ضمور العضلات الشوكي (AME) هو مرض علم الوراثة صبغي جسدي متنحي مرتبط بالكروموسوم 5 بنسبة حدوث 1: 6000 إلى 1: 10000 ولادة. وهو ناتج عن تغيير في جين بقاء العصب الحركي 1 (SMN).1). يتسبب هذا التعديل في عدم إنتاج بروتين SMN بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى ظهور الخلايا العصبية الحركية ألفا الموجودة في الحبل الشوكي، إلى الانحطاط.
يؤدي تنكس هذه الخلايا العصبية إلى تحفيز المريض ضعف وتناغم العضلات وشلل عضلي تدريجي. ويؤثر المرض بشكل رئيسي على عضلات الجهاز التنفسي والبصلي والفقرات ، ولا يسبب أي مشكلة في الوظيفة الحسية للمرضى
يمكن تصنيف المرض حسب العمر وضعف العضلات إلى أربعة أنواع:
- اكتب I أو حاد - يصيب المرض المريض مبكرا ، قبل ستة أشهر من العمر ، ويؤدي إلى الوفاة حتى قبل بلوغه سن الثانية. عادة ما يسبب هذا النوع من EBF ضعفًا سريعًا في الحركة والجهاز التنفسي ، وبحلول السنة الأولى من العمر ، لا يكون الطفل قادرًا على البلع. هذا هو أخطر شكل من أشكال المرض.
- النوع الثاني أو المزمن - يولد الأعراض بشكل طبيعي بعد 6 وحتى 18 شهرًا من العمر. متوسط العمر المتوقع حوالي 10 سنوات ، وفقًا لبعض المؤلفين. على الرغم من أن الضعف أكثر اعتدالًا من النوع الأول ، فإن المرضى الذين يعانون من النوع الثاني لا يكتسبون أبدًا القدرة على المشي ، بالإضافة إلى صعوبة البلع والسعال.
- النوع الثالث أو الحدث - تبدأ الأعراض بعد 18 شهرًا من العمر. أولئك الذين تأثروا قبل سن الثالثة يمكنهم المشي حتى سن 20 عامًا تقريبًا ، وأولئك الذين تظهر عليهم الأعراض بعد هذا العمر يمشون مدى الحياة. العمر المتوقع لهذه المجموعة غير محدد.
- النوع الرابع أو الكبار - تظهر المشكلة بعد 10 سنوات من العمر حسب بعض المؤلفين ، بينما يدعي البعض الآخر أن هذا النوع من EBF يبدأ فقط بعد 20 سنة من العمر. لا يسبب المرض إعاقة حركية كبيرة أو مشاكل في البلع أو التنفس. وبالتالي ، فإن متوسط العمر المتوقع للمريض طبيعي. إنه النوع الأقل عدوانية من المرض.
ا تشخيص EBF يتم ذلك من خلال تحليل الصورة السريرية واختبارات التحليل الجزيئي وتخطيط كهربية العضل. نظرًا لأنه مرض تقدمي وغير قابل للشفاء ، فإن العلاج يعتمد على الحفاظ على التقدم السريع للمرض وتحسين نوعية حياة المريض. المشاكل الرئيسية التي يتم علاجها هي الجهاز التنفسي والتغذوي والعلاج الطبيعي ، مما يتطلب فريقًا متعدد التخصصات.
يجب أن يكون مرضى هذا المرض على دراية بإمكانية إنجاب الأطفال ، لأن هذا الضمور وراثي. لذلك ، من الضروري أن يؤدي الأزواج الذين لديهم EBF واحدًا على الأقل الاستشارة الوراثية.
بقلم أماه فانيسا دوس سانتوس
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm