Chromozomální změny jsou mutace, ke kterým dochází, jak název napovídá, v chromozomech. Existují dva typy mutací, genetická a chromozomální. V genetice dochází ke změnám ve frekvenci dusíkatých bází DNA, to znamená, že dochází ke změně vzoru genetického kódu.
Při chromozomální mutaci nebo chromozomální alteraci dochází ke změnám v počtu nebo struktuře chromozomů. Mohou to být chromozomální abnormality číselné nebo strukturální.
Typy chromozomálních změn
číselné změny
Existují numerické chromozomální mutace a strukturální chromozomální alterace. Číselné změny mohou být podle euploidie nebo podle aneuploidie. Euploidie se vyskytuje v dávkách chromozomů a aneuploidie na jednotku.
Například lidský druh má celkem 46 chromozomů. Z těchto 46 jich 23 poskytl otec a dalších 23 matka. Existuje tedy 23 šarží dvou jednotek nebo párů chromozomů. V tomto případě, když dojde k euploidii, k mutaci dojde se zvýšením nebo snížením o 1 nebo více párů.
U lidí jsou euploidie neživotaschopné, to znamená, že se embryo nevyvine. Jeden ze způsobů reprezentace euploidie je následující: jedinec bez mutace má 23 párů chromozomů, dá se tedy říci, že je 2n.
Avšak u jedince, který prošel euploidií, může mít místo párů 3 nebo 4 chromozomy ve všech možných šaržích. Což nakonec produkuje 3n nebo 4n, tedy triploidní (3n) nebo tetraploidní (4n) organismus. Stojí za zmínku, že u lidského druhu se tato situace nevyskytuje, ale u rostlin je velmi běžná.
Na druhou stranu jsou aneuploidie velmi časté chromozomální změny u lidí. Jsou to také numerické chromozomální změny, stejně jako euploidie, ale nevyskytují se ve všech šaržích chromozomů.
Aneuploidie se obvykle vyskytují ve specifických skupinách chromozomů, jednou z nejznámějších aneuploidií je Downův syndrom.
U Downova syndromu jsou místo jednoho páru chromozomů tři, tedy trizomie místo dizomie (jeden pár).
Ke změně dochází proto, že místo dvou chromozomů ve 21. dávce jsou tři, tedy trizomie na chromozomu 21. Proto je Downův syndrom také známý jako trizomie chromozomu 21.
Strukturální změny
Strukturální chromozomální změny se dějí přímo v chromozomu, buď v jednotce nebo v páru. Jsou 4 typů: nedostatkem nebo vypuštěním, duplikací, inverzí to je translokace.
Ke změně nedostatku dochází, když dojde ke ztrátě části chromozomu a genů, které v něm existují, v důsledku poškození.
Při duplikaci dochází k vytvoření dalšího segmentu v chromozomu. Normálně je tento typ chromozomálních změn dobře tolerován a nepředstavuje pro jedince velké riziko.
Inverze, jak název napovídá, je výsledkem rozbití chromozomu na dvě části a rotace fragmentů a jejich výměny.
Konečně translokace, kdy dochází ke zlomům v nehomologních chromozomech, tedy chromozomech z různých šarží, a kdy jsou tyto části mezi nimi vyměněny.
Příklady chromozomálních změn
Euploidie jsou u zvířat vzácné, protože jejich výskyt brání vývoji embrya. U rostlin jsou však extrémně časté, dokonce i euploidie je připisována adaptační a evoluční schopnosti rostlin.
Aneuploidie se však u lidí vyskytují velmi často. Některé z nich také znemožňují embryonální vývoj, ale v mnoha případech se dítě narodí a dosáhne dospělosti, a to i s biologickými omezeními.
Některé lidské aneuploidie a jejich genetické vlastnosti:
- Downův syndrom: celkový počet chromozomů = 47; Chromozomální alterace = 3 jednotky na 21. chromozomu;
- Edwardsův syndrom: celkový počet chromozomů = 47; Chromozomální alterace = 3 jednotky na 18. chromozomu;
- patauův syndrom: celkový počet chromozomů = 47; Chromozomální alterace = 3 jednotky na 13. chromozomu;
- klinefelterův syndrom: celkový počet chromozomů = 47; Chromozomální alterace = 3 jednotky v pohlavním chromozomu, to znamená, že místo XY existuje XXY;
- turnerův syndrom: celkový počet chromozomů = 46; Chromozomální alterace = 1 jednotka na pohlavním chromozomu, místo XX dochází X.
Bibliografické odkazy
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologie: jeden svazek. 3. vyd. Takže Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Chromozomální změny.All Matter, [n.d.]. K dispozici v: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Přístup na:
Viz také
- Mutace
- Downův syndrom
- genetická onemocnění
- Mutační otázky: procvičte a pochopte
- chromozomy
- Přírodní vědy a jejich technologie: Enem
- hypotyreóza
- patauův syndrom