Spinální svalová atrofie (AME) je nemoc genetika recesivní autosomálně spojený s chromozomem 5, který má incidenci porodů 1: 6 000 až 1: 10 000. Je to způsobeno změnou genu 1 pro přežití motoneuronu (SMN).1). Tato modifikace způsobí, že protein SMN nebude správně produkován, což povede k alfa motoneuronům umístěným v mícha, k degeneraci.
U pacienta se spustí degenerace těchto neuronů slabost, snížený svalový tonus a progresivní svalová paralýza. Toto onemocnění postihuje hlavně dýchací, bulbární a paravertebrální svaly, což nezpůsobuje žádné problémy se smyslovou funkcí pacientů.
Podle věku a poškození svalů lze onemocnění rozdělit do čtyř typů:
- Typ I nebo akutní - Onemocnění postihuje pacienta brzy, před šesti měsíci života, což vede k smrti ještě před dosažením dvou let. Obvykle tento typ EBF způsobuje rychlé motorické a respirační poškození a do prvního roku věku již dítě není schopno polykat. Toto je nejzávažnější forma onemocnění.
- Typ II nebo chronický - Generuje příznaky normálně po 6 a až 18 měsících života. Očekávaná délka života je podle některých autorů kolem 10 let. Přestože je zhoršení mírnější než u typu I, pacienti s typem II nikdy nezískají schopnost chodit, kromě potíží s polykáním a kašlem.
- Typ III nebo mladistvý - Příznaky začínají po 18 měsících života. Ti, kteří jsou postiženi před dosažením věku tří let, jsou schopni chodit přibližně do věku 20 let a ti, kteří vykazují příznaky po tomto věku, chodí po celý život. Očekávaná délka života této skupiny není definována.
- Typ IV nebo dospělý - Problém podle některých autorů nastává po 10 letech věku, zatímco jiní tvrdí, že tento typ EBF začíná až po 20 letech věku. Toto onemocnění nezpůsobuje velké poškození motoru ani problémy s polykáním nebo dýcháním. Pacient má tedy normální průměrnou délku života. Jedná se o nejméně agresivní typ onemocnění.
Ó diagnóza EBF provádí se pomocí analýzy klinického obrazu a testů molekulární analýzy a elektromyografie. Jelikož se jedná o progresivní a nevyléčitelné onemocnění, je léčba založena na zachování rychlé progrese onemocnění a zlepšení kvality života pacienta. Mezi hlavní řešené problémy patří respirační, nutriční a fyzioterapeutické, což vyžaduje multidisciplinární tým.
Pacienti s tímto onemocněním by si měli být vědomi možnosti mít děti, protože tato atrofie je genetická. Proto je nezbytné, aby páry, u nichž alespoň jeden má EBF, prováděly genetické poradenství.
Autor: Vanessa dos Santos
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
