كاداسيل: ما هو، الأسباب، الأعراض، العلاج

كاداسيل هو مرض وراثي نادر يصيب الجدران العضلية للشرايين الصغيرة التي تزود الدماغ بالدم. يشير اختصار CADASIL إلى اعتلال الشرايين الدماغية الجسمي السائد مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ. هذا المرض هو نتيجة طفرات في الجين NOTCH3.

ومن أبرز الأعراض وجود الصداع النصفي مع الهالة، والاضطرابات النفسية وحدوث السكتات الدماغية. بمرور الوقت، يصبح معظم الأشخاص المصابين بـ CADASIL طريحي الفراش ويصابون بالخرف. لسوء الحظ، لا يوجد علاج لهذا المرض. يتكون العلاج من السيطرة على العوامل التي قد تزيد من تفاقم الشرايين الصغيرة، تقليل الأعراض وتقديم الدعم العاطفي والمشورة للمتضررين وذويهم الأقارب.

إقرأ أيضاً: مرض تاي ساكس - وراثة جسدية متنحية تنكسي

ملخص عن كاداسيل

• كاداسيل هو مرض وراثي نادر يصيب الشرايين الدماغية الصغيرة.
• CADASIL هو اختصار لاعتلال الشرايين الدماغية الجسمي السائد مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ.
• وينجم هذا المرض عن طفرات في الجين NOTCH3، وهو الجين المسؤول عن احتواء المعلومات الضرورية لإنتاج البروتين المعبر عنه في خلايا العضلات الملساء الموجودة في جدران الخلايا الصغيرة الشرايين.
• يختلف عمر ظهور مرض CADASIL وأعراضه وتطوره بين الأفراد المصابين.
• وتشمل الأعراض الرئيسية الصداع النصفي مع هالة، والسكتات الدماغية، والاضطرابات النفسية والتدهور المعرفي.
• يصاب معظم الأشخاص بالخرف مع مرور الوقت، وينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للأفراد المصابين بالمرض.
• يتضمن التشخيص إجراء فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي والاختبارات الجينية، بالإضافة إلى تحليل التاريخ العائلي للمريض.
• لا يوجد علاج شافٍ للمرض، ويهدف العلاج إلى إدارة الأعراض والسيطرة على عوامل الخطر التي قد تؤثر على الشرايين الصغيرة، مثل مرض السكري والتدخين.

ما هو كاداسيل؟

كاداسيل é مرض الجنرالéحالة نادرة تصيب الشرايين الصغيرة دالمادة البيضاء من الدماغ. تم استخدام المصطلح لأول مرة في عام 1993 ويشكل اختصارًا باللغة الإنجليزية يعني:

• دماغي (دماغي): المتعلقة بالدماغ.
• جسمي (جسدي): يشير إلى الوراثة الجسدية، حيث توجد الجينات على الكروموسومات غير الجنسية.
• المهيمنة (المهيمنة): يمثل شكل الوراثة الذي تكون فيه نسخة واحدة غير طبيعية من الجين ضرورية لتطور الاضطراب.
• اعتلال الشرايين (اعتلال الشرايين): يشير إلى حدوث مرض في الشرايين.
• تحت القشرية (تحت القشرية): تتعلق بمناطق معينة من الدماغ تزودها الأوعية الدموية الصغيرة والعميقة.
• الاحتشاءات (النوبات القلبية): يشير إلى فقدان الأنسجة في الدماغ الناجم عن نقص تدفق الدم، والذي يحدث عندما تنخفض الدورة الدموية عبر الشرايين الصغيرة بشدة أو تتوقف.
• اعتلال بيضاء الدماغ (اعتلال بيضاء الدماغ): يمثل آفات في المادة البيضاء للدماغ ناجمة عن المرض وتظهر في فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي.

باللغة البرتغالية، الترجمة الكاملة للاختصار هي: اعتلال الشرايين الدماغية التلقائيôالميكا السائدة مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ. يُعرف CADASIL أيضًا باسم الخرف الوراثي متعدد الاحتشاءات.

يؤثر CADASIL على الرجال والنساء على قدم المساواة، وهو موجود في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك، فإن صعوبة تشخيص المرض تجعل من الصعب تحديد مدى انتشاره الحقيقي بين عامة السكان. تشير التقديرات إلى أن هذا الاضطراب يحدث في حوالي 2 إلى 5 من كل 100.000 شخص.

أسباب كاداسيل

كاداسيل يحدث بشكل رئيسي منأرى الميراث autosôالميكا المهيمنة. لذلك، في معظم الحالات، يكون الشخص المصاب أحد والديه مصابًا بالمرض. لكن في حالات نادرة، قد يظهر الاضطراب نتيجة طفرة جينية عفوية تحدث لأسباب غير معروفة.

الذي - التي يحدث بسبب الطفرات في الجين الشق3المسؤول عن احتواء المعلومات اللازمة لإنتاج بروتين NOTCH3 المعبر عنه في خلايا العضلات الملساء الموجودة في جدران الشرايين الصغيرة.

تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى تراكم غير طبيعي لهذا البروتين على سطح هذه الخلايا، مما يؤدي إلى تلف تدريجي في الشرايين الصغيرة في الدماغ، وتدميرها. التطور المبكر لخلايا العضلات الملساء وتضييق التجويف، وسماكة جدران الشرايين الصغيرة وتراكم المواد الأسميوفيلية الحبيبية (حطام البروتين) في الشرايين. تقلل هذه التغييرات من تدفق الدم إلى الدماغ، مما يؤدي إلى حدوث سكتات دماغية صغيرة ومساحات متوسعة حول الأوعية الدموية وفقدان الأنسجة الموجودة على سطح الدماغ (القشرة) وتحت القشرة (منطقة تحت القشرية).

أعراض كاداسيل

يختلف عمر ظهور المرض وأعراضه وتطوره بشكل كبير من شخص لآخر. تظهر الأعراض عادةً بين سن 20 و40 عامًا، على الرغم من أنها قد تظهر أيضًا في وقت لاحق من الحياة. تشمل الأعراض الرئيسية لـ CADASIL ما يلي:

• الصداع النصفي (عادةً ما يكون مصحوبًا بهالة)
• السكتات الدماغية المتعددة (سكتة دماغية تحدث عندما وعاء دموي إعاقة إمداد الدم إلى الدماغ)
• النوبات
• التدهور المعرفي
• مشاكل في الرؤية
• الاضطرابات النفسية، مثل اللامبالاة والاكتئاب
• ضعف

مع مرور الوقت، حتى في عمر 65 عامًا تقريبًا، يصبح معظم الأشخاص المصابين بـ CADASIL طريحي الفراش، ويعانون من مشاكل إدراكية ويصابون بالخرف.

الوصول أيضا: الخرف — مصطلح يضم مجموعة من الأمراض التنكسية العصبية

تشخيص كاداسيل

يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي في تحديد تشخيص CADASIL. ^[1]

يبدأ تشخيص CADASIL بال تقييم التاريخعائلة غنية والأعراضبالإضافة إلى التعرف على آفات الدماغ المميزة للمرض عن طريق الأداء فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسيncia ماجéأخلاق مهنية. ومع ذلك، بما أن بعض الأعراض والآفات التي تم تحديدها لا تقتصر على المرض، فمن الضروري اللجوء إلى طرق أخرى لتأكيد التشخيص. وبهذا المعنى يتم استخدامها اختبارات الحمض النووي على عينات الدم لتحديد الطفرات المميزة في جين NOTCH3 أو البحث عن شوائب المادة الأسموفيلية الحبيبية (GOM) في السيرة الذاتيةpsia.

هل لدى CADASIL علاج؟

CADASIL هو المرض الذي حتى الآنلا يوجد حاليا أي علاج. يهدف العلاج إلى المساعدة في إدارة هذه الحالة.

علاج كاداسيل

يتكون علاج CADASIL بشكل رئيسي من السيطرة على العوامل التي يمكن أن تلحق الضرر بالأوعية الدمويةنيوسمثل ارتفاع ضغط الدم، والسكري، وارتفاع نسبة الكوليسترول، وانقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم، والتدخين.

علاوة على ذلك، فإننا نسعى إلى التقليل من الأعراض الناتجة عن المرضالمثل الصداع النصفي، وذلك من خلال استخدام الأدوية. ونظرًا لعدم وجود علاج أو علاج فعال، فإن جزءًا من العلاج يهدف إلى الدعم النفسي، سواء للمرضى أو أسرهم.

متوسط ​​العمر المتوقع في CADASIL

يمكن أن يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بـ CADASILلأن المرض يؤثر على الأفراد بشكل مختلف، ويمكن لعوامل مثل التشخيص المبكر وإدارة الحالات الطبية الموجودة أن تؤثر عليه.

بشكل عام، تظهر الأبحاث ذلك CADASIL يمكن أن يؤدي إلى انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع، ويرجع ذلك أساسًا إلى زيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والمضاعفات المرتبطة بها.

الوقاية من كاداسيل

في اللحظة، لا يوجد علاج يمكن أن يمنع البدايةسيو دا كاداسيل، مجرد تدابير تساعد في إدارة المرض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

رصيد الصورة

^[1]ويكيميديا ​​​​كومنز(الاستنساخ)

مصادر

شابريات، ه. وآخرون. 2004. CADASIL: اعتلال الشرايين الدماغي الجسدي السائد مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ. موهر، J. P. وآخرون. (محرر). سكتة دماغية: الفيزيولوجيا المرضية والتشخيص والإدارة. لندن: تشرشل ليفينغستون. 2004:687-692.

هاك، RJ وآخرون. 2000 [تمت المراجعة في 2019]. كاداسيل. آدم، M. P. وآخرون. (محرر). GeneReviews® [الإنترنت]. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن. متوفر في: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.

NINDS - المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. 2019. صفحة معلومات كاداسيل. متوفر في: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.

NORD - ‌المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. 2019. كاداسيل. متوفر في: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.

وانغ، م. م. 2018. كاداسيل. هاندب كلين نيورول. 148: 733-743.