ال متلازمة ويليامز، أو متلازمة ويليامز بورين، هو اضطراب وراثي ، نادرًا ما يكون له مظهر وراثي ، ويحدث في طفل واحد تقريبًا من بين كل خمسة وعشرين ألف ولادة ؛ عرض التأثيرات في المجالات السلوكية والمعرفية والحركية. وُصفت في الستينيات ، وهي تحدث في كلا الجنسين والمجموعات العرقية ، ولا يمكن تشخيصها بسهولة دائمًا.
هؤلاء الناس ، في معظم الحالات ، لديهم تغيرات في موضع جين الإيلاستين ، في ذراع من الكروموسوم السابع. وبالتالي ، فإن الانخفاض في هذا البروتين يبرر سبب تقديمهم للتغييرات عادةً أمراض القلب والأوعية الدموية ، أجش الصوت ، الأعضاء التناسلية الصغيرة ، الوجه المميز ، الحاجة المتكررة للتبول و الشيخوخة المبكرة. ينتج عن حوالي ثلاثين جينًا آخر ، على نفس الكروموسوم ، الخصائص الأخرى المنسوبة إلى المتلازمة.
تميل وجوههم إلى اتباع ملامح معينة ، مثل أنف صغير مقلوب ، وشفاه كبيرة ، وأسنان صغيرة ، وخدين بارزين ، وذقن صغير. يقدمون أنفسهم مبتسمين دائمًا. على الرغم من ولادته بوزن أقل عند الولادة ونمو أبطأ ، إلا أن سن البلوغ عادة ما يبدأ مبكرًا.
المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة ، على الرغم من أنهم يستغرقون وقتًا أطول قليلاً في الكلام ، يعبرون عن أنفسهم بطريقة واضحة للغاية وطلاقة ، كونهم اجتماعيين للغاية ومتحمسين ومتواصلين. لديهم صعوبة في التعرف على المفارقات أو النوايا غير اللفظية للآخرين. يميل الأطفال إلى التعامل مع البالغين بسهولة أكبر من التعامل مع الأشخاص في سنهم.
غالبًا ما يستخدمون عبارات نمطية ، ويسجلون بسهولة أسماء الأشخاص والأماكن ، ويميلون إلى السلوك القلق وفرط النشاط. إنهم يخافون من المرتفعات والأسطح غير المستوية ، ويواجهون صعوبة في المشي والتوازن ، وكذلك صعوبات التعلم ، خاصة فيما يتعلق بالحسابات العددية والتوجيه. الفضاء. بالنظر إلى أن معظم المعلمين ليسوا مستعدين بشكل صحيح للتعامل مع الطلاب في ظروف خاصة ، يمكن أن تكون هذه الصعوبات أكبر بكثير مما هي عليه في الواقع.
نظرًا لكونها شديدة الحساسية للأصوات ، يمكن أن تندهش من بعض الضوضاء والضوضاء ؛ ولكن ، من ناحية أخرى ، يتمتعون بقدرة كبيرة ودهاء مع الموسيقى.
تشخبص
في كثير من الحالات ، يقدم التحليل السريري للمريض بالفعل نتائج قاطعة. ومع ذلك ، قد يكون من الضروري إجراء اختبارات النمط النووي لخلايا الدم البيضاء وتحليل جينات الإيلاستين و L1Mkinase بتقنية تعرف باسم FISH.
كيف تتعامل مع المصاب بمتلازمة ويليامز؟
لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز. ومع ذلك ، فإن التشخيص المبكر والمتابعة منذ الطفولة يسمحان بالعمل على بعض الجوانب المعرفية والسلوكية والحركية ، مما يوفر نتائج ممتازة.
يتم تشجيعهم وتدريبهم منذ الطفولة ، وهم قادرون على الحصول على استقلالية نسبية وحتى ممارسة مهنة. في المدرسة والمنزل ، يمكن للطفل أن يتابع ، مع الآخرين في سنه ، ما هو قادر عليه الرعاية التفاضلية مطلوبة فقط في المواقف التي يحتاج فيها تعلمهم إلى هذا النوع من يساعد.
بالإضافة إلى ذلك ، تسمح المراقبة المبكرة بتخفيف الأعراض والوقاية من الأمراض التي يكون حاملوها مهيئين. وبالتالي ، قد يكون من المهم إجراء فحوصات دورية للقلب والسمع والرؤية وجرعة الكالسيوم ؛ مراقبة الوزن والتغذية (حيث أن 30٪ من البالغين المصابين بهذه المتلازمة يميلون إلى السمنة) ؛ تقييم مشاكل الجهاز الهضمي والمسالك البولية وجراحة العظام والعصبية والأسنان.
مع هذه الرعاية ، يكون متوسط العمر المتوقع للمرضى طبيعيًا.
بقلم ماريانا أراغوايا
تخرج في علم الأحياء
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm