عندما ندرس علم الوراثة ، تتكرر الأسئلة التي تنطوي على احتمال وقوع حدث ما. توضح لنا دراسات Heredogram تاريخ العائلة واحتمال إنجاب الزوجين لطفل مصاب بمرض معين ، على سبيل المثال. التطبيق العملي لهذا المجال من علم الوراثة هو الاستشارة الوراثية.
ا الاستشارة الوراثية يتكون من التحقق من احتمال حدوث مرض وراثي في الأسرة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يوجه الأزواج الذين يفكرون في إنجاب الأطفال ، ولكن من المحتمل جدًا أن ينقلوا بعض الأمراض أو التشوه. من خلال الاستشارة ، من الممكن ملاحظة هذه الاحتمالات ، وكذلك العواقب على الطفل والأسرة ، وبالتالي المساعدة في اتخاذ القرارات بشأن المستقبل الإنجابي للزوجين.
عادة ما يشار إلى الاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ من السرطان أو الأمراض التنكسية لدى الأقارب المقربين. بالنسبة لأولئك الذين يرغبون في إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن للأزواج في سن متقدمة ، المصابين بمرض وراثي أو مع أطفال لديهم تشوهات و / أو تشوهات. من المهم أيضًا أن يخضع الأزواج الذين تربطهم روابط عائلية ، مثل أبناء العمومة ، للامتحانات. في حالات الإجهاض المتكرر والعقم ، فإن الاستشارة ضرورية أيضًا.
الاستشارة الوراثية لها خطوات قليلة. أولاً ، سيخضع المريض أو الزوجان لسلسلة من الأسئلة من أجل التأكد من المخاطر الحقيقية لمرض وراثي و / أو وراثي. ستكون هذه الأسئلة أساسية لمعرفة تاريخ عائلة كل فرد. عادة ما تكون مرحلة تستغرق وقتًا طويلاً للغاية ، حيث يجب جمع كمية كبيرة من المعلومات. بعد ذلك الوقت ، سيتم إجراء الفحوصات الجسدية. أخيرًا ، سيتم إجراء بعض الاختبارات التكميلية ، مثل النمط النووي.
بعد التشخيص ، يبدأ التوضيح بشأن الاحتمالات وكيف ينبغي القيام بالوقاية ، إن أمكن. يجب أن يكون الزوجان و / أو الناقل على دراية بجميع المخاطر والعواقب ، ومن ثم الحاجة إلى المراقبة من قبل محترفين أكفاء. النقطة الأساسية هي أن نظهر للمريض كيف ستكون حياته من تلك اللحظة فصاعدًا ، حيث أن المرض الوراثي يولد مخاطر وقيود نفسية وحتى اقتصادية.
يعد إجراء الاختبارات للتحقق من وجود أو عدم وجود جين معيب أمرًا معقدًا للغاية. يمكن أن يكون للتشخيص المبكر أهمية أساسية في بعض الأمراض ، ومع ذلك ، لا يزال البعض غير قابل للشفاء ، وبالتالي ، يختار بعض الأشخاص عدم الخضوع لهذا النوع من الفحص.
نقطة أخرى صعبة للغاية تتعلق بتشخيص الأمراض التي تصيب الجنين أثناء الحمل. في بعض الحالات ، يمكن أن يكون التشخيص مؤلمًا جدًا وصدمة. بعد كل شيء ، غالبًا ما يكون من الأفضل مقاطعة الحمل ، وهو قرار صعب للغاية. لذلك ، فإن الخيار الأفضل هو تقديم المشورة حتى قبل الحمل.
نظرًا لتعقيد المراقبة الجينية ، يلزم وجود فريق متعدد التخصصات لديه معرفة في علم الوراثة الطبية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاستشارة النفسية ضرورية.
بواسطة فانيسا دوس سانتوس
تخرج في علم الأحياء
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm