THE Williamsův syndromnebo Williams-Beurenův syndrom, je genetická porucha, zřídka s dědičným projevem, a která se vyskytuje u přibližně jednoho dítěte z každých dvaceti pěti tisíc porodů; představující dopady v behaviorální, kognitivní a motorické oblasti. Popsán v 60. letech, vyskytuje se u obou pohlaví a etnických skupin a není vždy snadno diagnostikován.
Tito lidé mají ve většině případů změny v lokusu genu pro elastin v rameni sedmého chromozomu. Pokles tohoto proteinu proto ospravedlňuje, proč obvykle představují změny kardiovaskulární onemocnění, chraplavý hlas, malé genitálie, charakteristický obličej, častá potřeba močení a předčasné stárnutí. Přibližně třicet dalších genů na stejném chromozomu vede k dalším charakteristikám připisovaným syndromu.
Jejich tváře mají sklon sledovat určité rysy, jako je malý, převrácený nos, velké rty, malé zuby, výrazné tváře a malá brada; vždy se prezentují s úsměvem. Přestože se puberta narodila s nižší porodní hmotností a měla pomalejší růst, obvykle začíná dříve.
Lidé s tímto syndromem, navzdory tomu, že mluvili trochu déle, se vyjadřují velmi výmluvně a plynule, jsou velmi společenští, nadšení a komunikativní. Mají potíže s rozpoznáním ironie nebo neverbálních záměrů jiných lidí. Děti mají snazší jednání s dospělými než s lidmi jejich vlastního věku.
Často používají stereotypní fráze, snadno zaznamenávají jména lidí a míst a mají sklon k úzkostnému a hyperaktivnímu chování. Bojí se výšek a nerovností, mají potíže s chůzí a vyvážením a také problémy s učením, zejména s ohledem na numerické výpočty a orientaci. prostor. Vzhledem k tomu, že většina pedagogů není řádně připravena jednat se studenty ve zvláštních podmínkách, mohou být takové obtíže mnohem větší, než ve skutečnosti jsou.
Nepřestávejte... Po reklamě je toho víc;)
Protože jsou přecitlivělí na zvuky, mohou být vyděšeni určitými zvuky a zvuky; ale na druhé straně mají skvělé možnosti a vynalézavost s hudbou.
Diagnóza
V mnoha případech již klinická analýza pacienta přináší přesvědčivé výsledky. Může však být nutné provést testy karyotypů bílých krvinek a analýzu genů elastinu a L1Mkinázy technikou známou jako FISH.
Jak jednat s osobou s Williamsovým syndromem?
Williamsův syndrom nemá lék. Včasná diagnostika a sledování od dětství však umožňují pracovat na určitých kognitivních, behaviorálních a motorických aspektech, které nabízejí vynikající výsledky.
Povzbuzení a školení od dětství jsou schopni získat relativní samostatnost a dokonce vykonávat povolání. Ve škole i doma může dítě sledovat, spolu s ostatními v jeho věku, to, čeho je schopné být diferencovaná péče je nutná pouze v situacích, kdy jejich učení potřebuje tento typ Pomoc.
Včasné monitorování navíc umožňuje zmírnění příznaků a prevenci nemocí, jejichž nositelé jsou náchylní. Proto může být důležité pravidelně provádět vyšetření srdce, sluchu, zraku a dávkování vápníku; sledování hmotnosti a výživy (protože 30% dospělých s tímto syndromem bývá obézní); hodnocení zažívacích a močových potíží, ortopedických, neurologických a zubních.
U této péče je průměrná délka života pacientů normální.
Autor: Mariana Araguaia
Vystudoval biologii
