
Hæmofili behandling
Kort efter diagnosen er det vigtigt at starte behandlingen for at rette koagulationsproblemer. Behandlingen af hæmofili er baseret på erstatning af mangelfulde koagulationsfaktorer dette sker under lægeligt tilsyn. De koagulationsfaktorer, der anvendes i denne proces, opnås fra humant blod eller endda gennem gentekniske teknikker. Behandling for hæmofili tilbydes gratis af SUS og det er vigtigt at sikre, at patienten har en livskvalitet.
Fysisk aktivitet og hæmofili
Mange mennesker er i tvivl om udførelsen af fysiske aktiviteter af hæmofile personer. DET fysisk aktivitet er afgørende for alle mennesker, præsentere store sundhedsmæssige fordele, der ikke er anderledes for hæmofili. Generelt anbefales det, at hemophiliac ikke dyrke sport, der medfører fysisk påvirkning, ligesom fodbold, for at undgå mulig blødning.
Det er dog vigtigt at gøre det klart, at hver enkelt person skal tale med deres læge for at vurdere, hvad der ville være den ideelle aktivitet. Blandt de aktiviteter, der kan frigives af lægen, skiller vandreture, svømning, vandaerobic og vægttræning sig ud.
Af Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilærer
