Hypereplexie: pohybová porucha

Hypereplexy je a porucha pohybu který, i když je vážný, je špatně studován, snad kvůli jeho nízkému výskytu ve srovnání s jinými existujícími. Projevuje se na základě a mutace v glycinových receptorech jednotlivce.
Jeho jméno, řeckého původu, znamená „přehnané křeče“. Tím pádem, skládající se z nedobrovolné překvapivé reakce v reakci na vizuální, hmatové nebo sluchové podněty, jako jsou hlasité zvuky. Takové chování je jedním z nejrychlejších pohybů, které může náš druh generovat ze smyslových podnětů.
Jeho hlavními rysy jsou přehnané mrknutí očí, úšklebky, ohýbání hlavy, zvedání ramen a loktů, ohýbání trupu a kolen. U těchto náhlých záchvatů může dojít ke zvýšení nebo ztrátě svalového tonusu, přičemž první je nejčastější. Čím jsou napjatější nebo unavenější, tím silnější je reakce.
Kvůli ztrátě posturální kontroly může jedinec spadnout po křečích, které se mohou generovat důsledky vážnější. Dislokace kyčle a kýly se mohou v průběhu času objevit v důsledku svalového napětí.
É obvykle dědičné

, ale v literatuře existují případy výskytu bez tohoto typu vztahu. Postižení lidé se ve většině případů rodí s typickými vlastnostmi, jako je vyztužení svaly, zejména kolem ramene, a zvýrazněné vyděšení v situacích, jako jsou ty zmíněné dříve. V těchto případech může lékař klepnout na špičku nosu dítěte, aby zkontroloval, zda pro tento stav existuje specifická reakce. U kojenců může po pohybech následovat apnoe a v této fázi života mohou mít děti potíže s polykáním a snadnějším zadusením.
Během spánku mohou křeče zmizet. Existují však případy, kdy má pacient náhlé, opakované a nedobrovolné pohyby končetin, obvykle během klidného spánku.
Elektroencefalogramy jsou schopné detekovat tato nemoc.
jako pro léky, conazepam, benzodiazepiny, kyselina valproová, 5-hydroxytryptofan, piracetam a vigabatrin se používají k léčbě podle charakteristik a projevů jedince.

Autor: Mariana Araguaia
Vystudoval biologii