التغيرات الكروموسومية هي طفرات تحدث، كما يوحي الاسم، في الكروموسومات. هناك نوعان من الطفرات، الجينية والكروموسومية. وفي علم الوراثة تحدث تغيرات في تواتر القواعد النيتروجينية للحمض النووي، أي أن هناك تغيراً في نمط الشفرة الوراثية.
في طفرة الكروموسومات، أو تغير الكروموسومات، تحدث تغييرات في عدد أو بنية الكروموسومات. يمكن أن تكون التغيرات الكروموسومية عددي أو الهيكلي.
أنواع التغيرات الكروموسومية
التغييرات الرقمية
هناك طفرات الكروموسومات العددية والتغيرات الكروموسومية الهيكلية. التغييرات العددية يمكن أن تكون من قبل صيغ الصيغ الصبغية او بواسطة اختلال الصيغة الصبغية. يحدث اختلال الصيغة الصبغية على دفعات من الكروموسومات واختلال الصيغة الصبغية لكل وحدة.
على سبيل المثال، لدى الجنس البشري إجمالي 46 كروموسومًا. ومن بين هذه الـ 46، 23 منها قدمها الأب و23 أخرى قدمتها الأم. إذًا هناك 23 مجموعة من وحدتين، أو أزواج من الكروموسومات. في هذه الحالة، عند حدوث صيغ الصيغة الصبغية، تحدث الطفرة بزيادة أو نقصان زوج واحد أو أكثر.
في البشر، تكون الصيغة الصبغية غير قابلة للحياة، أي أن الجنين يفشل في التطور. إحدى طرق تمثيل الصيغة الصبغية هي ما يلي: الفرد بدون طفرة لديه 23 زوجًا من الكروموسومات، لذلك يمكن القول أنه 2n.
ومع ذلك، في الفرد الذي خضع لصيغة الصيغة الصبغية، بدلاً من الأزواج، قد يكون لديه 3 أو 4 كروموسومات في جميع المجموعات الممكنة. والذي ينتج في النهاية 3n أو 4n، أي كائن ثلاثي الصيغة الصبغية (3n) أو رباعي الصيغة الصبغية (4n). ومن الجدير بالذكر أن هذا النوع من الحالات لا يحدث في الجنس البشري، ولكنه شائع جدًا في النباتات.
من ناحية أخرى، اختلال الصيغة الصبغية هي تغيرات صبغية شائعة جدًا لدى البشر. وهي أيضًا عبارة عن تغيرات صبغية عددية، تمامًا مثل صيغ الصبغيات الصبغية، إلا أنها لا تحدث في جميع مجموعات الكروموسومات.
تحدث اختلالات الصبغيات عادة في دفعات محددة من الكروموسومات، وأحد أشهر اختلالات الصبغيات هو اختلال الصيغة الصبغية متلازمة داون.
في متلازمة داون، بدلاً من زوج واحد من الكروموسومات، هناك ثلاثة، أي تثلث صبغي بدلاً من خلل (زوج واحد).
يحدث التغيير لأنه بدلاً من اثنين من الكروموسومات في الدفعة الحادية والعشرين، هناك ثلاثة، أي تثلث صبغي على الكروموسوم 21. ولذلك، تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم تثلث الكروموسوم 21.
التغييرات الهيكلية
تحدث التغيرات الكروموسومية الهيكلية مباشرة في الكروموسوم، سواء في الوحدة أو في الزوج. وهم من 4 أنواع: عن طريق النقص أو الحذف، الازدواجية، الانقلاب إنها النقل.
يحدث تغير النقص عندما يكون هناك فقدان لقطعة من الكروموسوم والجينات الموجودة فيه، بسبب الكسر.
في الازدواج يتم تكوين قطعة إضافية في الكروموسوم. عادة، يتم تحمل هذا النوع من التغير الكروموسومي جيدًا ولا يشكل خطرًا كبيرًا على الفرد.
وينتج الانقلاب، كما يوحي الاسم، عن تقسيم الكروموسوم إلى جزأين وتدوير الأجزاء وتبديلها.
وأخيراً النقل، عندما يكون هناك فواصل في الكروموسومات غير المتماثلة، أي الكروموسومات من دفعات مختلفة، وعندما يتم تبادل هذه الأجزاء فيما بينها.
أمثلة على التغيرات الكروموسومية
تعد حالات الصبغيات الصبغية نادرة في الحيوانات، حيث أن حدوثها يمنع تطور الجنين. ومع ذلك، فهي شائعة للغاية في النباتات، وحتى الصبغية الصبغية تُعزى إلى القدرة التكيفية والتطورية للنباتات.
ومع ذلك، فإن اختلال الصيغة الصبغية يحدث بشكل شائع جدًا عند البشر. كما أن بعضها يجعل التطور الجنيني غير ممكن، ولكن في كثير من الحالات يولد الطفل ويصل إلى مرحلة النضج، حتى مع وجود قيود بيولوجية.
بعض اختلالات الصبغيات البشرية وخصائصها الوراثية:
- متلازمة داون: مجموع الكروموسومات = 47؛ تغير الكروموسومات = 3 وحدات على الكروموسوم الحادي والعشرين؛
- متلازمة إدواردز: مجموع الكروموسومات = 47؛ تغير الكروموسومات = 3 وحدات على الكروموسوم الثامن عشر؛
- متلازمة باتو: مجموع الكروموسومات = 47؛ تغيير الكروموسومات = 3 وحدات في الكروموسوم الثالث عشر؛
- متلازمة كلاينفلتر: مجموع الكروموسومات = 47؛ تغير الكروموسومات = 3 وحدات في كروموسوم الجنس، أي أنه بدلاً من XY يوجد XXY;
- متلازمة تيرنر: مجموع الكروموسومات = 46؛ يحدث تغيير الكروموسومات = وحدة واحدة على كروموسوم الجنس، بدلا من XX X.
مراجع ببليوغرافية
أوزونيان، أ. بيرنر، إي. علم الأحياء: مجلد واحد. الطبعة الثالثة. إذن باولو: هاربرا، 2008.
كاستيلهو، روبنز. التغيرات الكروموسومية.جميع المواد, [اختصار الثاني.]. متوفر في: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. الوصول إلى:
نرى أيضا
- طفره
- متلازمة داون
- أمراض وراثية
- أسئلة الطفرة: الممارسة والفهم
- الكروموسومات
- العلوم الطبيعية وتقنياتها: Enem
- قصور الغدة الدرقية
- متلازمة باتو
