THE Syndrom křehkého X je genetické onemocnění spojené s pohlavním chromozomem X, známé jako nejčastější příčinou mentální retardace. Je charakterizována trinukleotidovou repeticí CGG genu FMR-1 na chromozomu X. U pacienta Fragile X dosahuje opakování více než 200, takže se mu říká úplný nosič mutace. U normálního jedince se trinukleotidová repetice pohybuje v rozmezí od 6 do 55. Když má člověk opakování v rozmezí od 55 do 200, říkáme, že má předtuchu.
Opakování trinukleotidů způsobuje, že protein FMRP, překládaný genem FMR 1, není správně produkován. Protože tento protein souvisí se synaptickou funkcí a růstem dendritů, způsobuje jeho nedostatek problémy s normálními mozkovými funkcemi.
Toto onemocnění postihuje muže i ženy. U mužů je to však závažnější. Výskyt onemocnění je 1 na každých 4 000 mužů a 1 na každých 6 000 žen. Nejvyšší frekvence u mužů se připisuje skutečnosti, že mají pouze jeden chromozom X. Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, jeden zdravý nahrazuje druhý.
syndrom
ovlivňuje intelektuální vývoj nositele a pohybuje se od mírného až po hluboké mentální postižení. V některých případech jsou zaznamenány rysy autismu. Dále ohrožuje chování jednotlivce, který obvykle vykazuje deficit pozornosti a hyperaktivitu. Dalším častým příznakem u lidí s tímto onemocněním je výskyt záchvatů.Kromě neurologických a psychiatrických variací některé rozdíly ve fyzikálních vlastnostech. Pacienti se syndromem mají obvykle protáhlejší obličej, velké uši, hyperextensibilitu kloubů, ploché nohy a vysoké, vysoké patro. Tyto funkce jsou často spojeny s postižením pojivové tkáně.
U postižených žen je výskyt předčasné selhání vaječníků, která způsobuje menopauzu ještě před 40. rokem věku. U mužů existují makrorchidismus, tj. zvětšení velikosti varlat.
Ó Diagnóza syndromu křehkého X provádí se pomocí zkoušek, které používají ke studiu DNA pacienta techniky molekulární biologie. Genová analýza se obvykle provádí pomocí techniky PCR a Southern blot. Test karyotypu se po dlouhou dobu používal k diagnostice syndromu, jedná se však o postup, který může vyvolat falešně negativní výsledek, a proto se nedoporučuje.
Po diagnostice syndromu je důležité zahájit léčba, což nevede k léčbě, ale zlepšuje kvalitu života. Hlavním cílem léčby je socializovat dopravce a zlepšit jeho učení. Aby terapie správně fungovala, je nezbytné, aby práci prováděli různí odborníci, jako jsou neurologové a logopédi.
Pozornost!V případech diagnózy onemocnění je nezbytné, aby a genetické poradenství.
Autor: Vanessa dos Santos
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm