Downův syndrom to je chromozomální alterace numerické ve kterém má jedinec a chromozom 21 více. Tento syndrom, který se vyskytuje u žen i mužů, poprvé popsal v roce 1866 anglický lékař John Langdon Down.
Práce lékaře popsala pacienty s fenotypem (pozorovatelné vlastnosti organismu, které vyplývají z genetické složení a faktory prostředí) klasický: nízký vzrůst, šikmá palpebrální trhlina, plochý nos a deficit intelektuální.
Přečtěte si také: aneuploidie
Nepřestávejte... Po reklamě je toho víc;)
→ Charakteristiky osoby s Downovým syndromem
Downův syndrom je chromozomální alterace charakterizovaná trizomií 21. Tato trizomie vede k rozvoji jistých funkcefyzickýpřekvapující, jako:
- Krátký;
- šikmé oči;
- Mandlové oči;
- Obočí společně;
- Plochý obličej;
- Malé a nízko posazené uši;
- Přebytečná kůže na krku;
- Široký a silný krk;
- Tlusté malé ruce;
- Krátké prsty;
- Jediný záhyb na dlani;
- Jemné a rovné vlasy;
- Malá ústa;
- Zakřivenější střecha úst;
- Jazyk trčí z úst.
Osoba s Downovým syndromem má některé pozorovatelné rysy, jako je oko mandlového tvaru.
Kromě fyzických vlastností mají lidé s Downovým syndromem větší pravděpodobnost vzniku některých zdravotních problémů. Dívej se hlavní problémy to se může stát u lidí s touto chromozomální alterací:
- Zpoždění vývoje dítěte;
- vrozené srdeční onemocnění (abnormalita, která se vyskytuje ve struktuře nebo funkci srdce);
- Hypotonie (snížený svalový tonus);
- Problémy se sluchem;
- Problémy se zrakem;
- Problémy se zády;
- Poruchy štítné žlázy;
- Neurologické problémy;
- Obezita;
- Předčasné stárnutí;
- Zvýšené riziko vzniku leukémie.
→ Je Downův syndrom léčitelný?
Downův syndrom je chromozomální alterace nelze upravit. Je pozoruhodné, že Downov syndrom není to nemoc, ale syndrom, tj. soubor známek a příznaků. Protože Downov syndrom není nemoc, nemůžeme mluvit o léčbě nebo dokonce o léčbě.
Přečtěte si také: Rozdíl mezi nemocemi, syndromy a poruchami
→ Diagnóza Downova syndromu v těhotenství
Během těhotenství je možné diagnostikovat Downův syndrom zkoušky prováděné během prenatální péče. Například ultrazvuk je způsob, jak se dívat na vlastnosti plodu, a může poskytnout informace naznačující syndrom.
Potvrzení diagnózy Downova syndromu však lze provést až po vyšetření jako je amniocentéza, která analyzuje plodovou vodu, a biopsie choriových klků, která zkoumá vzorek placenta.
→ Vývoj osoby s Downovým syndromem
Lidé s Downovým syndromem mají určitá omezení. Tím pádem, Je nezbytné, aby tito jedinci byli stimulováni v dětství. aby se tato omezení překonala a aby bylo možné objevit jejich potenciál.
Je pozoruhodné, že lidé s Downovým syndromem, pokud jsou dobře stimulováni, mohou vést relativně normální život. Důležitým bodem je, že tito lidé mohou chodit do běžné školy, sportovat a pracovat jako každý jiný.
Vývoj osob s Downovým syndromem může být ještě větší, pokud budou sledováni někteří odborníci. Mezi profesionály, kteří mohou v tomto procesu pomoci, je fyzioterapeuti, které mohou pomoci rozvoji motorů; logopédi, které mohou pomoci artikulovat zvuky a posilovat svaly obličeje a úst; a pracovní terapeuti, které mohou působit při stimulaci jemné motoriky a intelektuálních schopností.
Provádění terapií může být zásadní pro vývoj osoby s Downovým syndromem.
→ Příčina Downova syndromu
Downův syndrom je také známý jako trizomie 21, protože člověk má místo dvou tři 21 chromozomů. Podívejte se níže na karyotyp Downova syndromu a podívejte se na změnu v počtu chromozomů 21:
Existují tři různé typy trizomie 21: volná trizomie 21, trizomie 21 v translokaci a trizomie 21 v mozaicismu. Níže se dozvíte něco o nich:
- Zdarma trizomie 21: tady je žádná disjunkce během procesu buněčného dělení (meiózy), který vedl ke vzniku gamet. V tomto případě má jeden z gamet další 21. chromozom a po oplodnění generuje zygotu s trizomií. Tento typ je víceobyčejný trizomie 21 a obecně je to důsledek v chybadáváformacezgametamateřský. V této situaci je karyotyp napsán následovně: 47, XX + 21 (žena) nebo 47 XY + 21 (muž).
- Trizomie 21 v translokaci: é máloobyčejný, vyskytující se ve 3% až 4% případů. V tomto případě člověk nepozoruje nejsvobodnější chromozom 21, ale část chromozomu 21 spojenou s jiným chromozomem. Existují tedy dvachromozomy celého páru 21 a víceAkus ze třetího chromozomu 21 nalepeného na jiný chromozom z jiného páru.
- Trizomie 21 v mozaicismu: to je nic méněobyčejný. Dochází k tvorbě První buňka s normálním počtem chromozomů (46), nicméně dojdechybavdivizemobily které se vyskytují v pořadí. Takže máme jedince s normálními buňkami as trisomálními buňkami.
Syndrom se vyskytuje častěji u dětí žen starších 35 let. Odhaduje se, že šance na narození dítěte s Downovým syndromem jako dcery 20leté ženy je 0,07%. 40letá žena již má 1% šanci mít dítě s touto genetickou abnormalitou. Stává se to proto, že ženy při narození již mají své oocyty ve vaječníku a během vývoje tyto zralé a také stárnou. S věkem je větší pravděpodobnost výskytu chromozomální nedisjunkce.
Přečtěte si také:Turnerův syndrom
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Chcete odkazovat na tento text ve školní nebo akademické práci? Dívej se:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Downův syndrom"; Brazilská škola. K dispozici v: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Zpřístupněno 28. června 2021.