THE Williamsův syndromnebo Williams-Beurenův syndrom, je genetická porucha, zřídka s dědičným projevem, a která se vyskytuje přibližně u jednoho dítěte z každých dvaceti pěti tisíc porodů; představující dopady v behaviorální, kognitivní a motorické oblasti. Popsán v 60. letech, vyskytuje se u obou pohlaví a etnických skupin a není vždy snadno diagnostikován.
Tito lidé mají ve většině případů změny v lokusu genu pro elastin v rameni sedmého chromozomu. Pokles tohoto proteinu proto ospravedlňuje, proč obvykle způsobují změny kardiovaskulární onemocnění, chraplavý hlas, malé genitálie, charakteristický obličej, častá potřeba močení a předčasné stárnutí. Přibližně třicet dalších genů ze stejného chromozomu vede k dalším charakteristikám připisovaným syndromu.
Jejich tváře mají sklon sledovat určité rysy, jako je malý, vztyčený nos, velké rty, malé zuby, výrazné tváře a malá brada; vždy se prezentují s úsměvem. Přestože se puberta narodila s nižší porodní hmotností a měla pomalejší růst, obvykle začíná dříve.
Lidé s tímto syndromem, navzdory tomu, že mluvili trochu déle, se vyjadřují velmi výmluvně a plynule, jsou velmi společenští, nadšení a komunikativní. Mají potíže s rozpoznáním neverbálních ironií nebo záměrů jiných lidí. Děti mají snazší jednání s dospělými než s lidmi jejich vlastního věku.
Často používají stereotypní fráze, snadno zaznamenávají jména lidí a míst a mají sklon k úzkostnému a hyperaktivnímu chování. Bojí se výšek a nerovností, mají potíže s chůzí a vyvážením a také problémy s učením, zejména s ohledem na numerické výpočty a orientaci. prostor. Vzhledem k tomu, že většina pedagogů není řádně připravena jednat se studenty ve zvláštních podmínkách, mohou být takové obtíže mnohem větší, než ve skutečnosti jsou.
Protože jsou přecitlivělí na zvuky, mohou být vyděšeni určitými zvuky a zvuky; ale na druhé straně mají skvělé možnosti a vynalézavost s hudbou.
Diagnóza
V mnoha případech klinická analýza pacienta již nabízí přesvědčivé výsledky. Může však být nutné provést testy karyotypů bílých krvinek a analýzu genů elastinu a L1Mkinázy technikou známou jako FISH.
Jak jednat s osobou s Williamsovým syndromem?
Williamsův syndrom nemá lék. Včasná diagnostika a sledování od dětství však umožňují pracovat na určitých kognitivních, behaviorálních a motorických aspektech, které nabízejí vynikající výsledky.
Povzbuzení a školení od dětství jsou schopni získat relativní samostatnost a dokonce vykonávat povolání. Ve škole i doma může dítě sledovat, spolu s ostatními v jeho věku, to, čeho je schopné být diferencovaná péče je nutná pouze v situacích, kdy jejich učení potřebuje tento typ Pomoc.
Včasné monitorování navíc umožňuje zmírnění příznaků a prevenci nemocí, jejichž nositelé jsou náchylní. Proto může být důležité pravidelně provádět vyšetření srdce, sluchu, zraku a dávkování vápníku; sledování hmotnosti a výživy (protože 30% dospělých s tímto syndromem bývá obézní); hodnocení zažívacích a močových potíží, ortopedických, neurologických a zubních.
U této péče je průměrná délka života pacientů normální.
Autor: Mariana Araguaia
Vystudoval biologii
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
