Syndrom Patau: příčiny, charakteristiky a příznaky

Patauův syndrom je vzácná chromozomální anomálie způsobená trizomií chromozomu 13.

Toto onemocnění popsal lékař Klaus Patau v roce 1960, který si všiml přítomnosti 3 specifických chromozomů ve stejném organismu, kdy normální by byly pouze 2.

lidské bytosti mají 46 chromozomů rozdělen na 23 párů.

Syndrom Patau nastává, když má jedinec 3 chromozomy v páru číslo 13.

Karyotyp syndromu Patau. Všimněte si tří chromozomů v poloze 13

Příčiny

Patauův syndrom pochází z ženské gamety a vyskytuje se v důsledku nedisjunkce chromozomů během anafáze 1 redukční dělení buněk.

Tato situace vede ke vzniku gamet s 24 chromatidy místo 23. 13. chromozom vajíčka tedy při spojení s 13. chromozomem spermatu vede k embryu s trizomií.

To je způsobeno skutečností, že žena obvykle zraje pouze jeden oocyt, na rozdíl od muže, který zraje miliony spermií.

Mužské gamety se změnami v počtu chromozomů tedy mají nižší životaschopnost než normální gamety a velmi málo možností oplodnění oocytu.

Je známo, že mezi 40% a 60% pacientů se syndromem Patau mají matky starší 35 let.

Dozvědět se víc o chromozomy.

Příznaky

Hlavní fyzikální a fyziologické vlastnosti syndromu Patau jsou:

• Těžké malformace centrálního nervového systému, jako je arrhinencephaly (malformace mozku);
• Nízká porodní váha;
• Poruchy tvorby očí nebo jejich absence;
• Problémy se sluchem;
• Abnormality v ovládání dýchání;
• Rozštěp patra a / nebo rozštěp rtu;
• Polycystické ledviny;
• Malformace rukou;
• vrozené srdeční vady;
• Urogenitální vady;
• Polydactyly.

Většina pacientů se syndromem Patau jsou ženy.

Pouze 2,5% plodů s touto trizomií se rodí živých, což je jedna z hlavních příčin potratu v prvním trimestru těhotenství.

V současné době již existují testy schopné identifikovat postižené chromozomy a poskytnout přesnou diagnózu syndromu během těhotenství.

Přečtěte si také:

• Genetické nemoci
• Mutace
• Úvod do genetiky
• Downův syndrom
• Turnerův syndrom

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba nebo léčba syndromu Patau.

Pacienti s trizomií, kteří se narodili živí, jsou léčeni na příznaky a chirurgické zákroky.

Vzhledem k rozmanitosti a závažnosti příznaků Délka života je velmi nízká a většina dětí umírá během prvního měsíce života.

Existují však zprávy o dětech, které se dožily 10 let.