التأثير الجيني للتوحد: اكتشاف جديد يكشف عن دور الوالدين

باحثين من مختبر كولد سبرينج هاربور (CSHL) تتحدى الفهم التقليدي لوراثة ASD. توحد (شاي). خلافًا للفكرة السائدة بأن الأشقاء المصابين بالتوحد يتشاركون المزيد من جينوم الأم ، الأستاذ المساعد إيفان يوسيفوف وكشف البروفيسور مايكل ويجلر CSHL أنه ، في كثير من الحالات ، يلعب الأب دورًا وراثيًا أكثر أهمية. بارِز.

يقلب هذا الاكتشاف النص الذي تم إنشاؤه مسبقًا رأساً على عقب ويقدم منظورًا جديدًا للتأثيرات الجينية على تطور ASD ، وهو أمر مفاجئ.

اضطراب طيف التوحد (ASD)

أنت اضطرابات طيف التوحد (ASD) يشمل مجموعة واسعة من الحالات العصبية والنمائية التي يمكن أن تؤثر على العديد من جوانب حياة الشخص. قد يكون هناك بعض الصعوبة في التواصل والتفاعل الاجتماعي والتعلم والسلوك.

الأعراض مثل السلوكيات المتكررة والاهتمامات المقيدة شائعة أيضًا. في الولايات المتحدة ، تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 36 طفلًا مصاب بالتوحد.

تتطلب هذه الحالة فهمًا ودعمًا كافيًا لتعزيز الرفاه والنمو الصحي للأشخاص المصابين بالتوحد.

على مدار العشرين عامًا الماضية ، عمل علماء من مختبر كولد سبرينج هاربور (CSHL) يقود جهدًا شاملاً لكشف الأصول الجينية للتوحد. خلال ذلك الوقت ، حددوا الآلاف من الجينات التي ، عند حدوث طفرة ، يمكن أن تساهم في تطور اضطراب طيف التوحد (ASD) لدى الأطفال.

يكتشف الباحثون جزءًا مهمًا من التركيب الجيني ودور الوالدين

على الرغم من هذه النتائج المهمة ، لا تزال هناك حالات من ASD لا يمكن تفسيرها من خلال المتغيرات. وراثيمعروف مسبقا.

عاقدين العزم على العثور على هذه "المصادر المفقودة" ، شرع الباحثان إيفان يوسيفوف ومايكل ويجلر في تحقيق جديد لكشف الأسباب الجينية الإضافية لاضطراب طيف التوحد. في الدراسة ، قاموا بفحص جينومات أكثر من 6000 عائلة تطوعوا للمشاركة في البحث.

والمثير للدهشة أنهم لاحظوا نمطًا مثيرًا للاهتمام في العائلات التي لديها طفلان أو أكثر تم تشخيص إصابتهم بالتوحد: شارك الأشقاء نسبة أكبر من جينوم الأب مما كان متوقعًا.

ومع ذلك ، في العائلات التي كان فيها طفل واحد فقط مصابًا بالتوحد ، كانت حصة الأب في جينوم الأب أقل.

لا يكشف هذا الاكتشاف عن مصدر جديد محتمل للتأثير الجيني في ASD فحسب ، بل يثير أيضًا سؤالًا مثيرًا للاهتمام حول ما إذا كانت الاضطرابات الأخرى قد تتبع نفس القواعد الجينية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمهد البحث الطريق لإجراء تحقيقات مستقبلية في الأصول الجينية لمجموعة متنوعة من الحالات العصبية و التطوير ، وكذلك يؤدي إلى تشخيص مبكر أكثر دقة وفهم أعمق للتوحد ككل.

مع فهم أوضح للأسس الجينية للتوحد والمهنيين في مجال التعليم و مُعَالَجَةيمكنهم تكييف أساليبهم واستراتيجياتهم لتلبية الاحتياجات الفردية للأشخاص المصابين بالتوحد ، مما يوفر دعمًا أكثر فعالية وموجهاً.

من محبي الأفلام والمسلسلات وكل ما يتعلق بالسينما. نشط فضولي على الشبكات ، متصل دائمًا بمعلومات حول الويب.