أمتلازمة Li-Fraumeni إنها حالة موروثة تؤدي إلى الاستعداد لتطور السرطان. مع نمط وراثي جسمي سائد ، ترتبط هذه المتلازمة باختلاف الطفرات في جين TP53 ، وهو جين يعمل على منع تكون الأورام في أجسامنا ، ويطلق عليه بعض المؤلفين الجين "حارس الجينوم".
بين ال الأورام الأكثر ارتباطًا بالمتلازمة هي سرطانات الثدي وساركوما الأنسجة الرخوة وساركوما العظام وأورام الجهاز العصبي المركزي وأورام قشر الكظر وسرطان الدم.
اقرأ أيضا: هل ورم سرطاني؟
لمحة عامة عن متلازمة Li-Fraumeni
متلازمة Li-Fraumeni هي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
إنها متلازمة ذات نمط وراثي جسمي سائد.
ترتبط المتلازمة بحدوث أنواع مختلفة من سرطان، مثل الأورام اللحمية ، سرطان الثديوالجهاز العصبي المركزي وقشرة الكظر.
تركز البرازيل عددًا كبيرًا من الأشخاص المصابين بالمتلازمة بسبب حدوث طفرة معينة.
ما هي متلازمة Li-Fraumeni؟
متلازمة Li-Fraumeni ، التي وصفها فريدريك لي وجوزيف فراوميني في عام 1969 ، هيحالة وراثية ونادر مما يؤدي إلى الاستعداد لتطور السرطان. يرتبط بحالات تطور الورم في الطفولة والشباب.
هي يتعلق بالطفرات في جين TP53 وهو مرض وراثي سائد. ا
الجين TP53 ، الذي يطلق عليه بعض المؤلفين "حارس الجينوم" ، له وظائف عديدة في دورة الخلية والدور الرئيسي في الوقاية الخلايا التي بها أخطاء تتكاثر وتؤدي إلى ظهور الأورام. تؤثر الطفرات في هذا الجين على هذه القدرة ، مفضلة تطور السرطانات.إحدى الطفرات من جين TP53 يحدث فقط في البرازيل ويعرف باسم R337H. تبرز لكونها طفرة تهيئ لخطر الإصابة بالسرطان ، ولكن هذا أقل من ذلك الذي لوحظ في الأشخاص الذين لديهم طفرات أخرى. وفقًا لمركز ACCamargo للسرطان ، فإن هذه الخاصية تقود المجتمع العلمي إلى تسميتها Li-Fraumeni-يحب. بطريقة مبسطة ، يمكننا القول أن Li-Fraumeni- يحب يؤدي إلى تطوير نمط ظاهري أكثر اعتدالًا.
أكثر أنواع الأورام شيوعًا في متلازمة Li-Fraumeni
من بين الأورام الأكثر شيوعًا في متلازمة Li-Fraumeni و Li-Fraumeni- يحب هي سرطانات الثدي وساركوما الأنسجة الرخوة وساركوما العظام والأورام في الجهاز العصبي المركزيوأورام قشر الكظر و اللوكيميا.
المعايير الكلاسيكية للاشتباه في متلازمة Li-Fraumeni
إن تشخيص متلازمة Li-Fraumeni ليس بالمهمة السهلة ، لذلك يجب إجراء دراسة مفصلة لعائلة الحالة المشتبه بها. قد تثير بعض المواقف الاشتباه في وجود المتلازمة ، ومن هناك يجب إجراء تحقيق.
فيما يلي معايير كلاسيكية للاشتباه في متلازمة Li-Fraumeni:
شخص مصاب بساركوما تم تشخيصه قبل سن 45 ،
شخص لديه قريب من الدرجة الأولى تم تشخيصه قبل سن 45 مع أي نوع من أنواع السرطان وقريب آخر من الدرجة الأولى أو الدرجة الثانية الذين تم تشخيص إصابتهم بالساركوما في أي عمر أو أي نوع من السرطان قبل سن 45 عمر.
اقرأ أيضا: حالة غريبة من السرطان تكونت من خلايا الدودة الشريطية
متلازمة Li-Fraumeni في البرازيل
تحدث متلازمة Li-Fraumeni في البرازيل أكثر من أي جزء آخر من العالم. كما لوحظ سابقًا ، لوحظ حدوث طفرة في جين TP53 في البرازيل تختلف عن تلك التي لوحظت في مناطق أخرى من العالم. تقلل هذه الطفرة ، بشكل عام ، من فرصة الإصابة بالسرطان عند مقارنتها بالأشخاص المصابين بالمتلازمة في أجزاء أخرى من العالم.
فضلاً عن ذلك تؤدي الطفرة البرازيلية إلى عدم ظهور السرطان مبكرًا جدًا وبالتالي ، يزيد من فرصة إنجاب الفرد لأطفال ونقل جينه الطافر إلى الأجيال القادمة ، مما يزيد من انتشار المتلازمة في البرازيل. وفقًا لتقرير صادر عن هيئة الإذاعة البريطانية ، "في بقية العالم ، تميل الطفرات الجينية في TP53 أيضًا إلى التسبب في الإصابة بالسرطان في وقت مبكر - في 50٪ من الحالات قبل سن الثلاثين. في الحالة البرازيلية ، يكون هذا الفهرس 30٪ ”. | 1 |
درجات
| 1 | المواد المتاحة هنا.
بقلم فانيسا ساردينها دوس سانتوس
مدرس أحياء
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
