النمط النووي هو الاسم المعطى لمجموعة الكروموسومات من نوع معين ولها شكل وحجم وعدد مميز. شكل هذه الكروموسومات ثابت بالنسبة للأنواع ، ومع ذلك يمكن أن يختلف العدد في حالات التغيرات الكروموسومية.
→ تحضير النمط النووي
عند تحضير النمط النووي ، يتم ترتيب الكروموسومات المكثفة في أزواج.. تتيح هذه المنظمة تقييم كل هذه الهياكل لنوع معين. في يوجد في البشر 46 كروموسومًا مرتبة في 23 زوجًا.. الكروموسومات التي يتكون منها الزوج لها نفس حجم وموضع السنتروميرات.
لتحضير النمط النووي ، من الضروري استخدام الخلايا الجسدية ، لأنها ثنائية الصبغيات. ثم يتم إجراء علاج لتحفيز الانقسام المتساوي ومن ثم تُزرع هذه الخلايا. بعد ذلك ، ينقطع انقسام الخلية في الطورية، المرحلة التي لوحظ فيها أكبر تكثف للكروموسومات.
يتم تلوين الخلايا وتحليلها باستخدام مجهر متصل بكاميراعن طريق التصوير الفوتوغرافي ، يتم ترتيب صورة الكروموسومات بحيث يتم تنظيم كل زوج من الكروموسومات. لذلك لدينا النمط النووي.
→ صيغة الكروموسوم
الصيغة الكروموسومية هي طريقة لوصف النمط النووي للكائن الحييمكن وصف النمط النووي الطبيعي للجنس البشري بأنه 46 ، XX أو 46 ، XY ، حيث يتم تمثيل العدد الأول من الكروموسومات متبوعًا بفاصلة والإشارة إلى الكروموسومات الجنسية. هكذا،
46 ، XX يتوافق مع النمط النووي للمرأة ؛ و 46 ، XY تمثل النمط النووي للذكور.في التعديلات الكروموسومية يجب الإشارة إلى الأرقام الرقمية بعد الكروموسومات الجنسية ، متبوعة بعلامة (+ أو -) والكروموسوم المصاب. في حالة متلازمة داون ، حيث توجد زيادة في الكروموسوم 21 ، فإن الصيغة هي 47 ، XX ، +21 أو 47 ، XY ، +21. لاحظ أنه يتم تمثيل 47 كروموسومًا بدلاً من الرقم 46 في صيغة النمط النووي البشري الطبيعي. في حالة monosomy 7 ، يجب أن يكون النمط النووي 45 ، XX ، -7 أو 45 ، XY ، -7. عندما تؤثر التغييرات الصبغية على الكروموسومات الجنسية ، يمكننا أيضًا تحديدها في كتابة الصيغ الخاصة بها. مثال على ذلك متلازمة تيرنر التي يتم تمثيلها بـ 45 ، X.
→ أهمية التنميط النووي
التنميط النووي مهم ، لأنه يسمح بتحليل الأنماط النووية للأفراد وملاحظة بعض التغييرات الجينية، مثل التركيبية والرقمية. مثال على ذلك هو الكشف عن متلازمة داون، التغيير الجيني الذي يحتوي على ثلاثة كروموسومات 21.
بقلم ما فانيسا ساردينها دوس سانتوس
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm