متلازمة باتو هي شذوذ كروموسومي نادر ، يحدث بسبب التثلث الصبغي للكروموسوم 13.
وصف المرض الطبيب كلاوس باتو في عام 1960 ، الذي لاحظ وجود 3 كروموسومات محددة في نفس الكائن الحي ، في حين أن المعدل الطبيعي سيكون 2 فقط.
البشر لديهم 46 كروموسوم مقسمة إلى 23 زوجًا.
تحدث متلازمة باتو عندما يكون لدى الفرد 3 كروموسومات في الزوج رقم 13.
الأسباب
تنشأ متلازمة باتو في الأمشاج الأنثوية وتحدث بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء الطور الأول من الانقسام الاختزالي.
يؤدي هذا الموقف إلى ظهور أمشاج تحتوي على 24 كروماتيدًا بدلاً من 23. وهكذا ، فإن الكروموسوم 13 للبويضة ، عند الاتحاد مع الكروموسوم 13 للحيوان المنوي ، ينتج عنه جنين مصاب بالتثلث الصبغي.
هذا يرجع إلى حقيقة أن المرأة عادة ما تنضج بويضة واحدة فقط ، على عكس الرجل ، الذي ينضج ملايين الحيوانات المنوية.
وبالتالي ، فإن الأمشاج الذكرية ذات التغيرات في عدد الكروموسومات لها قابلية أقل للحياة من الأمشاج العادية وإمكانيات قليلة جدًا لتخصيب البويضة.
من المعروف أن ما بين 40٪ و 60٪ من مرضى متلازمة باتو لديهم أمهات تزيد أعمارهن عن 35 عامًا.
تعلم المزيد عن الكروموسومات.
أعراض
الرئيسية الخصائص الفيزيائية والفسيولوجية من متلازمة باتو هي:
- التشوهات الشديدة في الجهاز العصبي المركزي ، مثل عدم انتظام الدماغ (تشوه الدماغ) ؛
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- عيوب في تكوين العيون أو غيابها ؛
- مشاكل في السمع؛
- شذوذ في التحكم في التنفس.
- الحنك المشقوق و / أو الشفة الأرنبية؛
- الكلى متعددة الكيسات
- تشوه اليدين
- عيوب القلب الخلقية.
- عيوب الجهاز البولي.
- كثرة الأصابع.
معظم مرضى متلازمة باتو هم من الإناث.
2.5٪ فقط من الأجنة المصابة بهذا التثلث الصبغي يولدون أحياء ، وهو أحد الأسباب الرئيسية للإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
حاليًا ، هناك اختبارات قادرة على تحديد الكروموسومات المصابة ، وإعطاء تشخيص دقيق للمتلازمة أثناء الحمل.
اقرأ أيضا:
- أمراض وراثية
- طفره
- مقدمة في علم الوراثة
- متلازمة داون
- متلازمة تيرنر
علاج
لا يوجد علاج محدد أو علاج لمتلازمة باتو.
يتم علاج مرضى التثلث الصبغي الذين ولدوا أحياء من الأعراض والتدخلات الجراحية.
بسبب تنوع وشدة الأعراض ، متوسط العمر المتوقع إنه منخفض للغاية ويموت معظم الأطفال خلال الشهر الأول من العمر.
ومع ذلك ، هناك تقارير عن أطفال عاشوا في سن العاشرة.
