ال متلازمة X الهشة هو مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي X ، والمعروف باسم السبب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي. يتميز بتكرار CGG ثلاثي النوكليوتيد للجين X-chromosome FMR-1. في مريض X الهش ، يصل التكرار إلى أكثر من 200 ، لذلك يطلق عليه حامل الطفرة الكاملة. في الفرد العادي ، يتراوح تكرار ثلاثي النوكليوتيدات من 6 إلى 55. عندما يتكرر الشخص من 55 إلى 200 ، نقول أنه لديه مقدمات.
يؤدي تكرار ثلاثي النوكليوتيدات إلى عدم إنتاج بروتين FMRP ، المترجم بواسطة جين FMR 1 ، بشكل صحيح. نظرًا لأن هذا البروتين مرتبط بوظيفة التشابك ونمو التشعبات ، فإن نقصه يسبب مشاكل في وظائف الدماغ الطبيعية.
يصيب المرض كل من الرجال والنساء. ومع ذلك ، فإنه يكون أكثر حدة عند الذكور. معدل الإصابة بالمرض هو 1 من كل 4000 رجل و 1 من كل 6000 امرأة. يُعزى أعلى معدل تكرار عند الرجال إلى حقيقة أن لديهم كروموسوم X واحد فقط. نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X ، فإن أحدهما يعوض عن الآخر.
المتلازمة يؤثر على التطور الفكري لحامله وتتراوح من ضعف عقلي خفيف إلى شديد. في بعض الحالات ، يتم ملاحظة سمات التوحد. علاوة على ذلك، يضر بسلوك الفرد، الذي يعاني عادة من نقص الانتباه وفرط النشاط. من الأعراض الشائعة الأخرى لدى الأشخاص المصابين بالمرض حدوث النوبات.
بالإضافة إلى المتغيرات العصبية والنفسية البعض الاختلافات في الخصائص الفيزيائية. عادة ما يكون لدى المرضى الذين يعانون من المتلازمة وجه أكثر استطالة ، وآذانًا كبيرة ، وفرط تمدد المفاصل ، وأقدام مسطحة ، وحنك مرتفع ومرتفع. غالبًا ما ترتبط هذه الميزات بتدخل النسيج الضام.
في النساء المصابات ، حدوث فشل المبايض المبكروالذي يسبب انقطاع الطمث حتى قبل سن الأربعين. في الرجال هناك الخصية الكبيرةأي زيادة حجم الخصيتين.
ا تشخيص متلازمة الهش X يتم إجراؤه من خلال الاختبارات التي تستخدم تقنيات البيولوجيا الجزيئية لدراسة الحمض النووي للمريض. عادة ما يتم إجراء تحليل الجينات باستخدام تقنية PCR و النشاف الجنوبي. تم استخدام اختبار النمط النووي لفترة طويلة لتشخيص المتلازمة ، ومع ذلك ، فهو إجراء يمكن أن يولد نتيجة سلبية خاطئة وبالتالي لا يوصى به.
بعد تشخيص المتلازمة ، من المهم أن تبدأ علاجالذي لا يؤدي إلى العلاج ، بل يحسن نوعية الحياة. العلاج له أهداف رئيسية للتواصل الاجتماعي مع الناقل وتحسين تعلمهم. لكي يعمل العلاج بشكل صحيح ، من الضروري أن يتم تنفيذ العمل من قبل متخصصين مختلفين ، مثل أطباء الأعصاب ومعالجي النطق.
انتباه!في حالات تشخيص المرض من الضروري أ الاستشارة الوراثية.
بقلم أماه فانيسا دوس سانتوس
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
