Genetiske anomalier forårsager ofte alvorlige helbredsproblemer, for eksempel Tay-Sachs sygdom. Opdagelsen af denne abnormitet skyldes to læger, Warren Tay og Bernard Sachs, der i forskellige år studerede nogle symptomer på sygdommen, der i dag bærer deres navne.
Denne uhelbredelige lidelse er en autosomal recessiv arv, der fører til en mangel på enzymet kendt som hexosaminidase A. Denne sygdom er relativt høj i befolkningen af Ashkenazi-jøder (central- og østeuropæiske jøder).
Manglen på hexosaminidase DET forårsager G gangliosidenM2 (komponent i neuronmembranen) hydrolyseres ikke og akkumuleres således i nervevævet. Konsekvensen af denne ophobning er en kontinuerlig degeneration af dette væv.
I den infantile form begynder Tay-Sachs sygdom sine symptomer fra 3 måneders alderen, og den manifesterer sig først med en rød plet i øjnene og en let motorisk svaghed. Da det er en degenerativ sygdom, vises andre symptomer langsomt.
Omkring den 6. og 10. måned alder får barnet ikke nye motoriske færdigheder, og det er almindeligt for ham at miste de færdigheder, han havde. Derefter begynder et tab af perifert syn, koordination, evne til at reagere på miljømæssige stimuli, manglende evne til at sluge og åndedrætsbesvær.
Sygdommen skrider frem, indtil bæreren bliver helt blind, mentalt retarderet og fuldstændig lammet og lever i en vegetativ tilstand. Det er almindeligt, at døden opstår op til fire år, normalt forbundet med et tilfælde af bronkopneumoni.
Stop ikke nu... Der er mere efter reklamen;)
Der er også den unge form af sygdommen, som er kendetegnet ved manglende koordination af bevægelser, der starter mellem 2 og 10 år. Som med spædbarnsformen er der en regression i barnets udvikling af vitale aktiviteter. Krampeanfald er almindelige, og den vegetative tilstand udvikler sig omkring det tiende leveår. Døden forventes et par år senere.
Den voksne form er karakteriseret ved langsom neurodegeneration forbundet med lav aktivitet af hexosaminidase A-enzymet. Symptomer kan forekomme indtil slutningen af det første årti af livet og er varierede og meget langsomme sammenlignet med andre former for sygdommen. Dette skyldes, at der stadig er ringe enzymatisk aktivitet. I denne form er nogle psykiatriske lidelser, såsom depression, almindelige.
Diagnosen stilles i laboratoriet ved at analysere mængden af enzymet hexosaminidase A. Denne sygdom har ingen kur, og dens behandling er ikke effektiv, den udføres for at forbedre patientens livskvalitet, hvilket f.eks. Reducerer krampeanfald og andre symptomer.
Det er vigtigt, at der udføres genetiske tests for at opdage mutationen, især i grupper med højere forekomst (såsom jøder). I tilfælde af mutation er en genetisk opfølgning nødvendig.
af Vanessa dos Santos
Uddannet i biologi
Vil du henvise til denne tekst i et skole- eller akademisk arbejde? Se:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Tay-Sachs sygdom"; Brasilien skole. Tilgængelig i: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Adgang til 28. juni 2021.
