ال التليف الكيسي، وتسمى أيضا التليف الكيسي أو مرض قبلة الملح، إنه مرض علم الوراثة التي تؤثر بشكل مختلف أعضاء الجسم، مثل رئة و البنكرياس. إنه أكثر شيوعًا في السكان المنحدرين من أصل قوقازي ، ومع ذلك ، يمكن أن يحدث في جميع المجموعات العرقية.
هذا المرض قاتل ، ومع ذلك ، في السنوات الأخيرة ، كانت هناك زيادة في متوسط العمر المتوقع من هؤلاء المرضى ، والذي يرتبط ارتباطًا مباشرًا بالتطورات في تشخيص وعلاج مرض. وبحسب وزارة الصحة ، فإن المرض "يصيب حوالي 70 ألف شخص في جميع أنحاء العالم ، وهو أكثر الأمراض الوراثية الخطيرة شيوعًا في مرحلة الطفولة".
اقرأ أكثر: الاستشارة الوراثية - تسمح لك بمعرفة احتمالية حدوث المرض في الأسرة
ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي هو أ مرض وراثي متنحي حيث يلاحظ المرء أ ضعف في الجين CFTR، يقع في كروموسوم 7 ، وهو المسؤول عن ترميز ملف بروتين منظم توصيل غشاء الكلور. يؤدي الخلل الجيني الموجود في هذا الجين إلى غياب أو خلل في بروتين CFTR ، مما يؤدي إلى إنتاج الجسم مخاط أثخن من المعتاد. يصيب المرض عدة أعضاء من الجسم ، منها: رئة, البنكرياس وأجهزة أخرى من الجهاز الهضمي.
نظرًا لأنه مرض وراثي جسمي متنحي ، فمن الضروري أن يصاب به الفرد يرث جينًا واحدًا يسبب التليف من أمه وآخر من والده. لذلك ، لا يمكن أن تصاب بالمرض ، فالفرد سيولد به بالفعل.
أعراض التليف الكيسي
يتسبب التليف الكيسي في إنتاج الفرد مخاط أكثر سمكا ، والتي يمكن أن تكون من 30 إلى 60 مرة أكثر سمكًا من المعتاد. يؤدي وجود هذا المخاط إلى تراكم المزيد من الكائنات الحية الدقيقة في الشعب الهوائية ، مما يتسبب في تلف الرئتين. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يمنع العبور الطبيعي في الجهاز الهضمي والبنكرياس ، مما يسبب الانزيمات الجهاز الهضمي لا تصل إلى الأمعاء. بدون هذه الإنزيمات ، لا يتم الهضم بشكل صحيح وكثير العناصر الغذائية لا يمكن استخدامها.
من الجدير بالذكر أنه نظرًا لأن التليف الكيسي متعدد الأنظمة ، أي أنه يؤثر على أعضاء مختلفة ، فإن المظاهر السريرية متغيرة أيضًا. يمكن أن يسبب المخاط في الرئتين ، على سبيل المثال ، السعال المستمر ، التهابات الرئة المتكررة ، ضيق التنفس والصفير.
عندما يؤثر على الجهاز الهضمي ، يمكن أن يسبب التليف الكيسي مشاكل مثل إسهال، نمو منخفض وقليل من زيادة الوزن. عرض مهم آخر هو إفراز أ العرق أكثر ملوحة من المعتاد ، وهذا هو سبب تسمية المرض "بمرض القبلة المالحة".
التليف الكيسي أيضًا يمكن أن تؤثر على الجهاز التناسليفي النساء ، هناك ملف انخفاض الخصوبة، لكن يمكن أن يصبحن حوامل. في حالة الرجال ، هناك إنتاج الحيوانات المنوية، ولكنهم يعانون من العقم بسبب حالة تعرف باسم فقد النطاف انسداد. في هؤلاء الرجال ، يمنع انسداد الأسهر الحيوانات المنوية من الوصول إلى الإحليل.
اقرأ أيضا: العقم - في معظم الحالات ، يتم عكسه بالعلاج المناسب
تشخيص التليف الكيسي
التليف الكيسي مرض يتم اكتشافه ، في معظم الأحيان ، بعد الولادة بفترة وجيزة من خلال الاختبار المعروف باسماختبار القدممع نتيجة موحية للمرض ، سيتم إخضاع الفرد للمكالمة اختبار العرقلتأكيد التشخيص. يوجد ايضا الاختبارات الجينية يمكنه التعرف على طفره في جين CFTR.
تعرف أكثر: اختبار العين الصغير - أساسي للتشخيص المبكر وعلاج الأمراض المتعلقة بالرؤية
علاج التليف الكيسي
التليف الكيسي هو مرض لا علاج، لكن العلاج يمكن أن يساعد في تحسين جودة حياة الفرد. يجب أن يتم ذلك بواسطة أ فريق متعدد التخصصات، بحيث تكون الرعاية شاملة قدر الإمكان ، وبالتالي ، يمكن تحقيق متوسط عمر متوقع أفضل للمريض.
من بين المهنيين العاملين في علاج التليف الكيسي: أخصائي أمراض الرئة وأخصائي الجهاز الهضمي وأخصائي التغذية وأخصائي العلاج الطبيعي وممرض وطبيب نفساني. في الأطفال والمراهقين ، يجب أن يكون لدى الفريق أيضًا طبيب الأطفال.
تتمثل وظيفة علاج التليف الكيسي ، من بين أهداف أخرى ، في: ضمان الوقاية والعلاج من الالتهابات التي تؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي تنظيف مجرى الهواء وتعزيز التغذية الكافية ، وضمان حصول الفرد ، بالكميات المناسبة ، على جميع العناصر الغذائية التي يحتاجها لنموه وتطوره.
بقلم فانيسا ساردينها دوس سانتوس
مدرس أحياء
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm