DET Pompes sygdom, også kendt som type IIa glykogenose, er en autosomal recessiv sygdom, der er karakteriseret ved aflejring af glykogen i lysosomer. Det opstår på grund af manglen på a enzym kaldet alfa-glucosidase-syre, ansvarlig for at udføre nedbrydningen af lysosomalt glykogen. Sygdommen er relativt sjælden, og det menes, at der er mellem 1.000 og 3.500 mennesker med sygdommen i vores land.
Akkumuleringen af glykogen i lysosomer påvirker hovedsageligt muskelcellerdog kan det nå forskellige væv. I skeletmuskulaturvæv er der et progressivt tab af dets evne til at trække sig sammen og erstatte det med fibrotisk væv. Ved at miste evnen til at samle muskelvæv er patienten med Pompes sygdom ude af stand til at udføre deres motoriske aktiviteter. Det er vigtigt at understrege, at symptomerne er direkte relateret til mængden af alfa-glucosidase-syreenzym hos hver patient.
Pompes sygdom kan opdeles i to typer: den infantile form og den sene sygdom. DET barn form det påvirker patienten et par måneder efter fødslen og forårsager døden i det første leveår. allerede den
sen sygdomvises normalt efter det første leveår, og dens progression er langsom. Det er værd at bemærke, at den infantile form er meget mere sjælden end den sene med en forekomst på 1: 138.000 mod 1: 57.000.På infantil form af Pompes sygdom et barn ses med svær muskelsvaghed, hypotoni, progressiv respirationssvigt, forsinket motorisk udvikling, spiseproblemer, søvnforstyrrelser og kardiomyopati, en stigning i muskler hjerte. I disse tilfælde starter symptomerne i de første to måneder af livet, og diagnosen stilles i gennemsnit først efter 5 måneder. Døden opstår normalt som et resultat af kardiorespiratorisk svigt.
På sen sygdom kardiomyopati observeres generelt ikke. Der er muskelsvaghed, især i underbenene, hvilket gør det vanskeligt at bevæge sig og udføre forskellige andre motoriske aktiviteter. Derudover kan patienten opleve træthed, muskelsmerter, vejrtrækningsbesvær under søvn, spisevanskeligheder og konstante fald. Over tid er patienten afhængig af kørestole og har muligvis brug for åndedrætsværn. Døden i disse tilfælde skyldes normalt respirationssvigt.
For at få diagnose af sygdommen er dosis af den enzymatiske aktivitet og genetisk analyse nødvendig. Andre tests kan hjælpe med at identificere sygdommen, såsom røntgenstråler i infantile former, hvilket kan indikere kardiomegali. Tidlig diagnose er afgørende for behandling for at undgå permanent skade og øge patienternes livskvalitet, hvilket giver et praktisk normalt liv.
Pompes sygdom har dog ingen kur behandlinger med enzymerstatning kan de forsinke sygdomsbilledet, hvilket muliggør en bedre livskvalitet. Erstatningsterapi er baseret på administration af rekombinant human alfa-glucosidase ved intravenøs infusion. Det er også vigtigt, at patienten gennemgår fysioterapi og overvåger åndedrætsfunktionen.
Hvis du bemærker problemer med at gå eller muskelsvaghed, skal du straks kontakte din læge.
Af Ma Vanessa dos Santos
